蓝眼宝宝


蓝眼宝宝
蓝眼珠只是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个,患者的眼珠虽呈蓝色,视力却完全不受影响,需要注意的反倒是容易合并听障及长期便秘的问题,必须早期发现及矫治,以使他们得到良好的疗效,健康正常的成长。
临床症状

1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常,称为虹膜异色症(heterochromia irides) 。 不过也有部分患者 眼珠颜色正常。
2、单耳或双耳听力障碍,发生率为 9~38%
3、额前一撮白发或易有少年白。
4、两眼眼距较宽,但瞳孔间距离正常,又称为内眦外移 (dystopiacanthorum ) 。
5、鼻根宽阔且鼻翼发育不良。
6、并眉。
7、下巴较大、较宽。
8、长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症。
9、少数有皮肤脱色斑、唇颚裂、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常。

并不是每位瓦氏症的患者都会有以上的症状,深入去研究发现可以将此症细分为四型:第一型为典型的瓦氏症,具有上述(一)至(六)的特征;第二型则为剔除了第一型的内眦外移一项特征;第三型为第一型的特征另外再合并有颜面、肌肉或骨骼的异常;第四型则为第一型或第二型合并先天性巨结肠症。此症的发生率约为两万至四万人中有一人,其遗传型式于第一至第三型属自体显性遗传,偶有新的突变发生,而第四型则属自体隐性遗传方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成听障的重要原因之一,听障学童中有1.43%~2.7%患有此症,都是源自于耳蜗的神经性听力缺陷。
此症的病因目前已有较明确的答桉,可能是胚胎时期神经嵴衍生细胞无法正常移行分化所导致的结果,而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经嵴细胞。整个的分化移行过程颇为复杂,需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因参与协同运作,因此任何一个基因有了缺陷,均会造成瓦氏症,而有临床上形形色色大同中却有小异的症状。分子生物学的研究在近年内有长足的进步,许多各种型式的基因突变被发现及解读,日后将对此症致病机转的阐明、临床遗传诊断的应用与基因疗法的发展产生重大的影响。

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