多囊肾

多囊肾

  • 多囊肾是一种遗传性肾脏疾病,根据其遗传特点可分为常染色体显性遗传多囊肾(autosomal dominant polyeystie kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessive Polyeystie kidney disease,ARPKD)。

染色体隐性遗传有办法避免吗?因为上胎是婴儿型多囊肾,胎儿有发病,那就说明我跟我先生都是这类病的杂合子,这样的话,有办法避免吗?

交流讨论xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 818 次浏览 • 2015-03-10 17:04 • 来自相关话题


婴儿型多囊肾属于常染色体隐性遗传,对于遗传病,直接对患者进行基因检测最容易找到致病基因,但是如果患儿已经不在了,也没有相关的血液组织等留存下来,可以考虑针对父母双方进行常染色体隐性多囊肾的致病基因PKHD1进行检测。

如果父母都是正常的且都不是致病基因携带者...
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多囊肾病患者行连续性不卧床腹膜透析及血液透析的疗效比较

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 618 次浏览 • 2015-03-05 17:05 • 来自相关话题


近日,浙江大学医学院附属第一医院陈姗珊发表论文,旨在对多囊肾病(PKD)患者采用连续性的不卧床腹膜透析(CAPD)以及血液透析(HD)治疗的疗效进行对比。研究指出,对于多囊肾病患者,采取CAPD以及HD两种方法实施有效治疗,其治疗效果相同,且实...
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常染色体显性多囊肾病防治

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 775 次浏览 • 2015-03-05 16:56 • 来自相关话题


作者:解放军肾脏病研究所第二军医大学长征医院肾内科 梅长林 来源:中国医学论坛报 日期:2014-10-24

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是常见遗传性肾病,人群患病率为1/400~1/1000。60岁时,50%以上的患者...
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缺乏家族史的成人型多囊肾病早期CT诊断价值

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 579 次浏览 • 2015-03-05 16:19 • 来自相关话题


近日,甘肃省张掖医学高等专科学校研究人员发表论文,旨在探讨缺乏家族史的成人型多囊肾病(APKD)早期CT影像学特点及其在诊断中的价值。研究指出,CT是缺乏家族史APKD早期诊断的可靠方法,可为临床早期治疗提供客观的依据。该文发表在《中国临床研究杂志...
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常染色显性多囊肾如何诊断检查

交流讨论xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 616 次浏览 • 2015-03-05 11:12 • 来自相关话题


常染色体显性多囊肾的诊断主要依靠影像学或分子遗传学检测来明确。在年龄30岁以上的患者或PKD1突变的年轻患者,检测的敏感度接近100%;而在30岁以下的PKD2突变年轻患者,检查的敏感度仅有67%。婴儿或者儿童在影像学检查中没有看到明显的囊肿,仅有高回声肾的表...
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你知道常染色体显性多囊肾的发病原因吗?

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 707 次浏览 • 2015-03-05 10:41 • 来自相关话题


应用实验模式生物如线虫(秀丽隐杆线虫)和家鼠的纤毛和鞭毛进行基本细胞生物学研究使人类发生常染色体显性多囊肾的原因变得清楚。生化学家James Calvet写到:“这些发现证明了遗传学和动物模型的能力和重要性。如果没有这些遗传学研究的指引,有谁会想到一条小小的纤...
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JASN:多囊肾疾病患者癌症风险降低

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 593 次浏览 • 2015-03-05 10:24 • 来自相关话题


根据发表于Journal of the American Society of Nephrology (JASN)杂志上的一项新研究证实:同其他肾脏疾病患者相比,特定形式的肾脏疾病患者患癌症的风险会降低。
多囊肾(PKD)是一种肾脏疾病,疾病特征是肾脏中许多囊...
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常染色体隐性遗传性多囊肾PKHD1基因突变的研究

研究动态xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 788 次浏览 • 2015-03-04 17:09 • 来自相关话题


【摘要】:目的 ARPKD是一个复杂的疾病,国内对该病及PKHD1基因认识严重不足,存在很多误诊或漏诊。本研究旨在探讨常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)的临床特点和PKHD1基因突变的特点,以期提高对该病的认识。方法选取自2009年至2012年在北京大学第...
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常染色体隐性多囊肾病

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 660 次浏览 • 2015-03-04 16:35 • 来自相关话题


常染色体隐性多囊肾(Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease),也称婴儿型多囊肾(Polycystic Kidney Disease, Infantile),是一种罕见的单基因遗传病,多见于婴儿和儿童,预后差。...
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常染色体显性多囊肾病

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 656 次浏览 • 2015-03-04 16:32 • 来自相关话题


常染色体显性多囊肾病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)是一种迟发型的多系统紊乱,发病率1/400~1/1000,发病年龄多在40~60岁,故既往又称之为“成人型多囊肾病”。该病临床表现为双...
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染色体隐性遗传有办法避免吗?因为上胎是婴儿型多囊肾,胎儿有发病,那就说明我跟我先生都是这类病的杂合子,这样的话,有办法避免吗?

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婴儿型多囊肾属于常染色体隐性遗传,对于遗传病,直接对患者进行基因检测最容易找到致病基因,但是如果患儿已经不在了,也没有相关的血液组织等留存下来,可以考虑针对父母双方进行常染色体隐性多囊肾的致病基因PKHD1进行检测。

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多囊肾病患者行连续性不卧床腹膜透析及血液透析的疗效比较

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近日,浙江大学医学院附属第一医院陈姗珊发表论文,旨在对多囊肾病(PKD)患者采用连续性的不卧床腹膜透析(CAPD)以及血液透析(HD)治疗的疗效进行对比。研究指出,对于多囊肾病患者,采取CAPD以及HD两种方法实施有效治疗,其治疗效果相同,且实...
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常染色体显性多囊肾病防治

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作者:解放军肾脏病研究所第二军医大学长征医院肾内科 梅长林 来源:中国医学论坛报 日期:2014-10-24

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是常见遗传性肾病,人群患病率为1/400~1/1000。60岁时,50%以上的患者...
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缺乏家族史的成人型多囊肾病早期CT诊断价值

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近日,甘肃省张掖医学高等专科学校研究人员发表论文,旨在探讨缺乏家族史的成人型多囊肾病(APKD)早期CT影像学特点及其在诊断中的价值。研究指出,CT是缺乏家族史APKD早期诊断的可靠方法,可为临床早期治疗提供客观的依据。该文发表在《中国临床研究杂志...
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常染色显性多囊肾如何诊断检查

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常染色体显性多囊肾的诊断主要依靠影像学或分子遗传学检测来明确。在年龄30岁以上的患者或PKD1突变的年轻患者,检测的敏感度接近100%;而在30岁以下的PKD2突变年轻患者,检查的敏感度仅有67%。婴儿或者儿童在影像学检查中没有看到明显的囊肿,仅有高回声肾的表...
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你知道常染色体显性多囊肾的发病原因吗?

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应用实验模式生物如线虫(秀丽隐杆线虫)和家鼠的纤毛和鞭毛进行基本细胞生物学研究使人类发生常染色体显性多囊肾的原因变得清楚。生化学家James Calvet写到:“这些发现证明了遗传学和动物模型的能力和重要性。如果没有这些遗传学研究的指引,有谁会想到一条小小的纤...
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JASN:多囊肾疾病患者癌症风险降低

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根据发表于Journal of the American Society of Nephrology (JASN)杂志上的一项新研究证实:同其他肾脏疾病患者相比,特定形式的肾脏疾病患者患癌症的风险会降低。
多囊肾(PKD)是一种肾脏疾病,疾病特征是肾脏中许多囊...
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常染色体隐性遗传性多囊肾PKHD1基因突变的研究

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【摘要】:目的 ARPKD是一个复杂的疾病,国内对该病及PKHD1基因认识严重不足,存在很多误诊或漏诊。本研究旨在探讨常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)的临床特点和PKHD1基因突变的特点,以期提高对该病的认识。方法选取自2009年至2012年在北京大学第...
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常染色体隐性多囊肾病

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常染色体隐性多囊肾(Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease),也称婴儿型多囊肾(Polycystic Kidney Disease, Infantile),是一种罕见的单基因遗传病,多见于婴儿和儿童,预后差。...
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常染色体显性多囊肾病

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常染色体显性多囊肾病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)是一种迟发型的多系统紊乱,发病率1/400~1/1000,发病年龄多在40~60岁,故既往又称之为“成人型多囊肾病”。该病临床表现为双...
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常染色体隐性遗传性多囊肾PKHD1基因突变的研究

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【摘要】:目的 ARPKD是一个复杂的疾病,国内对该病及PKHD1基因认识严重不足,存在很多误诊或漏诊。本研究旨在探讨常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)的临床特点和PKHD1基因突变的特点,以期提高对该病的认识。方法选取自2009年至2012年在北京大学第...
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多囊肾是一种遗传性肾脏疾病,根据其遗传特点可分为常染色体显性遗传多囊肾(autosomal dominant polyeystie kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessive Polyeystie kidney disease,ARPKD)。