范可尼贫血(Fanconi anemia)遗传学进展


范可尼贫血(Fanconi anemia)属于一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时,还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发,因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。Nature Gentics以大量文章报道有关这个疾病的一系列发现,引起人们的高度关注。

科学家们发现,在范可尼贫血病人中,因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1,因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能,从而引发一系列伴随疾病或症状,如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录,因此导致它经常与肿瘤伴发。数篇文章揭示了范可尼贫血发病机理,以及DNA修复的关系,为治疗该疾病提供了充分的遗传学依据。

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