先天性肾上腺皮质增生

先天性肾上腺皮质增生

  • 先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组遗传代谢性疾病。

先天性肾上腺皮质增生症的检查项目有哪些?

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尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高(这比尿 17-KS的水平更为敏感,因孕酮是雄激素的前体),血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标,适用于儿童,染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道,尿道和膀胱。CT扫...
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父母近亲结婚致女儿“雌雄同体”

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先天性肾上腺皮质增生,是一个很多人不了解的病症。家住九龙坡1岁半的露露(化名)就患了这种病,还好通过新生儿筛查,医生及早发现了苗头,一家人积极乐观地配合治疗,才让这个家庭没有被流言蜚语困扰。

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陕西首例"先天性肾上腺皮质增生症"产前基因诊断成功

研究进展小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 708 次浏览 • 2015-01-12 15:48 • 来自相关话题


新华网陕西频道12月17日电(记者毛海峰)一名被确诊为“先天性肾上腺皮质增生症”(CAH)隐性遗传病家系的女子,经陕西省妇幼保健院产前基因诊断后,于近日产下健康男婴。这是陕西省首例“先天性肾上腺皮质增生症”进行产前基因诊断后出生的正常婴儿。
据陕西省...
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先天性肾上腺皮质增生症一例

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患者女性,31 岁。因“反复四肢及全身乏力 7 年余”于 2012 年 8 月 15 日收住上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科。其 7 年来患者反复出现四肢及全身乏力,乏力严重时伴有四肢麻木、搐搦及肌痉挛,发病后在当地医院予补液支持治疗 (用药不详) 后...
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咨询标题:先天性肾上腺皮质增生症对怀孕有影响吗?

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先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展

研究进展小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 557 次浏览 • 2015-01-12 15:20 • 来自相关话题


摘要:

先天性肾上腺皮质增生症属常染色体隐性遗传病,最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏,占本病的90%以上.该病影响皮质醇有效合成,使促肾上腺皮质激素过多分泌,导致肾上腺皮质增生和雄性激素增多.先天性肾上腺皮质增生症引起女性出生时假两性畸形及儿童生长加速等.失...
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先天性肾上腺皮质增生症的鉴别诊断

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(一)胃肠道疾病

失盐型患者于出生后早期出现呕吐、脱水等症状时,应注意与幽门狭窄及肠梗阻等胃肠道疾病相鉴别,尤其是男性患儿,如经补液而低血钠、高血钾不易纠正者应予注意。

(二)女性假两性畸形

CAH和肾上腺肿瘤均有尿17-酮类固醇(17...
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先天性肾上腺皮质增生症的诊断思路

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(一)临床表现

本病以女孩为多见,男与女之比约为1:4。

男婴出生时阴茎即较正常稍大,但并不引人注意,半岁以后逐渐出现性早熟症状,至4~5岁时更为明显。主要表现为阴茎迅速增大,阴囊及前列腺增大,但睾丸与年龄相称,亦无精子形成。阴毛出现较早,皮肤痤疮,...
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小儿先天性肾上腺皮质增生症由什么原因引起

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(一)发病原因

  正常肾上腺皮质激素的合成,在各种酶的作用下,皮质醇等的前身胆固醇转变为皮质醇、醛固酮、性激素等。本病患者由于合成以上激素的过程中有不同部位酶的缺乏,以致皮质醇、皮质酮合成减少而导致垂体前叶分泌促肾上腺皮质激素增多,肾上腺皮质受acth刺激...
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先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展

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摘要:

先天性肾上腺皮质增生症属常染色体隐性遗传病,最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏,占本病的90%以上.该病影响皮质醇有效合成,使促肾上腺皮质激素过多分泌,导致肾上腺皮质增生和雄性激素增多.先天性肾上腺皮质增生症引起女性出生时假两性畸形及儿童生长加速等.失...
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(一)胃肠道疾病

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(二)女性假两性畸形

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  正常肾上腺皮质激素的合成,在各种酶的作用下,皮质醇等的前身胆固醇转变为皮质醇、醛固酮、性激素等。本病患者由于合成以上激素的过程中有不同部位酶的缺乏,以致皮质醇、皮质酮合成减少而导致垂体前叶分泌促肾上腺皮质激素增多,肾上腺皮质受acth刺激...
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先天性肾上腺皮质增生症检查诊断

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一、生化检测

  1、尿液17—羟类固醇(17—OHCS)、17—酮类固醇(17—KS)和孕三醇测定,其中17—KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标,对本病的诊断价值优于17—OHCS。肾上腺皮质增生症患者17—KS明显升高。

  2、血液17—羟孕酮...
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疾病名称

先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia)

疾病类型

常染色体隐性遗传病

疾病成因与分型

致病基因是CYP21A2及其假基因CYP21A1P。CYP21A2基因突变占比95%,是最常见的类型,临床表现为21羟化酶缺乏症。

诊断方法

临床症状和实验室检查。

治疗手段

糖皮质激素和盐皮质激素替代疗法。

参考文献

Congenital adrenal hyperplasia: Treatment and outcomes.