瓦登伯革氏症候群一家系报告


瓦登伯革氏症候群又称耳聋眼病白发综合征,是少见的常染色体显性遗传病。患者多因耳聋及皮肤色素障碍而首诊于耳鼻喉或皮肤科,因临床表现度差异较大,眼科医生容易忽视对本病的诊断和认识,易发生误诊,本文报道一家系13例患者。

1 病例介绍

先证者Ⅲ3,女,64岁,汉族。主因双眼视力逐渐下降2年来我院就诊。查体:智力正常,听力正常,下颌宽大,鼻根宽阔,鼻梁低平,头发银白,心血管及骨骼系统未见异常,皮肤颜色正常。眼部检查:视力右0.1、左0.08,双眼眉毛浓密,中部色灰白,内眦赘皮,内眦间距45mm,泪小点向外下移位,瞳距62mm,睫毛灰白,角膜透明,前房正常,虹膜基质部灰白色(双眼基本一致),纹理存在,结构稀疏,可透见棕色后上皮层,瞳孔区色素缘存在,瞳孔直径2mm,光反射灵敏,晶体灰白色浑浊,眼底模糊。初步诊断:双眼老年性白内障,虹膜异色原因待查。双眼分别行白内障超声乳化联合人工晶体植入术,术后双眼视力1.0,详查眼底,视网膜脱色素呈鲜红色,脉络膜血管纹理显露,其余无异常改变。追问病史:自幼即“蓝眼睛”,听力正常,视力无异常,无畏光及眼球震颤,头发、眉毛及睫毛28岁左右开始逐渐变白。根据家族史及查体,符合 Farrer等[1]提出瓦登伯革氏症候群诊断条件。补充诊断:瓦登伯革氏症候群(Ⅰ型)。

家系调查:五代共13人患病,无近亲婚配史,均为足月顺产。根据描述及查体,先证者的姥姥(Ⅰ1)、二姨(Ⅱ2)及同代中两个表弟(Ⅲ5、Ⅲ6)、一个表妹(Ⅲ8),四代中一个外女(Ⅳ1),一个儿子(Ⅳ6),两个表外女(Ⅳ10、Ⅳ11),五代中外表孙(Ⅴ1)、外表孙女(Ⅴ3)、孙女(Ⅴ6)、孙子(Ⅴ8)各一个,均患此病,其中Ⅲ6、Ⅳ10、Ⅳ11为单眼虹膜异色,其余为双眼虹膜异色,头发及眉毛开始变白的最小年龄25岁 ......

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