瓦登伯革氏症候群发病率


发生率约是两万分之一到四万分之一其遗传型式于第一至第三型属体染色体显性遗传 ,不分性别,每胎均有1/2 机率可罹患此症,偶有新的突变发生,而第四型则属体染色体隐性遗传方式,不分性别,每胎均有1/4 机率可罹患此症。

此症的病因目前已有较明确的答桉,可能是 胚胎时期神经嵴衍生细胞无法正常移行分化 所导致的结果,而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经嵴细胞。
整个的分化移行过程颇为复杂,需要 PAX3 、MITF 、EDN3 、EDNRB 及SOX 10 等基因参与协同运作,因此任何一个基因有了缺陷,均会造成瓦氏症候群,而有临床上形形色色大同中却有小异的症状。

预防及筛检

现阶段瓦氏症患者及家庭最需要注意的事项是,当家族中有蓝眼珠的成员,则所有同血源的亲属 均应接受遗传专科医师的检查,以查出可能的病者 (瓦氏症患者不一定都有蓝眼珠),进一步接受听力筛检,必要时须查验有无巨结肠症或心脏血管系统、肌肉骨骼系统的病变,以便及早给予适当的治疗及复健。

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