孩子罕见病,五年未确诊,清华校友求病因线索!


下面是《孩子罕见病,五年未确诊,清华校友求病因线索!》的具体内容,来源于微信公众号:TAALSM校友。



照片里的男孩叫林林(之前有包括央视在内的媒体报道时用的是他的小名:一一),再过几个月他就满6岁了。

在过去一年半时间里,他都只能住在医院ICU病房里,靠呼吸机帮助呼吸。

照片最左边的大人是林林坚强而又无奈的妈妈李道煌,是2006年本科毕业于清华大学生命科学学院的校友。

她的爱人郭苏强也是清华校友,毕业于土木工程系,2003和2006年分别拿到本科和硕士学位。

夫妻俩都非常优秀,毕业后到南方工作,很快有了不错的事业。

2009年12月,小林林出生,这对于已经在事业上立足的两个年轻人来说是莫大的欢喜。

怎奈小林林从满月开始,一直到今天,饱受疾病的折磨。

更令人不安的是,离孩子发病已经五年多时间,虽然有一些医生的推测结果,但确切的病因仍未确定!

孩子的病情反复,随时有恶化的危险!他到底得了什么病?怎样才能有效治疗?

我们呼吁专业人士可以伸出援手,通过孩子的病史介绍和过去五年的就诊病历,帮助找到孩子病因的线索。

目前的状况:

五年来,夫妻二人拼命努力工作,让孩子到香港得到了长期治疗,但繁忙的工作,使得一家三口只能在ICU病房有这样不多的短暂相聚:



2014年11月13日,林林的病情再次反复,因严重状态住进了香港联合医院ICU,后一直依靠呼吸机帮助呼吸。

之后3个月之内多次尝试拔掉喉管改用bipap机,但均不成功。医院建议切气管洞,父母未同意,维持之前处理。

林林目前24小时呼吸机,医院安排每天上午做物理拍痰,身体各指标也基本稳定,双手活动较好,双腿较差。

孩子因长期在ICU或者普通病房,因此发育等各方面较同龄孩子要落后。

孩子目前在ICU病房的状态,可看下面两个视频:

https://v.qq.com/iframe/player ... h5bl5
https://v.qq.com/iframe/player ... qtsbo

孩子的病史

2009.12.11

足月顺产出生,出生体重3.37kg,父母双方及家族均无病史,妈妈孕产检均正常;

出生3日后正常出院,在家喂养当时吃奶比较久(不肯吃人奶,主要以奶粉为主),根据医生建议开大奶嘴后吃奶就比较顺利了;

出生后时我们发现比其他小孩哭声小,医生认为正常就没有太在意。20多天时发现睡觉有鼾声。

2010.01.11

满月当晚9:00在家吃奶后发现呕吐并吞咽下去(估计部分吞到气管里),之后12:00发现有声咳,当时发觉有所不妥,第二天早上7点多带到医院检查说是肺炎需要入院。

2010.01.12

入住香港广华医院,当晚在喂奶过程中孩子哭叫厉害之后窒息,因而安排进ICU。期间多次肺炎。咽喉支气管软镜和硬镜检查均正常,但吞钡餐检查(VFSS)显示吞咽困难,有少量奶会落到气管。

2010.01.22

气管镜软镜检查正常,医生让BB用口吃回奶

2010.01.23

早上在护士喂奶的过程中(大约70ml)血氧和心跳急速下跌,窒息抢救。第二次进ICU。

2010.02.19

吞钡餐检查,吞咽的过程中有奶进入气管

2010.02.24

香港玛丽医院全身麻醉,气管镜硬镜检查,正常

2010.03.11

脑磁力共振检查正常

2010.03.17

血检查发现CK高3-4倍(主要异常点)

2010.04.27

肌电图及神经传导检查

2010.05.14

吞钡餐检查,吞咽困难

胃酸倒流测试在2010年3月及5月各做过一次,正常;睡眠测试做多过于三次,结果为睡眠沉,血氧有问题,口水堵住呼吸。

2010年7月

广州儿童医院,食物敏感测试,吞钡餐测试,心脏,肝,脾胰脏超声波,DNA数量结构检查,SMA DNA基因检查,正常

2010年1月-8月

多次窒息呕吐

2010.09.16

肌肉活检,无显著异常;同时开了胃洞

2010年11月-12月

两次MRI检查正常

2010.11.16

神经传导检查,正常

2010.11.22

脑磁力共振检查,正常

2010.11.26

吞钡餐检查吞咽困难

2010年12月

再一次脑部核磁共振检查,正常

2011年1月

皮肤活检测试(Skinbiopsy),正常

2011.6-2013.11

2011年6月,出院回家,但晚上睡觉需带cpap呼吸机,否则血氧低。

出院后大概每1-2个月就会有一次肺炎,每次肺炎入院2个星期抗生素治疗后又可以出院。

之后cpap改成bipap呼吸机,因为发现晚上睡眠质量不是很好。

状态好的时候,白天3-4个小时可以不带bipap机,状态不好时需要24小时带bipap机。出院后可以手扶着墙壁走路。可以家长带着外出去公园超市1-2个小时。

2013.11.13

早上8点,在香港联合医院普通病房,护士在给林林注射肺炎抗生素时,林林哭闹很厉害至窒息,且窒息时间较长,之后就一直插喉管用呼吸机至今。

期间尝试了几次拔掉喉管改用Bipap机,但均不成功。

后持续在ICU病房至今。

已有诊断和病因推断

2010年2月

气管软镜/硬镜检查,排除了咽喉结构问题

2010年3月

血检查发现CK高3-4倍,医生开始怀疑肌肉病

2010年9月

大腿肌肉活检,纤维大小略有差异。

2013年1月

香港大学副教授Dr Sophilia Chan怀疑:congenital myopathy(先天性肌病) with no confirmed diagnosis, severe oropharyngeal dysphagia(口咽性咽下困难) and silent aspiration(隐秘性吸入性肺炎)

2013年9月

香港医生曾找英国医生找过以下病因:The name of the condition that we are suspecting at the moment is ' Alpha-dystroglycanopathy'(α抗肌萎缩相关糖蛋白病).  The muscle disease is related to the loss of a muscle protein named alpha-dystroglycan. This can be a primary condition or secondary to other disease.

是2013年9月,第二次肌肉活检的时候发现肌肉里的Alpha-dystroglycan比较少,但是后来在2014年6月英国的Prof. Muntoni 再检视过发现这个的数量还可以,如果真是Alpha-dystroglycanopathy也会是不典型的。

2014年5月

现在林林的specimen study是在 Dubowitz Neuromuscular Centre in Great Ormond Street Hospital, London, UK 。

Under Prof. Muntoni and his team , he is willing to repeat some of the immunohistochemical stainings for Wei Lam's muscle biopsy .

Alpha-dystroglycanopathy 这病他们在怀疑,不过做了stain 后发现如果是这病肯定也不是典型的这病。还有他们怀疑回去之前被否定的mitochondria myopathy(线粒体肌病)

2015年1月

针对Alpha-dystroglycanopathy做基因组测序,如检查基因不是这病的话会做全基因测序。至今未有结果。全基因测序还没做。

另外,目前有医生认为:可能是Phox2B基因突变,该突变可以参考:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1427/

其他情况

2012年7月,李道煌和郭苏强又生下一个女婴芊芊。生芊芊前,他们和医院都非常小心,进行了很多检查,因此可以说算是做足了准备。芊芊刚生下来各方面也都正常,面色红润,比林林刚生下时气色要好。

但天有不测风云,不幸再次降临到这对可怜的小夫妻上。

在芊芊满月前后,先是小林林突然又窒息多痰送至医院ICU抢救(严重到需要插喉抢救)。随后芊芊也因感染RSV病毒出现类似多痰的症状,遂送至医院。

芊芊16个月的时候因肠胃炎入院。

18个月的时候在常规检查中发现心脏发大,而在医院又感染副流感,导致心肺衰竭,在PICU治疗一个月后康复出院。

住院服用心脏药是毛地黄Digoxin和captopril。

芊芊心脏康复后停止服用Digoxin毛地黄的时候,心脏又再次发大,再次心衰(当时只用captopril)

现在也没确诊两兄妹是不是同一个病。

哥哥心脏功能很好,但几个月就发现心脏的septum稍微比较厚,但不影响功能;而芊芊出生到第一次无意发现心衰前检查心脏功能及结构都正常。

这张照片里是可怜的林林和芊芊:



两个孩子先后进入ICU病房治疗,真是令人深感同情,但两夫妻始终是坚强面对的:



希望您能提供病因线索

希望有专业人士能看到并提供病因线索:

林林的确切病因可能是什么?

芊芊和林林都可能是某种基因突变引起的疾病么?

有什么方法来应对这样的疾病?

如果是遗传性疾病,如何做可以避免再要孩子出现这样的情况?

病历资料

下载地址

http://pan.baidu.com/s/1bnAtL2R

请拷贝到浏览器打开下载,没有密码

您也可以分别下载以下文件:

部分病历

http://pan.baidu.com/s/1pJqYxnl

MRI报告

http://pan.baidu.com/s/1mg8F0Uk

肌肉活检报告

http://pan.baidu.com/s/1dD4PX3V

林林18个月大时病历

http://pan.baidu.com/s/1i3IVbaH

联系方式

李道煌

微信:czarina1194486

邮箱:1194486@qq.com

苏强

微信:guosu374533775

邮箱:374533775@qq.com

万分感谢每个热心的人士!期待能得到你们的帮助!

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