白化病

白化病

  • 是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。俗称“月亮孩子”。因皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏而畏光。

基因探秘“月亮的孩子”--看白化病患者如何生育健康宝宝

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寻“因”问病:眼-皮肤白化病(Oculocutaneous Albinism)

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【临床诊断】2014年9月,华大基因接到了来自杭州的李先生的求助:李先生表现为皮肤和头发的色素减退,且伴随典型的眼部改变,包括眼球震颤等,被诊断为疑似眼皮肤白化病患者。一方面,李先生希望能通过华大基因的检测为自己找到病因;另一方面,李先生刚刚结婚,担心...
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如何区分白化病与白斑

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不少人认为,白化病与白斑的共通点有很多,那么该如何区分两者呢?皮肤白斑是色素出现障碍的一种皮肤疾病,主要一白斑为主要特征,给患者的生活及心理健康造成严重影响。由于症状与白化病有所相近,因此很难对此区分,但是皮肤白斑与白化病有一定不同,下边一起来更详细的了解下。...
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白化病少女身患癌症还想唱歌 想为78岁的爷爷再赚点生活费

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今天,是尚婕妤22岁的生日。这正是少女如花绽放的年纪,可是躺在病床上的她此时却身患癌症疼痛难忍,但她仍想着要出去唱歌,为78岁的爷爷赚点生活费。22年前,正是爷爷段必亮在拾荒时捡到了她,祖孙俩相依为命至今,日子虽苦,却其乐融融。而去年尚婕妤突患癌症的噩耗,打破...
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白化病人在日常生活中要注意什么

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首先,如果我们身边有这样的人群。我们可以告诉他们,得了白化病,就要减少日晒的次数,如果可以最好不要长时间的在太阳下晒,要学会很好的保护自己。

其次,如果你身边有人换了白化病,你一定要告诉他在饮食方面要将就,最好是清淡的,不要吃太辣的,不可以吸烟喝酒,初次之外...
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联合国呼吁坦桑尼亚保护白化病患者生命安全

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 601 次浏览 • 2015-01-07 15:31 • 来自相关话题


新华网日内瓦5月15日电(记者王昭 施建国)联合国人权事务高级专员皮莱15日在日内瓦发表声明,呼吁坦桑尼亚政府采取措施,保护该国白化病患者的生命安全。

  本月12日,坦桑尼亚西北部锡米尤地区一名40岁的女性白化病患者在家中被杀。警方次日捕获两名犯罪嫌疑人,...
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非洲白化病黑人惨遭屠戮

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 1092 次浏览 • 2015-01-07 15:26 • 来自相关话题


2008年,非洲的坦桑尼亚和布隆迪共计50多名白化病人惨遭杀害并肢解,他们大部分都是儿童。黑人白化病患者在这些贫穷落后的国家被看作为异类,命运极其悲惨。

一些巫师会将他们的皮肤、骨骼以及内脏当成宝物、商人们会收集白化病人的身体器官作为求财法物、大...
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月亮孩子--我的儿子只是长得不一样

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家长的态度决定了白化病人的一生。我希望通过此文能让社会对白化病多一点了解,让白化病孩子得到社会大众的理解,让“月亮孩子”也能健康地生活在阳光下。
  当头一棒,我生下的是白化儿

  2012年12月24日晚上,在医院待产的我终于被推进了产房。分娩的过程中,我...
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爷爷孙女“病不单行” 爱心捐助雪中送炭

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白化病的基因来源是什么

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白化病是什么遗传

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得了白化病能活多久?遗传的几率大吗?

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非洲白化病黑人惨遭屠戮

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了解白化病

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引起白化病的基因是什么?

  随着近年来对白化病的深入研究,目前已发现导致全身性白化病的基因至少有 16 个,导致局部性白化病的基因至少有8 个。而且还有可能陆续发现新的白化病基因。

白化病是如何遗传的?

  白化病一般表现为常染色体...
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疾病名称

白化病(albinism)

疾病类型

常染色体隐性遗传疾病

疾病成因与分型

已发现至少有18种基因的突变和白化病相关。

诊断方法

治疗手段

无特殊治疗方法。

参考文献

Increasing the complexity: new genes and new types of albinism.

临床表现

最大不良影响皮肤缺少黑色素,不能抵御太阳照射。不过这可以通过充分的保护来克服。但白化病患者最大的阻碍是视觉上的改变,包括视网膜中央凹发育不全、视网膜色素上皮细胞的色素沉着减少、交叉处视神经的错误指向、虹膜上色素沉着减少、畏光和眼球震颤。

发病率

西方人群:白化病的所有已知形式在西方人群(大多在北美和欧洲)的发病率是 1:17 000 新生儿(波动范围是 1:10000–20000)。
亚洲人群:一些类型白化病在亚洲的发病率不同。
非洲人群:非洲一些国家的白化病发病率最高,主要因为血缘关系和奠基者效应。

约 20%白化病人不能在分子水平上解释,因为在任何已知基因上都找不到突变或只能找到一 个突变。
在功能上直接或间接与色素沉积有关的基因接近400 个(http://www.espcr.org/micemut)。其中仅稍多于4%的基因在突变时能导致白化病(18个)。新的高通量测序技术有望发现更多基因以及在白化病的已知致病基因中发现新突变。

可变性是白化病临床表型的一大特征。例如 OCA2、OCA3、OCA4、OCA5、OCA6、OCA7 和 HPS1-9、CHS1是在色素沉积方面表现出高度可变。可变性最极端的表现之一是OA1,皮肤和头发的色素沉积正常,从而很难诊断,除非仔细检查眼睛。除了以上的可变性,各白化病类型也有相同的视觉变化特征,即视网膜中央凹发育不全, 视觉路径的交叉错误指向, 虹膜透照、畏光、眼球震颤。什么特征能真正用于白化病的诊断?主要通过检查视觉系统的改变,辅以其他特征(如色素减退)的检查。