儿童血液病研究发现:范可尼贫血患儿有突变基因


天津北方网讯:中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心主任竺晓凡教授领导的课题组,利用全外显子测序技术,在多名范可尼贫血患儿血液中发现2种以上相关基因突变。这一研究不仅对于同样分型的患儿临床表现存在差异提供了理论依据,还首次提供了国内范可尼贫血患儿的基因突变数据库。

  据竺晓凡教授介绍,范可尼贫血(简称FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,是再生障碍性贫血中的一种。这类病人除有典型的再生障碍性贫血表现外,还伴有多发性的先天畸形,因此科学家一直在研究这个疾病的诊断与治疗。过去认为互补实验是FA诊断及分型的金标准,目前已经发现有16个基因参与了FA的发病。但是医生在临床上发现同样分型的患儿其临床表现存在明显差异。互补实验仅能检测某一种FA基因存在缺陷,但却不能测出突变基因的位点及类型,以及患儿是否存在其他FA基因突变。

  竺教授课题组利用国际上最先进的全外显子测序技术,对确诊的4位FA患者及其亲生父母进行测序,在各位患儿血液中均发现了FA基因的突变。根据突变结果将患者分为了FANCA, FANCM和FANCD2三种类型,发现了一些尚未报道的FA基因突变位点和类型。同时专家们在4位FA患儿血液中同时发现有2种以上的FA相关基因突变,而且这些患者对临床治疗反应存在差别,提示患者携带的FA基因的杂合突变对其表型及临床特点有所影响,为过去同样分型的患者临床表现却存在明显差异,提供了理论依据。

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