
地中海贫血
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英文名称:Thalassemia。因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,因为最早发现于地中海区域而称为“地中海贫血”。简称“地贫”。
地贫夫妻通过三代试管婴儿技术生出健康宝宝
交流讨论 • 萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 1071 次浏览 • 2015-06-03 18:17
三明清流的陈女士和丈夫均是“α-地中海贫血基因”携带者,二人结婚12年,一直没有生育子女。去年,南京军区福州总医院生殖中心通过胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD,俗称第三代试管婴儿技术),筛选出不携带致病基因的胚胎,帮他们“定制”并助其生下一个健康宝宝。据悉...
地中海贫血治疗指南将出“基层版”
交流讨论 • xiey 发表了文章 • 1 个评论 • 726 次浏览 • 2015-05-20 16:25
国内专家齐聚广州倡导排铁、移植规范,呼吁规范基层治疗
经过多年努力,我国“地中海贫血”防治情况依旧不容乐观,基层医疗机构在输血标准、排铁和移植治疗上亟待规范。近日,北京天使妈妈慈善基金会、南方医科大学南方医院等在广州联合举办“中国关爱...
世界地贫日:传播正确的预防知识=做公益
交流讨论 • 萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 1354 次浏览 • 2015-05-07 22:01
“地中海贫血”简称地贫,是一种遗传性溶血性贫血。5月8日是“世界地贫日”,儿科专家认为,地中海贫血患儿是可以通过婚检或产检等优生检查诊断避免的。
“临床上,我们发现有妇女第一胎患有地贫病,但不做任何检查又准备生第二胎,这是十分危险的。”贵阳医学院附属医院儿童...
让大爱延续——华大基因为 “脱贫”而努力
疾病故事 • 萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 900 次浏览 • 2015-02-05 18:07
图片上这个小男孩叫做伟德,生于2009年12月5日。在他三个月时,确诊为重型地中海贫血病。在接受治疗的几年时间里,伟德妈妈周垭仙背着他走过广东和广西的十几间大医院,他们已经习惯了长途跋涉,将这种四处奔波求医问药的经历当成...
Bluebird基因疗法LentiGlobin BB305获得FDA突破性疗法认证
研究进展 • 小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 802 次浏览 • 2015-02-03 13:43
自从上世纪末人类开始基因组计划之后,科学家们一直希望有一天可以通过编辑修饰患者的致病基因从根本上治愈疾病。随着一代又一代科研工作者的努力这一梦想正在一步一步向现实转变。最近美国基因疗法的先驱Bluebird公司表示公司开发的用于治疗β-地中海贫血的基因治疗方案...
Bluebird(蓝鸟)新型罕见贫血症药物LentiGlobin BB305临床研究进展顺利
研究动态 • 萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 956 次浏览 • 2015-02-03 08:19
Bluebird(蓝鸟)公司最近透露,公司开发的用于治疗一种罕见遗传性血液疾病--重型β-地中海贫血症--的药物LentiGlobin BB305临床研究进展顺利。
重型β-地中海贫血症是一种由于β-球蛋白基因缺陷,导致患者机体无法产生足够的血红蛋白而出现的...
FDA批准诺华的Exjade用于非输血依赖地中海贫血症的铁过载治疗
交流讨论 • 萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 819 次浏览 • 2015-02-03 08:11
美国时间2013年1月23日美国食品药品管理局批准Exjade(地拉罗司)扩大用途,用于10岁及10岁以上患有遗传性血液疾病-非输血依赖型地中海贫血症(NTDT)患者慢性铁过载的治疗。
NTDT属不需要经常输注红血细胞的轻度地中海贫血症。然而,随着时间的推移...
β-地中海贫血的新型基因疗法
研究进展 • 萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 801 次浏览 • 2015-02-03 07:52
2014年8月,来自加州大学旧金山分校和血液系统研究所的研究人员成功利用CRISPR/CaS基因组编辑技术来纠正β-地中海贫血患者细胞的致病突变。
相关研究(Seamless gene correction of β-thalassemia mutation...
五指山“地贫”女孩每月输血花4000元 望能回校读书
疾病故事 • ltbgi 发表了文章 • 0 个评论 • 629 次浏览 • 2015-01-25 09:16
11岁“地贫”女孩每月输血花费4000元
希望好起来重回学校读书
南国都市报1月23日讯(记者贺立樊)自从8岁那年被查出患有地中海贫血后,陈文慧开始接受漫长的治疗历程,学业一直断断续续,到了四年级,陈文慧彻底休学。每月花费4000元用于输血,让这个山里的家庭欠...
请问全相合供者在同父异母或同母异父的非同胞又有点血缘的人群中容易找到吗?
回复交流讨论 • lusen 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 1280 次浏览 • 2014-11-25 10:49
看不懂地贫的致病机理,谁能用通俗易懂的语言描述一下呢?最好能用形象的比喻。
回复交流讨论 • lusen 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 1146 次浏览 • 2014-11-22 22:39
我们地贫讨论群里不少家长反映说,他们做完HLA分型后,都没有配对成功的,请问这是怎么回事?是HLA分型不准吗?
回复交流讨论 • lusen 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 1433 次浏览 • 2014-11-22 22:31
我和我丈夫都是轻型地贫的患者,我们的小孩是不是一定会患地贫?有什么办法可以帮助我们生一个健康的宝宝?
回复交流讨论 • Zhiyu 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 1262 次浏览 • 2014-11-21 15:16
地贫夫妻通过三代试管婴儿技术生出健康宝宝
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11岁“地贫”女孩每月输血花费4000元
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Bluebird(蓝鸟)公司最近透露,公司开发的用于治疗一种罕见遗传性血液疾病--重型β-地中海贫血症--的药物LentiGlobin BB305临床研究进展顺利。
重型β-地中海贫血症是一种由于β-球蛋白基因缺陷,导致患者机体无法产生足够的血红蛋白而出现的...
定义
地中海贫血又称海洋性贫血,简称“地贫”;是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。病因
地贫是一种由于珠蛋白基因突变致使珠蛋白合成受阻或缺陷所致的常染色体隐性遗传病。临床表现
1.α地中海贫血α-地中海贫血特征表现为胎儿血红蛋白HbF(α2γ2)及成人血红蛋白HbA(α2β2)含量减少。根据α珠蛋白基因的缺陷或者缺失类型以及临床症状的不同,将α-地中海贫血分为以下四种类型:
(1)静止型:新生儿的Hb Bart值轻微地升高(1-2%),患儿体内过多的γ链会形成四聚体。有时在婴儿的脐带血中检测不出Hb Bart,也不能排除为携带者的可能。在成人体内,无临床症状,也可能伴有中度的小红细胞症和血红蛋白过少,但是HbA2和HbF含量正常。
(2)轻型:新生儿体内Hb Bart值中度升高(5-6%),成人体内HbA2和HbF含量正常,α/β链合成量比例减少到0.7-0.8。
(3)中间型-HbH 病:患者体内过多的β链形成四聚体(HbH),这种四聚体不稳定,容易沉积在老的红细胞内,对脾功能造成损害,导致中度到重度的溶血。HbH疾病在临床和血液学中表现的严重程度变化很大,典型的特征包括:小红细胞和血蛋白过少导致的溶血性贫血,肝脾肿大,黄疸,有时会有中度的α-地中海贫血样骨骼异常。血红蛋白含量为7-10g/dL,平均红细胞体积(MCV)随年龄发生变化(儿童期为58fl,成人期为64fl),平均红细胞血红蛋白(MCH)含量为18pg。在妊娠期,溶血性感染或者服用氧化剂类药物会使得贫血加剧。
(4)重型-巴氏水肿胎:患病的胎儿无法合成α链,从而无法形成HbF和HbA。胎儿体内主要含有Hb Bart以及少量的Portland1和Portland2型的血红蛋白(ζ2γ2,ζ2β2)。临床表现为严重贫血(Hb含量为3-8g/dL),显著的肝脾肿大,胎儿水肿,心力衰竭。还有报道先天性身体畸形,尤其是心脏,骨骼和泌尿生殖系统受累程度更大。这类患者胎儿往往夭折或者出生后很快死亡。
2.β-地中海贫血
按照临床发病程度以及临床症状的不同,β地中海贫血可分为以下几种类型:
(1)轻型β-地中海贫血:通常无临床症状,但有时有轻度的贫血。
(2)中间型β-地中海贫血:2-6岁发病,生长发育迟缓。轻度贫血,脸色苍白,黄疸,胆石病,肝脾肿大,中度至重度的骨骼改变,小腿溃疡,红骨髓增生,有骨质减少或者骨质疏松的倾向以及血栓形成并发症。
(3)重型β-地中海贫血:通常在6-24个月时发病,患病的婴儿生长较弱,并且逐渐虚弱。喂食困难,腹泻,易怒,反复发作的发烧,可能发生渐进性的由于肝脾肿大造成的腹部肿大。在一些发展中国家,由于缺乏治疗,患者表现为生长停滞,脸色苍白,黄疸,肌肉不发达,膝外翻,肝脾肿大,小腿溃疡,骨髓外造血,骨骼改变(腿部长骨的畸形,典型的颅面改变,如:颧骨突出,鼻梁塌陷,先天愚型样的眼睛歪斜,上颌骨增生,上颌牙突出)。
(4)显性遗传的β-地中海贫血病:除了典型的隐性遗传性β-地中海贫血病外,一些稀有的突变使得合成的β珠蛋白极端的不稳定,在红细胞前体中沉积而导致原位溶血。由于在杂合子中表现出临床上的珠蛋白生成障碍性贫血症状,所以称这种突变所导致的疾病为显性遗传的β-地中海贫血病。
(5)与其它的Hb异常相关的β-地中海贫血:
①HbE/β-地中海贫血:依据症状的严重性分为三类:a.轻型HbE/β-地中海贫血:在15%的东南亚的案例中观察到,这类患者的Hb含量为9-12 g/dl,通常无明显的临床症状,无需治疗。b.中型HbE/β-地中海贫血:占Hb异常相关的β地中海贫血病案例的大部分,患者的Hb含量为6-7 g/dl,临床症状与中型的β-地中海贫血病症状相似。除非感染性沉积造成贫血,否则无需输血。同时,患者可能会铁过剩。c.重型HbE/β-地中海贫血:患者Hb含量为4-5 g/dl。症状与重型β-地中海贫血病患者相似,治疗方式与重型β-地中海贫血病患者一样。
②HbC/β-地中海贫血:患者可能无临床症状但可以在常规检查中查出。有症状者表现为:贫血,脾肿大,很少需要输血,血红蛋白过少并且有小红细胞症。
③HPFH/β-地中海贫血(hereditary persistence of fetal Hb,遗传性胎儿血红蛋白持续存在):
④HbS/β-地中海贫血:临床症状与HbSS[用全称]相同。
(6)其他类型β-地中海贫血病:在少有的案例中发现编码转录因子TFIIH(beta-thalassemia trait associated with tricothiodystrophy)的基因以及X连锁转录因子GATA-1(X-linked thrombocytopenia with thalassemia)的基因的缺陷也会导致β-地中海贫血病。