遗传性耳聋

遗传性耳聋

  • 耳聋是临床上常见的疾病,由遗传性因素引起的约占60%左右。

案例分享:遗传性耳聋具有高度异质性!怎么破?看这个案例

病例分享萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 2271 次浏览 • 2015-09-28 18:56 • 来自相关话题


随着基因组学的发展以及基因检测成本的降低,越来越多遗传性疾病的孕前筛查被应用于临床中,先天性耳聋基因筛查便是其中应用最广泛的一项。2012年3月,上海率先启动“遗传性耳聋基因检测项目”,之后越来越来的城市积极推广该项目,以期降低遗传性耳聋的发病率。

**听觉...
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健康福利:天津市推出耳聋致病基因免费筛查活动

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 870 次浏览 • 2015-07-22 14:40 • 来自相关话题


耳聋是最常见的出生缺陷之一。据世界卫生组织统计,2014年全球约3.6亿人患有各类听力障碍。在中国,听力语言残疾患者超过2700万,居各类残疾之首。在新生儿群体中,先天性严重听力障碍的发生率高达1‰-3‰。据估算,我国每年新增3-6万耳聋患者,而这些耳聋残疾超...
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基因治疗使小鼠恢复听力,遗传性耳聋有望治愈

研究进展萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 1423 次浏览 • 2015-07-09 18:53 • 来自相关话题


波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力,其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上,这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。

波士顿儿童医院的科学家Jeffrey...
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强直性脊柱炎

交流讨论萧衡之 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 1632 次浏览 • 2015-08-07 09:07 • 来自相关话题

强直性脊柱炎

研究进展小远 发表了文章 • 0 个评论 • 1478 次浏览 • 2015-06-21 12:23 • 来自相关话题


我2014年查出得了强直性脊柱炎这种遗传病,我想请问一下华大基因跟医生们有没有研究这个病的基因疗法?谢谢

基因治疗在遗传性耳聋治疗方面获突破

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 1290 次浏览 • 2015-05-05 16:47 • 来自相关话题


日本顺天堂大学日前宣布,该校研究人员利用基因治疗手段,成功地使患有遗传性耳聋的实验鼠恢复听力。

在遗传因素导致的听力障碍中,约30%至50%的病例与GJB2基因缺陷有关。顺天堂大学教授池田胜久领导的研究小组发现,该基因缺失会使实验鼠耳蜗细胞...
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将基因科普进行到底--华大基因联合知乎成功举办“基因解码”知乎圆桌活动

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 746 次浏览 • 2015-04-21 15:39 • 来自相关话题


2015年4月15日-4月19日,华大基因旗下网站【知因】(www.knowgene.com)和【同并相联】(www.229andme.com)联合国内最具影响力的知识型交流社区【知乎】举办了名为“基因解码”的圆桌讨论(详见:http://www.zhihu....
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华大基因旗下[知因]和[同并相联]携手[知乎]与公众探讨基因话题

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 736 次浏览 • 2015-04-15 17:24 • 来自相关话题


2015年4月15日--4月19日,华大基因旗下网站[知因](www.knowgene.com)和【同并相联】(www.229andme.com)联合国内最具影响力的知识型交流社区【知乎】举办名为“基因解码”的圆桌讨论(详见:[http://www.zhihu...
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华大基因稳坐基因测序行业头把交椅,唯一"五证齐全"引领精准医疗发展

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 1425 次浏览 • 2015-04-10 07:27 • 来自相关话题


2015年3月27日,国家卫生计生委医政医管局发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单,此前同时获评遗传病诊断、产前筛查与诊断和植入前胚胎遗传学诊断试点单位的深圳华大临床检测中心再次入选。至此,华大基因在卫计委的四大基因测序试点项目中均...
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济宁启动新生儿耳聋基因筛查

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 680 次浏览 • 2015-04-09 21:54 • 来自相关话题


2015年4月8日,济宁市正式启动新生儿耳聋基因筛查项目。通过采集新生儿血样DNA检测及时发现携带遗传性聋病易感基因的儿童,预计将有3万新生儿受益。

孩子携带耳聋基因家长却不知道,意外摔到头部后没有及时治疗,造成了终生耳聋,这种悲剧并不鲜见。4月8日,济宁市...
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对孕早期胎儿进行耳聋基因产前诊断有哪些要求和准备?

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交流讨论ltbgi 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 1542 次浏览 • 2015-02-27 13:41 • 来自相关话题

药物性耳聋是否和遗传无关?

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交流讨论ltbgi 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 1275 次浏览 • 2015-02-27 13:40 • 来自相关话题

如果父母双方或一方经耳聋基因诊断确认为遗传性耳聋,生出孩子有耳聋的几率有多大?有无办法预防?

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交流讨论ltbgi 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 1173 次浏览 • 2015-02-27 13:38 • 来自相关话题

聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史,是否意味着该患儿不是遗传性耳聋?

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交流讨论ltbgi 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 1174 次浏览 • 2015-02-27 13:36 • 来自相关话题

待人发问--耳聋

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交流讨论zfyjysy228 回复了问题 • 3 人关注 • 2 个回复 • 1232 次浏览 • 2015-02-06 11:05 • 来自相关话题

一般耳聋前的症状是什么?

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交流讨论zhaoman 发起了问题 • 1 人关注 • 0 个回复 • 717 次浏览 • 2014-10-09 13:43 • 来自相关话题

怎么判断婴儿耳聋?

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交流讨论zhaoman 发起了问题 • 1 人关注 • 0 个回复 • 726 次浏览 • 2014-10-09 13:42 • 来自相关话题

传导性耳聋与神经性耳聋有什么区别?请帮忙

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交流讨论zhaoman 发起了问题 • 1 人关注 • 0 个回复 • 664 次浏览 • 2014-10-09 13:40 • 来自相关话题

什么原因会导致胎儿耳聋?

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交流讨论zhaoman 发起了问题 • 1 人关注 • 0 个回复 • 685 次浏览 • 2014-10-09 13:39 • 来自相关话题

已做了耳聋基因诊断,看不懂结果?

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交流讨论zhaoman 发起了问题 • 2 人关注 • 0 个回复 • 877 次浏览 • 2014-10-09 13:39 • 来自相关话题

案例分享:遗传性耳聋具有高度异质性!怎么破?看这个案例

病例分享萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 2271 次浏览 • 2015-09-28 18:56 • 来自相关话题


随着基因组学的发展以及基因检测成本的降低,越来越多遗传性疾病的孕前筛查被应用于临床中,先天性耳聋基因筛查便是其中应用最广泛的一项。2012年3月,上海率先启动“遗传性耳聋基因检测项目”,之后越来越来的城市积极推广该项目,以期降低遗传性耳聋的发病率。

**听觉...
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健康福利:天津市推出耳聋致病基因免费筛查活动

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 870 次浏览 • 2015-07-22 14:40 • 来自相关话题


耳聋是最常见的出生缺陷之一。据世界卫生组织统计,2014年全球约3.6亿人患有各类听力障碍。在中国,听力语言残疾患者超过2700万,居各类残疾之首。在新生儿群体中,先天性严重听力障碍的发生率高达1‰-3‰。据估算,我国每年新增3-6万耳聋患者,而这些耳聋残疾超...
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基因治疗使小鼠恢复听力,遗传性耳聋有望治愈

研究进展萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 1423 次浏览 • 2015-07-09 18:53 • 来自相关话题


波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力,其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上,这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。

波士顿儿童医院的科学家Jeffrey...
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基因治疗在遗传性耳聋治疗方面获突破

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 1290 次浏览 • 2015-05-05 16:47 • 来自相关话题


日本顺天堂大学日前宣布,该校研究人员利用基因治疗手段,成功地使患有遗传性耳聋的实验鼠恢复听力。

在遗传因素导致的听力障碍中,约30%至50%的病例与GJB2基因缺陷有关。顺天堂大学教授池田胜久领导的研究小组发现,该基因缺失会使实验鼠耳蜗细胞...
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济宁启动新生儿耳聋基因筛查

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 680 次浏览 • 2015-04-09 21:54 • 来自相关话题


2015年4月8日,济宁市正式启动新生儿耳聋基因筛查项目。通过采集新生儿血样DNA检测及时发现携带遗传性聋病易感基因的儿童,预计将有3万新生儿受益。

孩子携带耳聋基因家长却不知道,意外摔到头部后没有及时治疗,造成了终生耳聋,这种悲剧并不鲜见。4月8日,济宁市...
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先天性耳聋的遗传咨询与孕前、产前干预

研究进展ltbgi 发表了文章 • 0 个评论 • 553 次浏览 • 2015-02-27 13:52 • 来自相关话题


众所周知,听觉和视觉一起作为人体最重要的两项感觉通道,在人们的日常生活中发挥着至关重要的作用。耳聋或听力障碍患者在我国数量庞大,具最新全国人口普查资料显示有2000万之众,在众多先天性残疾中所占比例最高。研究显示耳聋患者中近一半以上为遗传性耳...
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怀宝宝前做个耳聋基因筛查

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 522 次浏览 • 2015-01-27 16:17 • 来自相关话题


专家建议,对于有孕育计划的夫妻最好在怀孕前夫妻双双就来医院进行耳聋基因携带者筛查,最晚不能晚于孕早期。如果筛查的结果显示,夫妻双方都携带有耳聋基因,那说明他们有四分之一的机会会生个耳聋的宝宝。
  一对听力正常的夫妇满脸焦虑地带着孩子来问医生:“为什么我们都正...
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基因筛查有望基本消除遗传性耳聋

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 426 次浏览 • 2015-01-27 16:13 • 来自相关话题


中国工程院院士程京代表介绍,普及基因筛查,建立耳聋基因谱,并以此对生育进行指导,可使绝大部分遗传性耳聋绝迹。3月3日全国爱耳日前夕,北京市运用博奥生物芯片技术完成了对近20万新生儿的基因筛查,检测出近9000名常见耳聋基因阳性者,阳性率为4.55%。

程京代...
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遗传性耳聋基因筛查降低宝宝耳聋风险

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 559 次浏览 • 2015-01-27 15:53 • 来自相关话题


“耳聪目明”是对宝宝聪明健康的最形象的描述,“耳聪”不言可喻是指人的听觉灵敏,而事实上我国每年通过新生儿听力筛查可以发现约为3万左右听障新生儿,然而每年实际新增聋儿(0-6岁)超过6万,超过半数的新生儿不能在新生儿听力筛查中检测出来! 这是因为60%的耳聋与遗...
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为什么要进行新生儿聋病易感基因的筛查?

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 455 次浏览 • 2015-01-27 15:51 • 来自相关话题


美国的Norris等人在2006年报道了9名于1994至2002年间出生的聋病患儿,每个孩子出生后均接受了采用标准听力学技术的听力筛查,证实所有9名儿童均通过了新生儿听力筛查,然而在12-60个月之间被确诊为耳聋。这份美国的研究报告以及我国医学界逐渐发现迟发型...
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说起耳聋,我们都不陌生,细心观察会发现我们的亲戚、朋友中就有一些听力受损的患者。我们的印象中,耳聋大多是先天的,医学上也称为遗传性耳聋。其实遗传性耳聋也分不同的类型:患有耳聋,同时也患有遗传性的其他部位和器官的疾病的,称为综合征型耳聋;没有合并其他部位和系统综合征,因为遗传导致的耳聋我们叫非综合征型耳聋,也称单纯性遗传性耳聋。非综合征型耳聋是常见病,100个遗传性耳聋患者里面,70个是非综合征型。那么在人群中有多少呢?总发病率约为1:1429~1:476,按照我国每年新生儿约1700万,意味着每年有1.19~3.57万新生儿一出生即患有非综合征型耳聋。两三万可不是一个小数字,代表着两三万个新生儿家庭因此受到影响。在目前对耳聋除了助听器及人工耳蜗移植外没有特效药物的情况下,要让每年新出生的这些宝贝儿重回有声世界,就要趁早发现病症,一旦发现听力下降及时助听、治疗,不错过语言发育的关键时期。