Rett综合征

Rett综合征

  • Rett综合征,一种严重影响儿童精神运动发育的疾病。患者多为女孩,常表现为丧失说话和动手能力。

冷泉港实验室:雷特综合征可逆转,药物治疗有效果

药物进展萧衡之 发表了文章 • 1 个评论 • 3281 次浏览 • 2015-07-29 19:22 • 来自相关话题


近日,冷泉港实验室的一个研究团队开发了一种新的治疗雷特综合征(Rett Syndrome)的方法。雷特综合征是自闭症谱系障碍中的一种严重的疾病。该病在美国的发病率为1/10,000,大多数为女性患者。在今天在线发表于Journal of Clinical In...
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寻“因”问病:Rett综合征

病例分享ltbgi 发表了文章 • 0 个评论 • 1125 次浏览 • 2015-02-15 22:38 • 来自相关话题


临床诊断
2014年8月份,华大基因接到了重庆赵女士的求助,据赵女士描述,其有个4岁的女儿小安,小安出生时和正常的孩子一样,活泼可爱、没发现任何异常;但是就在2013年,家人渐渐发现小安越来越不喜欢和人交流,还时常有些搓手、拍手、洗手样动作...
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【专访】美国国际rett综合征慈善基金会总裁Monica Coenraads

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 786 次浏览 • 2015-01-13 14:02 • 来自相关话题


南都:就您所知,目前世界上有多少rett综合征患者,他们的情况怎样?
M onicaC oenraads:根据我们最新的统计,世界上每出生1万名女婴,就会有1名女婴有这个问题,每年会有超过6500名女婴有rett综合征。典型rett的发病期在出生6—18个月,...
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小喜的故事

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 687 次浏览 • 2015-01-13 13:59 • 来自相关话题


姓名:小喜 年龄:9岁
半夜里会突然歇斯底里
她睡着的时候,我就坐在她身边发呆,我忍不住想,如果她醒来时忽然能变成一个正常的孩子,叫我妈妈,围在我身边跳舞,这该多好。
———母亲王梓
比安妮和陈淑幸运的是,王梓还拥有另外一个正常的孩子。2003年,她诞下一对双...
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用拍照留住孩子的微笑

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 740 次浏览 • 2015-01-13 13:58 • 来自相关话题


姓名:信信 年龄:2岁
用拍照留住孩子的微笑
一个从来认为只要努力就有收获的妈妈,她没有做错任何一件事情,但她必须眼睁睁看着她的孩子一点点退化,一点点萎缩直到凋零,为什么会这样残忍?
———母亲安妮
直到半年前,安妮还沉浸在初为人母的兴奋中。但生活忽然急转直下...
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枕着爸爸的胳膊才能入睡

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 797 次浏览 • 2015-01-13 13:55 • 来自相关话题


姓名:小沁年龄:10岁
枕着爸爸的胳膊才能入睡
小沁已经占据了我们全部的心灵,实在没办法再匀给另外一个孩子了。而且我希望在有生之年,全心全意的陪伴着我的女儿。
———母亲陈淑
十岁的小沁是三个女孩里状况最好的。她是个高高瘦瘦的小姑娘,长相随妈妈,皮肤白皙,眼角...
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Rett 综合征的治疗

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 786 次浏览 • 2015-01-13 13:54 • 来自相关话题


Rett综合征至今无特异性的治疗手段,目前主要靠康复与对症处理。左旋肉碱对某些患儿的症状会有所改善。下面介绍与治疗与护理相关的几个问题。

一、左旋肉碱
左旋肉碱是为体内的一种载体,可将中长链脂肪酸运输到线粒体内进行燃烧而产生人体所需的能量。主要分布...
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使用胰岛素样生长因子治疗Rett综合征取得新进展

研究进展小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 700 次浏览 • 2015-01-13 13:31 • 来自相关话题


部分逆转MECP2突变小鼠的Rett综合征的症状
实验表明:胰岛素样生长因子1(IGF-1)能够延长MECP2突变小鼠的寿命,改善局部运动功能,改善呼吸,减少心率不齐,增加脑重量,增加脊柱密度和突触宽度,增加PSD-95,稳定皮质可塑性。该结果强烈显示...
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基因突变是如何导致Rett综合征的?

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 672 次浏览 • 2015-01-13 12:59 • 来自相关话题


1999年,由NICHD资助的科学家们发现大部分患Rett综合征的女孩儿其X染色体上的甲基化CpG岛结合蛋白2基因(Methyl-CpG-binding Protein 2,MECP2)发生了突变。90-95%的Rett综合症女孩儿该基因发生了突变。
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Nature:“Rett综合症”的致病原因

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儿童神经发育疾病“Rett综合症”是由MeCP2的突变引起的,后者是调控神经元中的转录的一种蛋白。Michael Greenberg及其同事在MeCP2上发现了一个点,即threonine 308 (T308),其磷酸化是由神经活性调控的。T308磷酸化阻断M...
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基因治疗方法逆转Rett 综合征的第一个临床前研究

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基因治疗的概念是很简单的:递送健康的基因以替换突变基因。今天发表在《神经科学》杂志上的一项新的研究表明,在治疗Rett 综合征这一自闭症谱系中最严重疾病时,基因治疗也许最终是可行的选择。俄勒冈健康与科技大学的霍华德惠更斯研究员Gail Mandel博士领导了这...
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Rett综合征研究进展

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该病发病率为1/10 000~15 000女孩,多数为散发病例,部分病例(约0.5-1%)有家族史,且同卵双胎发病具有高度一致性,因此被认为是遗传性疾病。目前该病的遗传方式及病因尚不清,但近年来在神经病理、神经生化及遗传学方面也都有新的进展。
神经病理及神经放...
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疾病名称

Rett综合征(Rett syndrome)

疾病类型

遗传方式尚不清楚

疾病成因与分型

致病机制尚不清楚。超过95%的患者MECP2基因发生突变。

诊断方法

基于临床诊断标准(Hagberg et al., 2002)

治疗手段

对症治疗和支持治疗。药物治疗有L-carnitine,补镁和melatonin。

参考文献

An update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome.
Handbook of Clinical Neurology, Vol.111. Chapter 31 Genetically determined encephalopathy: Rett syndrome.