精彩人生发起文章

即便患了罕见病,仍然可以笑着生活

小猪妹妹

四年之前,我刚出生的儿子Leo被确诊患有一种极其罕见且无法治愈的疾病–娥丁的诅咒(Ondine’s Curse)。这种病也叫先天性中枢换气不足综合症(CCHS),全世界仅有一千多名患者。患者一般出生时就患有此病,具体症状为经常“忘记”呼吸,而中枢神经也无法提醒身体缺氧需要呼吸。可怕的是,Leo在睡着时和大笑时都会因为“忘记”呼吸而陷入窒息状态,而他随时都可能由于缺氧而导致脑部受损甚至死亡。虽然经过治疗我们可以控制病情,但我的儿子很可能余生都要与一个呼吸机为伴。

这个视频记录了我初为人父那几个月的经历。那时,我和我的妻子玛格达要面临生活中多了一个新生命的现实。在Leo最终带着一系列医疗设备出院回家后,我们很努力地平复内心的恐惧,慢慢接受了眼前的现实。随着时间推移,我们逐渐改变了对Leo的印象和感觉。最初,我们认为他是一个“诅咒”(这个词来源于他所患病的名字),是一个戴着一堆吵闹医疗设备的外星生物。现在离开了他我们无法正常生活。

最初的那段时间,生活是压抑沉默且毁灭性的。但是,拍摄影片给了我们很大的帮助。因为这部影片,让我们能够用全部精力去做一件具有创造性的事情,帮助我们不断前行,而不是屈服于沮丧和抑郁。那时,我们并不确定将来是否会向别人展示它,因为影片本身有很强的私密性。不过几个月之后,我认识到我们已经度过了积极面对所有困难的一般过程,即便是那些不可能解决的难题现在也烟消云散。也就是那时候,我觉得我们应该和其他人分享这段经历。所以,我决定把影片制作完毕。

对我而言,剪辑影片过程中最重要的事情就是尽可能密切地追踪关注我们的情绪,并且诚实公正地展示整个故事,把我们的真实经历表现出来。我们想要告诉大家,只要你怀揣希望,即便是生命中最糟糕的时光也可以转变积极的东西。而最终,我们都将感激我们所拥有的一切。

去年十二月,Leo四岁了。他是一个富有幽默感的开朗男孩,在学校表现也非常好。他现在说话还是有点“延迟”,不过我们正在帮他克服。我相信他最终能战胜这个困难,因为我的儿子是一个真正的战士。

文章原标题:Our Curse

信源:奇点网
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四年之前,我刚出生的儿子Leo被确诊患有一种极其罕见且无法治愈的疾病–娥丁的诅咒(Ondine’s Curse)。这种病也叫先天性中枢换气不足综合症(CCHS),全世界仅有一千多名患者。患者一般出生时就患有此病,具体症状为经常“忘记”呼吸,而中枢神经也无法提醒身体缺氧需要呼吸。可怕的是,Leo在睡着时和大笑时都会因为“忘记”呼吸而陷入窒息状态,而他随时都可能由于缺氧而导致脑部受损甚至死亡。虽然经过治疗我们可以控制病情,但我的儿子很可能余生都要与一个呼吸机为伴。

这个视频记录了我初为人父那几个月的经历。那时,我和我的妻子玛格达要面临生活中多了一个新生命的现实。在Leo最终带着一系列医疗设备出院回家后,我们很努力地平复内心的恐惧,慢慢接受了眼前的现实。随着时间推移,我们逐渐改变了对Leo的印象和感觉。最初,我们认为他是一个“诅咒”(这个词来源于他所患病的名字),是一个戴着一堆吵闹医疗设备的外星生物。现在离开了他我们无法正常生活。

最初的那段时间,生活是压抑沉默且毁灭性的。但是,拍摄影片给了我们很大的帮助。因为这部影片,让我们能够用全部精力去做一件具有创造性的事情,帮助我们不断前行,而不是屈服于沮丧和抑郁。那时,我们并不确定将来是否会向别人展示它,因为影片本身有很强的私密性。不过几个月之后,我认识到我们已经度过了积极面对所有困难的一般过程,即便是那些不可能解决的难题现在也烟消云散。也就是那时候,我觉得我们应该和其他人分享这段经历。所以,我决定把影片制作完毕。

对我而言,剪辑影片过程中最重要的事情就是尽可能密切地追踪关注我们的情绪,并且诚实公正地展示整个故事,把我们的真实经历表现出来。我们想要告诉大家,只要你怀揣希望,即便是生命中最糟糕的时光也可以转变积极的东西。而最终,我们都将感激我们所拥有的一切。

去年十二月,Leo四岁了。他是一个富有幽默感的开朗男孩,在学校表现也非常好。他现在说话还是有点“延迟”,不过我们正在帮他克服。我相信他最终能战胜这个困难,因为我的儿子是一个真正的战士。

文章原标题:Our Curse

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一位甲基丙二酸血症患儿父亲的心声

小猪妹妹

  回首一望,从踏上开往西去火车的那一刻起,来到新疆已经整整十个年头了。
  三十岁的年龄,很少有感慨,觉得自己已经成熟;三十岁的年龄,也不想佯装成熟,发表什么真理感言;三十岁的年龄,常让人想起“三十而立”;三十岁的年龄,一切都如虚度,让人茫然、迷失……
  伊犁冬天零下二十度的严寒、七月骄阳下的水泥地板上的擒拿格斗、负重十公斤的武装越野、磕破膝盖两个月的伤伤停停,等等的一切,我从来没有认过输,从来没有流过泪,从来没有犹豫过,从来没有后悔过,而今天,我徜惶、犹豫、心神不定……
  作为一名军人,五年当兵的历史,我是骄傲的,我是成功的!在自身的努力拼搏下,转了士官、入了党,获得了一名士兵的一切荣誉,没有一丝的遗憾,好像一切都昭示着“付出就有收获”、努力就会有回报……
  我选择了留疆,作为新疆维吾尔自治区第十六批留疆战士留在了新疆,也完成了角色的转变,不再是一名军人,而是曾经身穿军装现在驻守南疆最边远城镇的基层干部,就如六十年代就地转为戍守、开垦、建设边疆的老一代革命军人。但是我没有他们那么高尚,他们是服从祖国的一声号召、一纸命令,而我还抱有一点点的“私心”……
  作为一名留疆战士,选择留在新疆,自认为是五年军旅生涯的延续、是青春热血甘洒边疆的豪情、是一名有志青年对自己理想不倦的追求。
  稳下工作,也成了家,应该说,二十七八岁的年龄应该是踌躇满志、奋发创业的年龄。我是那样想的,立志要把部队那股爱拼搏、爱钻研、不畏困难、永不服输的精神贯穿到基层工作的点点滴滴,塑造自己、成就自己!
  但,生活的不幸却悄悄的降临到了我的身上,就在我已经适应南疆和田的工作生活环境时、就在我准备奋勇拼搏时,就在我满心欢喜的把快满一岁的女儿从河南老家接到身边时。第一次看到女儿可爱的、胖嘟嘟的脸蛋时,我幸福的快要眩晕了……,女儿快一岁了,健康的成长,响亮的“爸爸”声,心底的喜悦、幸福谁人可以理解……
  生活,就是在悄悄的变化。也就是在这无声无息中,我可爱的妞妞病了,感冒、拉肚子,幼儿的常见疾病,我不担心,一切都会好的。但有一天,妞妞止不住的呕吐,直到脱水。当她无助的小身躯躺在凄凉的手术台上,当如拇指粗的抽血管冰冷的针头刺进她的身体的时候,她一点哭声都没有,我、还有我的妻子都在哭泣。我的妞妞,是什么夺走了你可爱的笑脸,天使一样的眼神……还有我们家庭的欢歌笑语?
  墨玉县人民医院,儿科病房,也许是两个半小时,从住院到出院,只听到医生冰冷的话语,转院吧,到和田去。那是他们的职业操守,他们见过了太多的生生死死、离离别别,孩子病了,“治”就是了!我也是这么想的!心中的乐观、希望始终在我心中占据着重要的位置。和田地区人民医院,儿科,三天,一生中最为难过、煎熬的三天,犹如三个世纪,看到昨天还牙牙学语、蹒跚学步的妞妞,而此时好像被抽去了灵魂,不动弹,不说话……,除了她身上的脉搏、心脏监视器不时发出的嘀嘀声,我和我妻子的整个世界都随着妞妞陷入了沉寂!
  那三天,我流干了蕴藏在心底28年的泪水。从小顽皮的我,从来不流泪,打架打输了,摔断了胳膊,总是一个人扛着,不愿让父母为我伤心。
  可能是结核性脑膜炎,治愈率不高,病后可能会留下后遗症,必须抓紧时间治疗,建议转院。三天后,医疗条件的有限,医生的无能为力,我们转院,在单位领导、同事、兄弟等等好心人的帮助和支持下,我与妻子,抱着还尚有气息的妞妞,怀揣“患儿家长自愿登机,一切后果自负”的医院“死亡通知书”,我与妻子,抱着还有一丝气息、一丝希望的妞妞,踏上了寻医的路……
  开封市儿童医院,华北地区最好的儿童医院,及时排除了结核性脑膜炎,定义为病毒性脑膜炎。不管是什么脑炎,我们都认了,都要尽全力给孩子治疗,只要孩子能够度过这一难关,希望还是有的!二十多天的治疗,孩子的病情明显好转,我们是满怀欢喜的出院!
  我,也是满心欢喜的回到了新疆和田墨玉县,这个离家整整一万里的小县城,并给同事带来了家乡的美酒和好烟,感谢,发自内心的感谢,那种感激之情无以言表!万里之遥,当时之于我和妻子儿女、我和领导、同事兄弟却是那么的近!那股暖流,一直到今天,还时刻在我心底涌动。我是一个受过恩惠的人,也是一个感恩的人,时常回想起那不分民族、不分男女、不分领导或是兄弟,给我伸出的援助之手的那份热情、那份真挚、那份无私、那份关爱。
  但,好景不长,三个月的调养,并没有改变妞妞的病情,反而日趋恶化,直到有一天,不得不住进了特护病房。住院的第一天,妻子家人都没有给我说,怕我分心影响工作。五天后孩子因病情危急被收治到特护病房,妻子忍受不住内心的巨大压力,才给我打来了电话,我告诉她,坚强,妞会没事的、一切都会好的!住进特护病房的第五天,医院已经下了两次病危通知书,建议到北京治疗。我,也忍受不了思女的心疼,决然请假回家!
  带着妞妞北上,去到最好的医院,寻找最好的医生。北京儿童医院、北京儿科研究所、北京大学妇儿医院、北京大学第三医院等,都留下了我寻医的足迹。妞妞在北京儿童医院住院期间,是活着亦死、死亦活着,那种撕心裂肺的感觉,不是作为父母、不是遇到了那样的困难,那种心情、心境谁也无从体会。那时,我已没有了泪水,只有满腔的信念,我一定要给妞妞把病治好,一定要找到全中国最好最好的医生。常常整整一夜的排队挂号等待的煎熬、七月夜雨的浸骨冷气、不觉中的眩晕失睡,都没有压垮我,反而我让变得更加坚强!我坚信,过去了这个夜晚,明天早上就会看到太阳。那时就有希望!
  看到了希望的曙光,妞妞被确诊患上了一种罕见的遗传代谢性疾病,甲基丙二酸血症(又称甲基丙二酸尿症,检测方式的不同),维生素B12有效型。患了这种病的孩子又叫MMA儿童。(http://vsearch.cctv.com/plgs_p ... ml%3F
  [走近科学]美味毒药(2008.09.16) 走近科学 CCTV.com(选定,点击右键,点击超击链接,可以收看网上相关视频,详细了解这种疾病。)
  辗转到了北京大学妇儿医院,那里是甲基丙二酸血症疾病的研究治疗中心,那里有国内最好的专家---杨艳玲教授。又是将近一个月的住院,妞妞恢复了欢乐的笑脸,虽然每天打针、吃药,但又看到她开始姗姗学步的样子,我笑了!
  东维力(左卡尼汀口服液)、可益能(左卡尼汀注射液)、弥可保(维生素B12静脉输液)、精氨酸(一种补充营养的特殊食品),几种大药店、甚至省级医院里根本买不到的药,又贵又少;还有一些如维生素B6、叶酸、碳酸氢钠等非常便宜、也非常易购的药。这些药,俨然成了妞妞的生活必备品、必需品!
  虽然妞妞从今以后再也不能吃鸡蛋、牛奶、肉类、豆制品等富含高蛋白的食物;虽然,这个疾病无法彻底治愈,需要长期的药物维持;虽然,妞妞这个病将给我带来巨大的经济压力,但看到妞妞恢复了往日的笑脸,又开始叫爸爸了,我会心的笑了!忘却了所有的劳苦和奔波,忘却了一年来所借的六万多元医药费,忘却了一切烦恼和过去!我会心的笑了,那种幸福,不是亲历失去时却又得到,失败时却又站起时的人无法体会。
  虽然,妞妞还在打针吃药,但看到她一天一天的变好,我坦然踏上了西去新疆的列车。现在,我就坐在办公室里,指尖下流淌着那些过去。
  应该说,既然已经坦然而归,又何必这样伤感?
  既然已经找到了症结,又为何而不高兴?
  每当她对着电话说“爸爸出来”,我想,她以为,爸爸在和她做游戏、玩捉迷藏,藏在电话的后面。可我总是让她失望。
  我也时常敲打、鞭策自己,向前、向前,度过了这段阴暗就是光明!妞妞大一些,一切都会好的!
  当听到妞妞的药用完了,到哪里都买不到药,我心急;当听到妞妞又住院了,我纠心;当听到妻子因孩子病情而高度紧张、憔悴的声音,我惭愧;当听到年迈六十岁的母亲摔伤了腿,同是年迈六十的父亲因我而外出打工,日下暴晒,流汗流泪,却在电话中忍着不说,还要说家里一切都好,叮嘱我好好工作,我心痛……
  作为一个儿子,我没有尽到一点孝心……
  作为一个丈夫,我没有尽到照顾妻子、分担压力的一丁责任……
  作为一个父亲,我更没有在孩子最需要我的时候,陪伴在她的身边……
  作为一个三十岁的男人,三十而立?又立在哪里?
  我不想这样想,可是又必须面对事实、思考现实!
  把家安在墨玉,妞妞日常要吃、注射用的药,在和田地区,甚至在乌鲁木齐、郑州等大城市都买不到,怎么办?妞妞现在每年至少两次要到北京去复查,和田到北京一个人的来回路费至少2000元,一家仨口一年往返北京路费就是这个家庭难以承担的数字。病复发了,怎么办?坐火车、汽车可能不行,耽误两天的治疗可能就会要了孩子的命,坐飞机?显然不可能。
  让她们母女在老家生活,妻子女儿交给父母照顾,我一人在这里上班,这也就是我现在的家庭生活方式!
  所以,我不得不面对、重新审视这个一天一天到来的“长久现实”。
  三十的男人,无房无家,还租住在一间平房内,将来怎么生活?将近六万元的外债,何时还清,虽然现在没有人要账?妞妞的病后续治疗,还需要一大笔医药费,就仅仅靠我一人现在1000多元的工资,只够她日常用药,以后怎么办?孩子病重,因离家太远不能回,而不能陪伴妻子、照顾孩子……
  我时常敲打自己,要坚强、乐观、豁达、大度,男人一定要有男人的样子, 男人要有男人的脊梁,什么困难都压不弯,什么风吹雨打都催不垮……
  我时常告诫自己,要自信、自强、自立、自爱,男人要有男人的心态,昂起热血的头颅,谦卑的活着,坦然面对生活的一切,乃至苦痛哀乐……
  或许,正是这简单的阿Q精神胜利法,在支撑着我。
  期间,很多人,当然很多都是至亲至近的人,悄悄的给我和妻子说,放弃吧,放弃这个孩子,你们还年轻,可以再要。我理解!
  我考虑过放弃。
  放弃我的家庭,选择离婚?于情于理,同甘苦共患难的妻子值得我珍爱一辈子。
  放弃我的妞妞,让她悄悄的走……?谁心可以,做父母的有几个能够漠视、“谋害”孩子的生命。
  放弃我的工作,回家陪伴她们母女,风雨相依,不离不弃?十年的青春血汗洒在边疆,我还有几个十年青春?
  我考虑过放弃一切,包括我的生命。
  我迷茫,失落,将来的路到底应该怎么走?
  我是一个坚强的人,一直到现在,还是这样的认为。我不想剖开自己胸膛,把自己赤裸裸的暴露在众人的眼光之下。也不想用自己家庭的不幸遭遇而换取大家的同情和怜悯,自视现在还没有真正走到山穷水尽的绝境!我也不是一个自我作贱的人。
  前段时间,看到网上一则新闻,同是工作生活在南疆喀什英吉沙县的一位汉族干部(张小健)因不堪工作、生活、精神的压力而自杀。我替他惋惜,更为他还健在的母亲痛心,你走了,谁来照顾你年迈的母亲?你悄悄的在玉米地里走了,怕打扰、连累了你的同事,是要说明你还在为他人设身处地考虑,你人品还是“善良”!你看不到人生的希望,就选择了轻生,也给我敲响了警钟,我的希望又在哪里?
  “5·12”四川汶川、“4·14”青海玉树大地震、甘肃舟曲特大山洪泥石流,乃至新疆乌鲁木齐“7·5”事件,逝去的人已经安息,活着的人已经重新拾起了生活的勇气,伤者业已有所医,有所保障。在巨大的自然或人为灾难面前,我们都用不屈的信念、不放弃、不抛弃的精神,用全国人民钢铁长城一样的意志,挽救了一个又一个鲜活的生命。我们战胜了苦难,战胜了灾害,战胜了自然,重树了信心,重拾了希望。
  我自庆幸,我还活着。
  我活着,是父母的希望,是妻子的希望,更重要的是,我好好的活着,才有妞妞的希望。
  忘记了,一直叫女儿的小名妞妞,其实她有一个非常好听的名字—杨可馨,2007年10月31日出生,马上要3岁了!如果健康的话,应该和小朋友一起上幼儿园了。但她现在还在承受病痛的折磨,每天要吃药,三天要打一次针,还要经常抽动脉血进行化验。一个不能吃鸡蛋、肉、鱼、牛奶、豆类制品的可怜小女孩体内又有多少血呢?她应该忍受了多大的痛苦。
  妞妞特懂事,看到其他的小朋友有玩具,也想要,但是看到妈妈“无动于衷”的表情,伸出的小手又悄悄的缩回;看到小朋友吃零食,也想吃,喳喳嘴巴,茫然的不知所措;妞妞也爱美,妈妈给她买的花裙子,穿上就再也不让脱下来,虽然头发比男孩子还要稀少,但是还是整天吵着让妈妈给她扎辫辫……
  我自感慨,我还有一个完整的家,我还有妞妞,妞妞还有爸爸,虽然一家人远隔万里,虽然我们这个家说不上是一个家,说不上幸福!
  之所以写这么多,是惆怅,妞妞又住院了,呕吐、不吃饭,且体内酸高一直降不下来,医生建议到北京去……
  之所以写这么多,是冥思,妞妞明天的医药费怎么办?妻子一个人还能承受多久?我应该怎么做,回去照顾妻女还是继续在这烦燥的工作?一家人的路又在哪里?梳理自己的思绪,探索今后的路……
  之所以写出来,并发给大伙看,因为您们都是我的兄弟姐妹,什么时候我都不会忘记您们的恩情,您们给我妞妞带来了生的希望,我一生会心存感激!并永不相忘!
  如果在网络上陌生的您看到了这篇文章,请您多关注一下身患先天性遗传代谢病的孩子,我们父母都是健康的,孩子是不幸的、无辜的、可怜的!
  影视明星李亚鹏、王菲夫妇为他们的女儿以及同患唇裂儿童创办了“嫣然天使基金”,让唇裂患儿也享有同龄孩子的天真微笑的权利。我只是身在祖国最边远、最艰苦地区工作的基层干部,一个小小的科员,微乎其微的一个人,如同随风飘落在塔克拉玛干大沙漠南沿的一粒沙。我没有权力、也没有金钱,没有任何影响力和号召力,但是我真心的希望您多关注这个特殊的群体,他们“吃了美味的食品,就如同吃了毒药”;他们不能享受同龄孩子最为津津乐道的“美食”;他们不能享受同龄孩子应有的阳光和快乐,每天都要吃药,打针,随时还要面临死亡的威胁;他们其中很大的一部分因为不能及时得到确诊,而致伤致残,甚至死亡。
  我只想,把这部分孩子最基本的吃饭需求变成不再是一件令人恐惧、担心的事,他们也能像健康的孩子一样高兴的吃零食,能够开心的笑一笑。弥补他们一点小小的权利!
  我只想,您看到了这篇文章,点击支持一下,传播一下,让更多的爱心人士关心这个特殊的群体。

甲基丙二酸血症.jpg


来自天涯论坛
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  回首一望,从踏上开往西去火车的那一刻起,来到新疆已经整整十个年头了。
  三十岁的年龄,很少有感慨,觉得自己已经成熟;三十岁的年龄,也不想佯装成熟,发表什么真理感言;三十岁的年龄,常让人想起“三十而立”;三十岁的年龄,一切都如虚度,让人茫然、迷失……
  伊犁冬天零下二十度的严寒、七月骄阳下的水泥地板上的擒拿格斗、负重十公斤的武装越野、磕破膝盖两个月的伤伤停停,等等的一切,我从来没有认过输,从来没有流过泪,从来没有犹豫过,从来没有后悔过,而今天,我徜惶、犹豫、心神不定……
  作为一名军人,五年当兵的历史,我是骄傲的,我是成功的!在自身的努力拼搏下,转了士官、入了党,获得了一名士兵的一切荣誉,没有一丝的遗憾,好像一切都昭示着“付出就有收获”、努力就会有回报……
  我选择了留疆,作为新疆维吾尔自治区第十六批留疆战士留在了新疆,也完成了角色的转变,不再是一名军人,而是曾经身穿军装现在驻守南疆最边远城镇的基层干部,就如六十年代就地转为戍守、开垦、建设边疆的老一代革命军人。但是我没有他们那么高尚,他们是服从祖国的一声号召、一纸命令,而我还抱有一点点的“私心”……
  作为一名留疆战士,选择留在新疆,自认为是五年军旅生涯的延续、是青春热血甘洒边疆的豪情、是一名有志青年对自己理想不倦的追求。
  稳下工作,也成了家,应该说,二十七八岁的年龄应该是踌躇满志、奋发创业的年龄。我是那样想的,立志要把部队那股爱拼搏、爱钻研、不畏困难、永不服输的精神贯穿到基层工作的点点滴滴,塑造自己、成就自己!
  但,生活的不幸却悄悄的降临到了我的身上,就在我已经适应南疆和田的工作生活环境时、就在我准备奋勇拼搏时,就在我满心欢喜的把快满一岁的女儿从河南老家接到身边时。第一次看到女儿可爱的、胖嘟嘟的脸蛋时,我幸福的快要眩晕了……,女儿快一岁了,健康的成长,响亮的“爸爸”声,心底的喜悦、幸福谁人可以理解……
  生活,就是在悄悄的变化。也就是在这无声无息中,我可爱的妞妞病了,感冒、拉肚子,幼儿的常见疾病,我不担心,一切都会好的。但有一天,妞妞止不住的呕吐,直到脱水。当她无助的小身躯躺在凄凉的手术台上,当如拇指粗的抽血管冰冷的针头刺进她的身体的时候,她一点哭声都没有,我、还有我的妻子都在哭泣。我的妞妞,是什么夺走了你可爱的笑脸,天使一样的眼神……还有我们家庭的欢歌笑语?
  墨玉县人民医院,儿科病房,也许是两个半小时,从住院到出院,只听到医生冰冷的话语,转院吧,到和田去。那是他们的职业操守,他们见过了太多的生生死死、离离别别,孩子病了,“治”就是了!我也是这么想的!心中的乐观、希望始终在我心中占据着重要的位置。和田地区人民医院,儿科,三天,一生中最为难过、煎熬的三天,犹如三个世纪,看到昨天还牙牙学语、蹒跚学步的妞妞,而此时好像被抽去了灵魂,不动弹,不说话……,除了她身上的脉搏、心脏监视器不时发出的嘀嘀声,我和我妻子的整个世界都随着妞妞陷入了沉寂!
  那三天,我流干了蕴藏在心底28年的泪水。从小顽皮的我,从来不流泪,打架打输了,摔断了胳膊,总是一个人扛着,不愿让父母为我伤心。
  可能是结核性脑膜炎,治愈率不高,病后可能会留下后遗症,必须抓紧时间治疗,建议转院。三天后,医疗条件的有限,医生的无能为力,我们转院,在单位领导、同事、兄弟等等好心人的帮助和支持下,我与妻子,抱着还尚有气息的妞妞,怀揣“患儿家长自愿登机,一切后果自负”的医院“死亡通知书”,我与妻子,抱着还有一丝气息、一丝希望的妞妞,踏上了寻医的路……
  开封市儿童医院,华北地区最好的儿童医院,及时排除了结核性脑膜炎,定义为病毒性脑膜炎。不管是什么脑炎,我们都认了,都要尽全力给孩子治疗,只要孩子能够度过这一难关,希望还是有的!二十多天的治疗,孩子的病情明显好转,我们是满怀欢喜的出院!
  我,也是满心欢喜的回到了新疆和田墨玉县,这个离家整整一万里的小县城,并给同事带来了家乡的美酒和好烟,感谢,发自内心的感谢,那种感激之情无以言表!万里之遥,当时之于我和妻子儿女、我和领导、同事兄弟却是那么的近!那股暖流,一直到今天,还时刻在我心底涌动。我是一个受过恩惠的人,也是一个感恩的人,时常回想起那不分民族、不分男女、不分领导或是兄弟,给我伸出的援助之手的那份热情、那份真挚、那份无私、那份关爱。
  但,好景不长,三个月的调养,并没有改变妞妞的病情,反而日趋恶化,直到有一天,不得不住进了特护病房。住院的第一天,妻子家人都没有给我说,怕我分心影响工作。五天后孩子因病情危急被收治到特护病房,妻子忍受不住内心的巨大压力,才给我打来了电话,我告诉她,坚强,妞会没事的、一切都会好的!住进特护病房的第五天,医院已经下了两次病危通知书,建议到北京治疗。我,也忍受不了思女的心疼,决然请假回家!
  带着妞妞北上,去到最好的医院,寻找最好的医生。北京儿童医院、北京儿科研究所、北京大学妇儿医院、北京大学第三医院等,都留下了我寻医的足迹。妞妞在北京儿童医院住院期间,是活着亦死、死亦活着,那种撕心裂肺的感觉,不是作为父母、不是遇到了那样的困难,那种心情、心境谁也无从体会。那时,我已没有了泪水,只有满腔的信念,我一定要给妞妞把病治好,一定要找到全中国最好最好的医生。常常整整一夜的排队挂号等待的煎熬、七月夜雨的浸骨冷气、不觉中的眩晕失睡,都没有压垮我,反而我让变得更加坚强!我坚信,过去了这个夜晚,明天早上就会看到太阳。那时就有希望!
  看到了希望的曙光,妞妞被确诊患上了一种罕见的遗传代谢性疾病,甲基丙二酸血症(又称甲基丙二酸尿症,检测方式的不同),维生素B12有效型。患了这种病的孩子又叫MMA儿童。(http://vsearch.cctv.com/plgs_p ... ml%3F
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  辗转到了北京大学妇儿医院,那里是甲基丙二酸血症疾病的研究治疗中心,那里有国内最好的专家---杨艳玲教授。又是将近一个月的住院,妞妞恢复了欢乐的笑脸,虽然每天打针、吃药,但又看到她开始姗姗学步的样子,我笑了!
  东维力(左卡尼汀口服液)、可益能(左卡尼汀注射液)、弥可保(维生素B12静脉输液)、精氨酸(一种补充营养的特殊食品),几种大药店、甚至省级医院里根本买不到的药,又贵又少;还有一些如维生素B6、叶酸、碳酸氢钠等非常便宜、也非常易购的药。这些药,俨然成了妞妞的生活必备品、必需品!
  虽然妞妞从今以后再也不能吃鸡蛋、牛奶、肉类、豆制品等富含高蛋白的食物;虽然,这个疾病无法彻底治愈,需要长期的药物维持;虽然,妞妞这个病将给我带来巨大的经济压力,但看到妞妞恢复了往日的笑脸,又开始叫爸爸了,我会心的笑了!忘却了所有的劳苦和奔波,忘却了一年来所借的六万多元医药费,忘却了一切烦恼和过去!我会心的笑了,那种幸福,不是亲历失去时却又得到,失败时却又站起时的人无法体会。
  虽然,妞妞还在打针吃药,但看到她一天一天的变好,我坦然踏上了西去新疆的列车。现在,我就坐在办公室里,指尖下流淌着那些过去。
  应该说,既然已经坦然而归,又何必这样伤感?
  既然已经找到了症结,又为何而不高兴?
  每当她对着电话说“爸爸出来”,我想,她以为,爸爸在和她做游戏、玩捉迷藏,藏在电话的后面。可我总是让她失望。
  我也时常敲打、鞭策自己,向前、向前,度过了这段阴暗就是光明!妞妞大一些,一切都会好的!
  当听到妞妞的药用完了,到哪里都买不到药,我心急;当听到妞妞又住院了,我纠心;当听到妻子因孩子病情而高度紧张、憔悴的声音,我惭愧;当听到年迈六十岁的母亲摔伤了腿,同是年迈六十的父亲因我而外出打工,日下暴晒,流汗流泪,却在电话中忍着不说,还要说家里一切都好,叮嘱我好好工作,我心痛……
  作为一个儿子,我没有尽到一点孝心……
  作为一个丈夫,我没有尽到照顾妻子、分担压力的一丁责任……
  作为一个父亲,我更没有在孩子最需要我的时候,陪伴在她的身边……
  作为一个三十岁的男人,三十而立?又立在哪里?
  我不想这样想,可是又必须面对事实、思考现实!
  把家安在墨玉,妞妞日常要吃、注射用的药,在和田地区,甚至在乌鲁木齐、郑州等大城市都买不到,怎么办?妞妞现在每年至少两次要到北京去复查,和田到北京一个人的来回路费至少2000元,一家仨口一年往返北京路费就是这个家庭难以承担的数字。病复发了,怎么办?坐火车、汽车可能不行,耽误两天的治疗可能就会要了孩子的命,坐飞机?显然不可能。
  让她们母女在老家生活,妻子女儿交给父母照顾,我一人在这里上班,这也就是我现在的家庭生活方式!
  所以,我不得不面对、重新审视这个一天一天到来的“长久现实”。
  三十的男人,无房无家,还租住在一间平房内,将来怎么生活?将近六万元的外债,何时还清,虽然现在没有人要账?妞妞的病后续治疗,还需要一大笔医药费,就仅仅靠我一人现在1000多元的工资,只够她日常用药,以后怎么办?孩子病重,因离家太远不能回,而不能陪伴妻子、照顾孩子……
  我时常敲打自己,要坚强、乐观、豁达、大度,男人一定要有男人的样子, 男人要有男人的脊梁,什么困难都压不弯,什么风吹雨打都催不垮……
  我时常告诫自己,要自信、自强、自立、自爱,男人要有男人的心态,昂起热血的头颅,谦卑的活着,坦然面对生活的一切,乃至苦痛哀乐……
  或许,正是这简单的阿Q精神胜利法,在支撑着我。
  期间,很多人,当然很多都是至亲至近的人,悄悄的给我和妻子说,放弃吧,放弃这个孩子,你们还年轻,可以再要。我理解!
  我考虑过放弃。
  放弃我的家庭,选择离婚?于情于理,同甘苦共患难的妻子值得我珍爱一辈子。
  放弃我的妞妞,让她悄悄的走……?谁心可以,做父母的有几个能够漠视、“谋害”孩子的生命。
  放弃我的工作,回家陪伴她们母女,风雨相依,不离不弃?十年的青春血汗洒在边疆,我还有几个十年青春?
  我考虑过放弃一切,包括我的生命。
  我迷茫,失落,将来的路到底应该怎么走?
  我是一个坚强的人,一直到现在,还是这样的认为。我不想剖开自己胸膛,把自己赤裸裸的暴露在众人的眼光之下。也不想用自己家庭的不幸遭遇而换取大家的同情和怜悯,自视现在还没有真正走到山穷水尽的绝境!我也不是一个自我作贱的人。
  前段时间,看到网上一则新闻,同是工作生活在南疆喀什英吉沙县的一位汉族干部(张小健)因不堪工作、生活、精神的压力而自杀。我替他惋惜,更为他还健在的母亲痛心,你走了,谁来照顾你年迈的母亲?你悄悄的在玉米地里走了,怕打扰、连累了你的同事,是要说明你还在为他人设身处地考虑,你人品还是“善良”!你看不到人生的希望,就选择了轻生,也给我敲响了警钟,我的希望又在哪里?
  “5·12”四川汶川、“4·14”青海玉树大地震、甘肃舟曲特大山洪泥石流,乃至新疆乌鲁木齐“7·5”事件,逝去的人已经安息,活着的人已经重新拾起了生活的勇气,伤者业已有所医,有所保障。在巨大的自然或人为灾难面前,我们都用不屈的信念、不放弃、不抛弃的精神,用全国人民钢铁长城一样的意志,挽救了一个又一个鲜活的生命。我们战胜了苦难,战胜了灾害,战胜了自然,重树了信心,重拾了希望。
  我自庆幸,我还活着。
  我活着,是父母的希望,是妻子的希望,更重要的是,我好好的活着,才有妞妞的希望。
  忘记了,一直叫女儿的小名妞妞,其实她有一个非常好听的名字—杨可馨,2007年10月31日出生,马上要3岁了!如果健康的话,应该和小朋友一起上幼儿园了。但她现在还在承受病痛的折磨,每天要吃药,三天要打一次针,还要经常抽动脉血进行化验。一个不能吃鸡蛋、肉、鱼、牛奶、豆类制品的可怜小女孩体内又有多少血呢?她应该忍受了多大的痛苦。
  妞妞特懂事,看到其他的小朋友有玩具,也想要,但是看到妈妈“无动于衷”的表情,伸出的小手又悄悄的缩回;看到小朋友吃零食,也想吃,喳喳嘴巴,茫然的不知所措;妞妞也爱美,妈妈给她买的花裙子,穿上就再也不让脱下来,虽然头发比男孩子还要稀少,但是还是整天吵着让妈妈给她扎辫辫……
  我自感慨,我还有一个完整的家,我还有妞妞,妞妞还有爸爸,虽然一家人远隔万里,虽然我们这个家说不上是一个家,说不上幸福!
  之所以写这么多,是惆怅,妞妞又住院了,呕吐、不吃饭,且体内酸高一直降不下来,医生建议到北京去……
  之所以写这么多,是冥思,妞妞明天的医药费怎么办?妻子一个人还能承受多久?我应该怎么做,回去照顾妻女还是继续在这烦燥的工作?一家人的路又在哪里?梳理自己的思绪,探索今后的路……
  之所以写出来,并发给大伙看,因为您们都是我的兄弟姐妹,什么时候我都不会忘记您们的恩情,您们给我妞妞带来了生的希望,我一生会心存感激!并永不相忘!
  如果在网络上陌生的您看到了这篇文章,请您多关注一下身患先天性遗传代谢病的孩子,我们父母都是健康的,孩子是不幸的、无辜的、可怜的!
  影视明星李亚鹏、王菲夫妇为他们的女儿以及同患唇裂儿童创办了“嫣然天使基金”,让唇裂患儿也享有同龄孩子的天真微笑的权利。我只是身在祖国最边远、最艰苦地区工作的基层干部,一个小小的科员,微乎其微的一个人,如同随风飘落在塔克拉玛干大沙漠南沿的一粒沙。我没有权力、也没有金钱,没有任何影响力和号召力,但是我真心的希望您多关注这个特殊的群体,他们“吃了美味的食品,就如同吃了毒药”;他们不能享受同龄孩子最为津津乐道的“美食”;他们不能享受同龄孩子应有的阳光和快乐,每天都要吃药,打针,随时还要面临死亡的威胁;他们其中很大的一部分因为不能及时得到确诊,而致伤致残,甚至死亡。
  我只想,把这部分孩子最基本的吃饭需求变成不再是一件令人恐惧、担心的事,他们也能像健康的孩子一样高兴的吃零食,能够开心的笑一笑。弥补他们一点小小的权利!
  我只想,您看到了这篇文章,点击支持一下,传播一下,让更多的爱心人士关心这个特殊的群体。

甲基丙二酸血症.jpg


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甲基丙二酸血症究竟是种什么“怪病”

小猪妹妹

小林羲所患的甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病,为常染色体隐性遗传病。该病在美国的发病率是万分之一,国内尚不清楚。记者从上海交通大学附属新华医院儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室的研究成果中了解到,该病临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分缺失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。本症的发病原因是甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害,严重者可引起酮症酸中毒、高血氨、高甘氨酸血症。

  甲基丙二酸血症主要表现为呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退,急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害,严重时则会出现脑水肿、脑出血等症状。从入院诊断书上看,小林羲的病症诊断为酸中毒、甲基丙二酸血症、支气管炎、腹泻,以及精神、运动发育落后。张兰告诉记者,小林羲的发育比正常同龄儿童迟缓,讲话和走路方面的发育大概相当于一岁左右的正常儿童,发病的时候,小林羲会有发烧、呕吐和抽风等症状。

  大众网记者查询到首都医科大学附属北京儿童医院、日本金泽医科大学生命科学研究所、北京中日友好临床医学研究所和解放军三零六医院对甲基丙二酸血症的治疗研究分析,本症的治疗分为急性期治疗和长期治疗。急性治疗以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。长期治疗则包括饮食治疗和药物治疗。

  小林羲的主治医生商晓红说,患者的后续治疗需及时补充左旋肉碱和甜菜碱,因为由于甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,会生成相应酯酰化肉碱,而导致肉碱消耗增加,因此,补充肉碱可促进酯酰肉碱排泄,增加机体对自然蛋白的耐受性,有效改善病症。小林羲的母亲张兰说,孩子现在每天要打四瓶点滴,多的时候一天要打十瓶。孩子的主要食物来源是伊维优康营养粉,这种营养粉经过了去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊处理,是甲基丙二酸及丙酸专用营养食品。同时,还要严格限制病人对天然蛋白食物的摄入,并口服维生素B12和左卡尼丁口服溶液等来维持身体的正常需要。

  复旦大学现代人类学研究中心、复旦大学泰州健康科学研究院、上海遗传学会、美国华人遗传学家学会(ACGA)联合发起建立的中国遗传诊断网也对该疾病有详细的介绍和可行的治疗方案。该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短有关,通过早期诊断和治疗可降低死亡率,减少神经系统后遗症。小林羲的疾病于十个月大时确诊,其主治医生认为,通过定期的药物治疗和饮食调理,可以控制孩子的病情。   

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小林羲所患的甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病,为常染色体隐性遗传病。该病在美国的发病率是万分之一,国内尚不清楚。记者从上海交通大学附属新华医院儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室的研究成果中了解到,该病临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分缺失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。本症的发病原因是甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害,严重者可引起酮症酸中毒、高血氨、高甘氨酸血症。

  甲基丙二酸血症主要表现为呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退,急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害,严重时则会出现脑水肿、脑出血等症状。从入院诊断书上看,小林羲的病症诊断为酸中毒、甲基丙二酸血症、支气管炎、腹泻,以及精神、运动发育落后。张兰告诉记者,小林羲的发育比正常同龄儿童迟缓,讲话和走路方面的发育大概相当于一岁左右的正常儿童,发病的时候,小林羲会有发烧、呕吐和抽风等症状。

  大众网记者查询到首都医科大学附属北京儿童医院、日本金泽医科大学生命科学研究所、北京中日友好临床医学研究所和解放军三零六医院对甲基丙二酸血症的治疗研究分析,本症的治疗分为急性期治疗和长期治疗。急性治疗以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。长期治疗则包括饮食治疗和药物治疗。

  小林羲的主治医生商晓红说,患者的后续治疗需及时补充左旋肉碱和甜菜碱,因为由于甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,会生成相应酯酰化肉碱,而导致肉碱消耗增加,因此,补充肉碱可促进酯酰肉碱排泄,增加机体对自然蛋白的耐受性,有效改善病症。小林羲的母亲张兰说,孩子现在每天要打四瓶点滴,多的时候一天要打十瓶。孩子的主要食物来源是伊维优康营养粉,这种营养粉经过了去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊处理,是甲基丙二酸及丙酸专用营养食品。同时,还要严格限制病人对天然蛋白食物的摄入,并口服维生素B12和左卡尼丁口服溶液等来维持身体的正常需要。

  复旦大学现代人类学研究中心、复旦大学泰州健康科学研究院、上海遗传学会、美国华人遗传学家学会(ACGA)联合发起建立的中国遗传诊断网也对该疾病有详细的介绍和可行的治疗方案。该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短有关,通过早期诊断和治疗可降低死亡率,减少神经系统后遗症。小林羲的疾病于十个月大时确诊,其主治医生认为,通过定期的药物治疗和饮食调理,可以控制孩子的病情。   

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这一家第12个人患上肾病 内黄一家族四代10人因肾病身亡

小猪妹妹

  内黄县中召乡王庄村有个被肾病缠身的家族,连续4代人中有12个患上肾病,其中10人因此病死亡,均不超过40岁。因为害怕家中男子娶不上媳妇,该家族一直不愿对外界提起此事。王氏家族为什么会有多人患上肾病,被病魔阴影笼罩的王氏家族如何才能摆脱宿命般的厄运?

  第12个病魔上身的是王氏家族4代人中出的第一个大学生——今年21岁的王兴军。正是为了拯救这个孩子年轻的生命,王氏家族打破了几代人对家族病讳莫如深的神秘态度,毅然决定向本报求救:救救这个孩子,救救王氏家族。12月18日、19日,本报记者走进王家,探访这个被病魔的阴影长期笼罩的家族。

  肾病缠上这个家族
  王兴军是商丘职业科技学院大一学生,任该校学生会干事、英语俱乐部会长,一个多月前,他被确诊为尿毒症,住进了新乡医学院第一附属医院。

  为探寻王兴军得病的起因,12月18日,记者来到王兴军的老家——内黄县中召乡王庄村。王兴军家是个简陋的农家小院,只有3间旧房,内墙没有粉刷过,裸露出黄土。“为了救孩子的命,粮食都快卖光了。”王兴军的四叔王发堂说,兴军5岁时,兴军的父亲患肾病去世,其母改嫁,因此兴军和奶奶及小叔王东稳一起生活。

  “王家连续4代人中,有10个男人都患同一种病死亡,而且从发病到死亡时间都很短。”王庄村村委会主任王世丁就住在王兴军家隔壁,他见到记者就说,以前,王兴军的家族非常忌讳提起此事,最担心的就是怕家里的男子娶不上媳妇。现在他们渴望解开这个疑团,拯救家族。

  王世丁、王发堂和几名村民一起回忆说,王家患肾病的第一代人是王兴军的老爷(指爷爷的父亲)王同泰,他去世时很年轻,约40岁。

  王兴军的爷爷王怀增那一辈人,家中共有3人因患肾病去世,包括老大王怀增、老三王怀善,还有从小被送到山东的老二。王怀增和弟弟王怀善去世时,年龄分别为34岁和39岁。

  患肾病的第三代人是王兴军的父亲王玉堂那一辈人。这一辈的老大王文堂19岁就因肾病去世,老二王玉堂去世时也才三十七八岁,老三也得过肾病,但因其他原因死亡。同辈的王自稳去世时约30岁。另外,王氏家族山东分支这一辈的二男一女均因此病去世。

  而第四代患上此病的就是今年21岁的王兴军。“这太可怕了!”王世丁说,长期以来,王氏家族的成员都生活在莫名的担忧中。

  怪病传男不传女?
  “想起这件事,我晚上就会失眠。”王兴军的姑父苏冠林说,他一直暗暗为妻子和儿子担心,害怕此病遗传到自家人身上。然而,王氏家族内部认为,此病“传男不传女”,王家两个女性成员已80多岁了,至今身体健康。王兴军的两个姐姐现在身体也很好。不过该家族山东分支的一名女子也因患肾病去世,不知道是偶然现象还是遗传的结果。

  “这种病不隔辈,每一代都有人早早去世,我也感到胆战心惊,可是害怕没用,还是要面对!”45岁的王发堂是王兴军的四叔,他紧紧拉着小儿子的手说,家族内部多次讨论此事,但一直不知道究竟应该怎么办。他们曾怀疑饮水有问题,但是邻居们和他们用的是同一口水井,并不存在患病的情况。他们甚至还迷信风水,迁过老人的坟墓,却发现根本无济于事。

  王发堂说,王氏家族的病具有恶化快、难治疗的特点。“别人得了肾炎能看好,我们家族的人就不行!”他说,比如二哥当年10月发现此病,几个月后人就走了。今年高考前,王兴军体检时还没查出病,考上大学几个月就开始发病了。

  各界爱心救助王兴军
  12月19日,记者来到位于卫辉市的新乡医学院第一附属医院。王兴军正躺在病床上休息,他的小叔王东稳拖着残疾的身体正在病房内照料侄儿。病房的墙上,悬挂着商丘职业科技学院的同学们用指纹组成的“心”形祝福图案。

  几天前,商丘职业科技学院的师生们不顾天寒地冻,走上街头为王兴军组织捐款活动。与此同时,当地慈善组织为了拯救王兴军也多方募集善款。12月16日,商丘职业科技学院副院长王峰等老师来到医院,将凝聚着社会各界爱心的7.7万多元捐款送到王兴军手上。

  另外,王兴军的家乡中召乡民政所也送来了500元资助,王庄村村委会也拿出200元钱。

  “一个多月前,我眼睛发肿,好像没睡醒,同学们还以为我没休息好。”王兴军说,在此期间,他还发过烧。此后,他的脸部开始发肿。在商丘某医院,他被诊断为肾炎。他乘车回家后,先后到濮阳市人民医院、新乡医学院第一附属医院求诊,最后被确诊为尿毒症。
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  医生诊断为家族遗传病
  “我希望医疗单位和社会各界能帮帮我们家。”王兴军说,现在他依靠腹膜透析生存,如果换肾的话,需要60多万元。

  “王兴军病情表现是尿毒症,他得的是一种家族病,叫做Alport综合征。”新乡医学院第一附属医院肾病风湿免疫科主治大夫张连云告诉记者,Alport综合征是一种遗传性疾病,患者可因肾功能衰竭而死亡。目前尚无此病自愈的报道。

  “从医10年来,我治疗过两例这样的家族病。”张连云说,此病不单表现为肾病,还可表现为驼背、视力障碍、耳聋等。此病传男不传女的说法并不正确,不过女性患病几率小,症状轻。

  张连云说,如果要杜绝这种家族遗传病,除非是发生基因突变,但这种可能性比较小。所以,要想使王家减少这种病例,目前能做的是,生育时最好选择生育女孩。

  “这样的家族病需要社会各界的支持和帮助。”张连云说,对于王兴军来说,首选的是换肾,其次是腹膜透析,第三种是血液透析。目前选择的是腹膜透析。用腹膜透析一是为他省点钱;二是方便他上学。为了帮助王兴军,他已向院长汇报此事,院长表示能够减免的费用要尽量减免。

  张连云说,王兴军每天腹膜透析要用去3袋腹透液体,3袋腹透液体需要100多元,这还不算其他费用。要救王兴军的性命,说白了,就是钱的问题,只要能够保证治疗费用,患者就能延长生命。

  “兴军需要移植肾脏,然而肾源难觅。”王兴军的一名亲属说,由于家族病的问题,王兴军父族的肾源不能用,而其母亲及家族能不能配上型,会不会伸援手,这都不好说。他们准备找医生和王兴军的母亲谈一谈。总之,只要有一线希望,他们总要试一试。

来源:大河网
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  内黄县中召乡王庄村有个被肾病缠身的家族,连续4代人中有12个患上肾病,其中10人因此病死亡,均不超过40岁。因为害怕家中男子娶不上媳妇,该家族一直不愿对外界提起此事。王氏家族为什么会有多人患上肾病,被病魔阴影笼罩的王氏家族如何才能摆脱宿命般的厄运?

  第12个病魔上身的是王氏家族4代人中出的第一个大学生——今年21岁的王兴军。正是为了拯救这个孩子年轻的生命,王氏家族打破了几代人对家族病讳莫如深的神秘态度,毅然决定向本报求救:救救这个孩子,救救王氏家族。12月18日、19日,本报记者走进王家,探访这个被病魔的阴影长期笼罩的家族。

  肾病缠上这个家族
  王兴军是商丘职业科技学院大一学生,任该校学生会干事、英语俱乐部会长,一个多月前,他被确诊为尿毒症,住进了新乡医学院第一附属医院。

  为探寻王兴军得病的起因,12月18日,记者来到王兴军的老家——内黄县中召乡王庄村。王兴军家是个简陋的农家小院,只有3间旧房,内墙没有粉刷过,裸露出黄土。“为了救孩子的命,粮食都快卖光了。”王兴军的四叔王发堂说,兴军5岁时,兴军的父亲患肾病去世,其母改嫁,因此兴军和奶奶及小叔王东稳一起生活。

  “王家连续4代人中,有10个男人都患同一种病死亡,而且从发病到死亡时间都很短。”王庄村村委会主任王世丁就住在王兴军家隔壁,他见到记者就说,以前,王兴军的家族非常忌讳提起此事,最担心的就是怕家里的男子娶不上媳妇。现在他们渴望解开这个疑团,拯救家族。

  王世丁、王发堂和几名村民一起回忆说,王家患肾病的第一代人是王兴军的老爷(指爷爷的父亲)王同泰,他去世时很年轻,约40岁。

  王兴军的爷爷王怀增那一辈人,家中共有3人因患肾病去世,包括老大王怀增、老三王怀善,还有从小被送到山东的老二。王怀增和弟弟王怀善去世时,年龄分别为34岁和39岁。

  患肾病的第三代人是王兴军的父亲王玉堂那一辈人。这一辈的老大王文堂19岁就因肾病去世,老二王玉堂去世时也才三十七八岁,老三也得过肾病,但因其他原因死亡。同辈的王自稳去世时约30岁。另外,王氏家族山东分支这一辈的二男一女均因此病去世。

  而第四代患上此病的就是今年21岁的王兴军。“这太可怕了!”王世丁说,长期以来,王氏家族的成员都生活在莫名的担忧中。

  怪病传男不传女?
  “想起这件事,我晚上就会失眠。”王兴军的姑父苏冠林说,他一直暗暗为妻子和儿子担心,害怕此病遗传到自家人身上。然而,王氏家族内部认为,此病“传男不传女”,王家两个女性成员已80多岁了,至今身体健康。王兴军的两个姐姐现在身体也很好。不过该家族山东分支的一名女子也因患肾病去世,不知道是偶然现象还是遗传的结果。

  “这种病不隔辈,每一代都有人早早去世,我也感到胆战心惊,可是害怕没用,还是要面对!”45岁的王发堂是王兴军的四叔,他紧紧拉着小儿子的手说,家族内部多次讨论此事,但一直不知道究竟应该怎么办。他们曾怀疑饮水有问题,但是邻居们和他们用的是同一口水井,并不存在患病的情况。他们甚至还迷信风水,迁过老人的坟墓,却发现根本无济于事。

  王发堂说,王氏家族的病具有恶化快、难治疗的特点。“别人得了肾炎能看好,我们家族的人就不行!”他说,比如二哥当年10月发现此病,几个月后人就走了。今年高考前,王兴军体检时还没查出病,考上大学几个月就开始发病了。

  各界爱心救助王兴军
  12月19日,记者来到位于卫辉市的新乡医学院第一附属医院。王兴军正躺在病床上休息,他的小叔王东稳拖着残疾的身体正在病房内照料侄儿。病房的墙上,悬挂着商丘职业科技学院的同学们用指纹组成的“心”形祝福图案。

  几天前,商丘职业科技学院的师生们不顾天寒地冻,走上街头为王兴军组织捐款活动。与此同时,当地慈善组织为了拯救王兴军也多方募集善款。12月16日,商丘职业科技学院副院长王峰等老师来到医院,将凝聚着社会各界爱心的7.7万多元捐款送到王兴军手上。

  另外,王兴军的家乡中召乡民政所也送来了500元资助,王庄村村委会也拿出200元钱。

  “一个多月前,我眼睛发肿,好像没睡醒,同学们还以为我没休息好。”王兴军说,在此期间,他还发过烧。此后,他的脸部开始发肿。在商丘某医院,他被诊断为肾炎。他乘车回家后,先后到濮阳市人民医院、新乡医学院第一附属医院求诊,最后被确诊为尿毒症。
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  医生诊断为家族遗传病
  “我希望医疗单位和社会各界能帮帮我们家。”王兴军说,现在他依靠腹膜透析生存,如果换肾的话,需要60多万元。

  “王兴军病情表现是尿毒症,他得的是一种家族病,叫做Alport综合征。”新乡医学院第一附属医院肾病风湿免疫科主治大夫张连云告诉记者,Alport综合征是一种遗传性疾病,患者可因肾功能衰竭而死亡。目前尚无此病自愈的报道。

  “从医10年来,我治疗过两例这样的家族病。”张连云说,此病不单表现为肾病,还可表现为驼背、视力障碍、耳聋等。此病传男不传女的说法并不正确,不过女性患病几率小,症状轻。

  张连云说,如果要杜绝这种家族遗传病,除非是发生基因突变,但这种可能性比较小。所以,要想使王家减少这种病例,目前能做的是,生育时最好选择生育女孩。

  “这样的家族病需要社会各界的支持和帮助。”张连云说,对于王兴军来说,首选的是换肾,其次是腹膜透析,第三种是血液透析。目前选择的是腹膜透析。用腹膜透析一是为他省点钱;二是方便他上学。为了帮助王兴军,他已向院长汇报此事,院长表示能够减免的费用要尽量减免。

  张连云说,王兴军每天腹膜透析要用去3袋腹透液体,3袋腹透液体需要100多元,这还不算其他费用。要救王兴军的性命,说白了,就是钱的问题,只要能够保证治疗费用,患者就能延长生命。

  “兴军需要移植肾脏,然而肾源难觅。”王兴军的一名亲属说,由于家族病的问题,王兴军父族的肾源不能用,而其母亲及家族能不能配上型,会不会伸援手,这都不好说。他们准备找医生和王兴军的母亲谈一谈。总之,只要有一线希望,他们总要试一试。

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深圳:小姐妹相依为命 家族7人患Alport综合征死亡

小猪妹妹

死亡这个词,对于这个家族而言,似乎从他们出生那一天起,就如影随形。

一个家族4代39人,因为A lport综合征(遗传性肾炎),已有7人去世,目前12人确诊,还有8人被查出有隐性基因。

龙岗区龙城街道嶂背社区的陈明珍,就是这个家族患Alport综合征死亡的第7个人。2014年9月,陈明珍去世,前夫因她患病早已离婚远在梅州另立家庭,留下了两个未成年的女儿孤苦伶仃地生活在深圳,而大女儿也被查出患有A lport综合征。

陈明珍托孤之人系自己的亲妹妹陈丽珍,她家住惠州,每周回龙岗来看望两个侄女一次。陈丽珍同样被检查出患有A lport综合征,在她眼里,死亡不知哪一天就会突然降临。

1月6日,姐妹俩退学,等着父亲接她们去梅州读书。她们舍不得离开深圳,却不得不离开。

近一个月来,南都记者多次走进这对孤苦的小姐妹的出租屋,走进这个罕见的遗传病家族……

遗传性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分———IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。据龙岗人民医院医生介绍,目前国内这种病的家族病史,发现的就只有5例。

姐妹相依为命
“没有家长在身边,最怕她被人骗了”,陈丽珍说,大侄女陈小燕今年14岁,已经进入青春期,性格有些叛逆,放学后有时候就出去跟同学玩,有的时候甚至不回家,“这让我很担心,不仅是担心大的的安全问题,小的一个人在出租屋我也不放心”。

孤苦相伴
沿着忽明忽暗的灯光,行走在宽不足1米的楼道,小楼内不知谁家的录音机里播放着汪峰的《怒放的生命》。龙岗区龙城街道嶂二居民小组,14岁的陈小燕和11岁的陈小婷就租住在这栋农民房的四楼。这是一个狭窄的单间,房子面积约10平方米。一张床、一张小桌子,两张小凳子、煤气炉、电饭煲、碗筷等,便组成了这个简单的家。

此时已是寒冬,而床上摆放着零零散散的衣物加上一张薄薄的小毛毯,看起来更让人心酸。父亲在梅州另立家庭、母亲因病去世、小姨远嫁惠州,陈家两姐妹只能在深圳无依无靠地活着……

“两姐妹,身边没有亲人,现住在龙城街道嶂二居民小组,天气寒冷,姐妹俩需要一床棉被,有没有资源可以帮助到她们”,2014年12月3日下午,嶂背社区收到社工们收集的信息。12月4日下午,南都记者随嶂背社区组织的相关工作人员来探望陈家姐妹,送上棉被、牛奶、学习用具等东西。

“妹妹,上学之前要把所有的电源关闭,洗澡时不要把门窗关得紧紧的,记得要通风……”、“放学后就要马上回家,不要在外面玩耍,生活上,学习上遇到困难,可以打电话给社区的哥哥姐姐,我们会尽力帮助你们的”……社工们一声声叮咛,为小姐妹送上寒冬的温暖。

住在惠州的小姨陈丽珍成为姐妹俩距离最近的亲人,每周会来龙岗看望姐妹俩一次。

陈丽珍告诉南都记者,孩子的学费、房租、日常用品和午餐的钱,自己都已经提前买单,一个星期给150元,作为两个孩子的晚餐费,“我自己也没什么钱,也怕她们乱花”。

“我一直在想,如果我有能力,我一定替姐姐把这两个小的拉到自己身边,让她们好好地活下去,但我实在已经走投无路了,我能想到的办法已经想了”,陈丽珍说,自己每周会从惠州颠簸来回4个小时的车程来到龙岗,给两个小孩一周的开销,并做顿好吃的。

农民房的一楼住着郑先生,是房东也是这栋楼的唯一知情人。除了收房租,郑先生还在一楼开了一间士多。郑先生说,这个单间正常租金是一个月240元,为了尽自己一份心,一个月少了30元,“大的放学回家,经常丢下书包后就到处去玩,有的时候很晚才回来,有的时候甚至不回家。小的经常在我这里看电视,她比较自觉,我货架上的东西,她从来不会主动问我讨要”,郑先生说,两个小女孩家里没任何娱乐活动,姐姐不在的时候,11岁的陈小婷晚上吃完饭就会来店里看电视,“但一到晚上10点就被我赶回家,因为我要关门,而她第二天也还要上学”。

“没有家长在身边,最怕她被人骗了”,陈丽珍说,大侄女陈小燕今年14岁,已经进入青春期,性格有些叛逆,放学后有时候就出去跟同学玩,有的时候甚至不回家,“这让我很担心,不仅是担心大的安全问题,小的一个人在出租屋我也不放心”。

“姐姐,你什么时候回来”、“姐姐,我一个人在家很害怕”、“小姨,姐姐又出去了,还没回来”……采访过程中,这是南都记者从陈小婷给姐姐发的短信中看到的频繁出现的话语。

“每次我在惠州,收到小侄女的求助短信,我就自己一个人偷偷躲在被子里哭,很伤心很害怕”,陈丽珍哭着说,自己也有三个小孩,分别只有2岁、4岁和6岁,自己不可能离开孩子,跑到龙岗专门照顾姐姐的两个孩子,“再说我个人也没有什么经济来源,这样的日子,只能过一天算一天”。

卖身救母
陈丽珍介绍,姐姐与前夫共育有1子2女。2007年夏天,因为A lport综合征恶化,陈明珍查出患有尿毒症。姐姐的儿子确诊A lport综合征后,按照当地的习俗,这意味着无法传宗接代。2008年中秋,陈明珍离婚了,5口之家一分为二,前夫带着儿子回梅州老家再婚,而陈明珍则带着两个女儿流浪在惠州与深圳龙岗两地。最终,陈明珍在龙岗区嶂背社区嶂背工业区开了一家小店,带着两个小女儿,孤独地为看不见的未来而努力地活着。

小姐妹的童年时光,与母亲陈明珍的疾病相伴,几乎每一天都在与病魔抗争。

Alport综合征,即遗传性肾炎,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,基因突变的发生率约为1 /10000—1/5000。

2011年6月份,龙岗街道办双龙地铁站出口,一个小女孩可怜兮兮地跪在地上,她的旁边,摆放着一张大字报,上面用稚嫩的笔写着:“求求您,求求您救救我妈妈,谁救我妈妈,我就做谁的女儿”。

这个小女孩就是11岁的陈小燕。陈小燕回忆,母亲未去世之前,自己是一家三口的“小管家”,母亲住院的各种费用的支出,都是她往返于银行与医院之间,“那一次没把自己‘卖’出去,但在地铁口也收到100多元善款”。

陈小燕说,当时自己去银行取钱时,发现卡里只剩下一千多元,根本无法缴纳目前的医疗费用,后来想到电视台上很多用卖肾救母的方式得到各方的援助,便依样画葫芦,直接拿了笔和纸,就做起了这样的事情,但效果并不好。

之后,陈小燕沿用同样的方式回老家梅州筹钱。那年暑假7月份,陈小燕拿着大字报在老家一个公园里卖身求救,她的孝心也感动了当地许多热心人,大家纷纷向母女俩伸出了援手。那一次,陈小燕为母亲募集到了2万多元的救助金。

陈丽珍自姐姐病重以来,开始学会用智能手机聊Q Q并发布求助信息。“只要在龙岗的Q Q群,只要我知道的我都加进去,都会在上面求助”。这种网络求助,有很多热心网友伸出援助之手,就像五华同城总群就发动了49名网友,捐了8730元。

当然,陈丽珍坦言,也有不少群主都会把她当成是骗子,当成是广告刷屏,要么被禁言要么被踢走,“我玩Q Q群,都被踢习惯了”。

病母辞世
2012年,陈明珍的病复发了。彼时,陈明珍每隔一段时间就要去医院做一次腹部透析,但是,一袋39元的透析液,对她来说是“奢侈品”,只能断断续续地做。断断续续地治病也已经花尽了陈明珍所有的积蓄,对于女儿的未来,被重病和生活困住的陈明珍也不敢去筹划。

有一次,陈明珍因剧烈腹痛晕倒在路边,是好心人拨打了120才将她送进了龙岗中心医院,医生诊断后表示,她的肾功能已经完全衰竭,只能靠替代治疗维持生命。近两年来,陈明珍忍着病痛去上班赚钱,一边给自己看病,一边供两个在龙岗区龙联学校读书的女儿。在陈明珍重病的时候,她已经跟深圳红十字会联系,填写了器官捐献书,希望自己能回馈这个有爱心的社会。

彼时,小燕的心愿是“希望妈妈的病能好,有房子住,自己长大了,能为社会做点事”。

因为生病,陈明珍经常浑身乏力,上一层台阶都很困难。生活上全靠小燕。陈明珍的家里有很多瓶瓶罐罐,小燕要做的事儿,就是很乖地在旁边帮妈妈举着透析液。

陈明珍从龙岗中心医院每次出院回家后,小燕经常搞卫生搞到凌晨3点,早上又要去上学。因为长期营养不良,陈小燕看上去比同龄小孩更为瘦小。

更为揪心的是,跟陈明珍相依为命的大女儿陈小燕,也被查出患有Alport综合征。虽然目前没有严重的发病征兆,但她的未来已经覆上一层阴影。小燕担心的却是重病的妈妈,“我现在身体还好,就是经常会有点腰痛,我也不担心自己的学习,现在最担心的就是妈妈的病,没有钱去治疗。”

2014年9月21日,陈明珍因病医治无效去世。

未来不可期
在她看来,姐姐的离去也许是一种解脱,而自己面临的压力,除了自己的病本身,更多的是夫家、娘家,甚至是姐姐两个孤苦伶仃的孩子……总之,一切都是未知数。

死亡名单
如果说母亲的去世,对这两个幼小的心灵是一记沉痛的打击,那么未来,两个女孩子所要面临着的生离死别,更为残忍。

2014年12月19日晚上,在小姐妹的出租屋里,当小姨陈丽珍拿出这张“死亡名单”时,在场的人都哭了。死亡名单从陈丽珍的外婆算起,共4代人,开始记录着这个家族的不幸遭遇。陈丽珍的外婆育有2儿5女,第二代又育有5儿6女,第三代又育有13儿7女。

去世、肾、糖……在这张名单中的每一个代表身份的符号旁边,是陈丽珍用她那歪歪斜斜的字体写下的那份生命不能承受之重。

这意味着,在这个共39人的家族里,已经有7个人因alport综合征去世,另外,确诊的有12个人,2个人的糖尿病也是由此病引起,8个人处于隐瞒性状态。剩下还有多少人正在健康地活着,我们可想而知。

陈丽珍告诉南都记者:“已去世的人,就包括我的外婆、舅舅、表姐的儿子、姨妈的儿子……”而导致这张“死亡名单”的出现,则基本源自于一种病:A lport综合征(即遗传性肾炎)。

而远在梅州陈家同村的多名村民也向南都记者证实,这家人确实很多患有肾病,也有很多人因此去世,但具体数字谁也没去统计,“毕竟涉及到很多人的婚姻问题”。在这张名单中,跟陈小燕关系最近的亲哥哥、小姨妈陈丽珍均身在名单,也已确诊。

陈明珍去世后,留下一间小店。2014年9月28日,按照陈明珍的遗愿,这间开了两年的小店以2万元的低价转让出去,“我姐没去世前,我本想把那店转出去,换钱给我姐医病的,但我姐一直不肯,说那店要留给我,好让我照顾两个小孩”,陈丽珍说。

从陈明珍留下的两份由其本人手写并按指纹的“遗嘱”中不难发现,2014年5月8日,陈在第一份遗嘱中写道:“我陈明珍愿意在我死后,将大女儿和小女儿交由妹妹陈丽珍抚养”;而第二份遗嘱则将自己的财产分成三份,其中大儿子分到10%,大女儿分到60%,小女儿分到30%。

12月21日晚,陈丽珍哭着算了一笔账,按陈明珍交待,其中1万元还给了替姐姐买保险的朋友,归还堂哥4500元欠款,带3个孩子回老家拜姐姐的头七,前后花了1000元,剩下的用了3个多月,“现在我手头只有1000多元,都不知怎么走下去”。

爸爸去哪了?
采访中,陈丽珍不无愤恨地说,自从姐姐生病后,孩子的爸爸从来未曾探望过,即使是在生命的最后一刻,“也没有说,看在两个小孩的面子上,过来探望一下前妻最后一眼”。

陈丽珍说,姐姐留下的财产,除了店铺的转让费外,还有12万元意外身亡的保险赔偿,这笔保险金的受益人写着是大女儿陈小燕。而这笔赔偿款在办理银行转账时,需要出示孩子的合法监护人的身份证才能进行办理,“我找到孩子的父亲,需要用他的身份证办理银行卡接收这笔钱,他才真正出现了”。

陈丽珍原本希望,假如孩子的父亲不愿接纳这两个小孩,那这笔钱用来给姐妹俩购买保险,剩下的钱用来维持孩子的学习和生活正常开支。“当时银行卡在我手上,律师告诉我,钱一旦到手,为了防止孩子的爸爸只是要钱不要小孩,先把钱取出来,然后再跟孩子的父亲协商,成功之后再将钱全部转交”,陈丽珍解释说,钱进账的第一天去银行取,却被告知柜员机最高额度不能超过5万元,否则就要出示监护人的身份证,“第一天在柜员机取了4 .5万元,第二天银行卡就被报失了,钱也被转移了”。

“4.5万元我一直都不敢动,姐姐的遗嘱我没拿出来,也不想跟他在法庭上相见”,陈丽珍称,让保险金受益人陈小燕去告自己的父亲,这是她不愿见到的,“我不想让两个孩子跟父亲闹矛盾,要不然以后怎么面对父亲和他新组建的家庭,他们还要在一起相处”。

连日来,南都记者多次联系上孩子的父亲陈永,刚开始,他一再强调:“我们的家事,不用别人来管”。不过,就在2015年元旦的前一天晚上,陈永主动联系南都记者,解释了自己此前的种种“冷漠”。

“在这个世界上,有谁比一个父亲更能够给她们一个家庭的感觉?”陈永说,之前之所以对两个女儿鲜有关怀,系因孩子的母亲尚在人世,现在孩子母亲没了,自己就要承担起一个父亲的责任。

“我现在已经40多岁了,其实我现在心里也很苦,一个人要养那么大的一个家庭。我打算让孩子读完这学期,就让她们回老家梅州读书,在我身边方便照顾,生活成本也比较低”,陈永说自己已经跟妻子协商好,她也愿意接纳这两个小孩,“这些钱我会用来给孩子买保险,尽最大的努力去抚养教育这两个小孩,不到万不得已我不会去向社会求助,谁会害自己的骨肉?”

陈丽珍却对此有很多顾虑,她说,姐妹俩能回梅州和爸爸哥哥生活在一起固然好,但即便是孩子的父亲是真心愿意接收两个小孩,其重新结婚后又育有3个小孩,如果这两个孩子回梅州就有6个孩子,单靠孩子父亲一个人支撑8口之家,“孩子的教育怎么办?孩子的病还能否继续医下去?孩子能否跟继母和谐相处……”

小姨的困境
按照姐姐的遗嘱,如果陈丽珍能将两个小孩的抚养权接下来,带回惠州去生活,可能一切会稍微顺利一些,可是现实却让她退却了。在姐姐病入膏肓的时候,她试图通过种种方式挽救姐姐的生命,但却遭到来自家庭各方面的压力的冷眼。

“你姐姐已经这样了,你不放弃我们支持,但不要把我们的信息过多暴露出去”、“这种事情,大家都习惯了,你要学会照顾好自己”、“最好是借钱的方式,不要通过媒体,不然的话以后子女找人家结婚都是很困难的事情”……

“我们家里很多人都抱着这么一个想法,宁可静静地死去,也不想让别人知道我们是谁”,陈家一不愿具名的亲戚说了一句实话:“其实我们也不想让社会太关注我们,一旦大家知道我们,我们子女的婚姻就了大问题。”

按照中国的传统的传宗接代的观念,这个家族的女子的婚姻充满了诸多不确定性,就这一点而言,陈明珍经历了,陈丽珍也面临着危机,“每次都要等老公有空照顾小孩,我才抽空从惠州跑过来探望侄女,我老公口中不说,但我知道他心里肯定很难受,家庭和孩子都兼顾不到”。

“我有遗传病这事,只有我老公知道。我老公是个孝子,怕家婆知道后要他跟我离婚,到时他难做。我心里很难受”,陈丽珍告诉南都记者,自己年轻时就嫁往惠州,现在生有三个小孩,是一名家庭主妇,丈夫靠做点小生意为生,“现在我的儿子也有这种病,而且很严重,尿出的血都是红色的”。

在她看来,姐姐的离去也许是一种解脱,而自己面临的压力,除了自己的病本身,更多的是夫家、娘家,甚至是姐姐两个孤苦伶仃的孩子……总之,一切都是未知数。

社会多关爱
“这种帮助不是一朝一夕的事情,这里面涉及到不仅要关心孩子的读书、上学、生活,连孩子未来的健康也要重视”,高敏说,现在对于这两个孩子,只能是多关心,逢年过节进行关爱,但单靠红十字会的帮助,可能远远不够,还需要社会的爱心人士进行帮助。

南都记者在走访中发现,社会上对于这个家庭的帮助是不遗余力的,但无论怎么帮助,对于这两个小女孩而言,似乎都是杯水车薪。

龙岗区嶂背社区宣传委员申家荣告诉南都记者,他们已经组织社区义工及相关工作人员多次到这两个小女孩住的出租屋,为这两个女孩送上学习和生活用品,带去了社区的关爱,“很多社工和工作人员都自己掏腰包帮助这两个小女孩,我们也把自己的手机号码留给孩子们,让她们遇到紧急情况的时候,知道联系我们”。

孩子学校的一位老师也表示,此前为了帮助孩子的母亲治病,曾呼吁学校的学生奉献爱心进行募捐,“陈小燕有的时候没去上课,让我们很担心,毕竟孩子的家长不在身边,这是值得大家重视的问题”。

高敏是深圳市红十字会的志愿协调员,从2012年开始,她一直代表市红十字会跟陈家在接触和沟通,尽自己和组织的力量,去帮助这个苦难的家庭。但在高敏看来,陈家这两个小姐妹从小就在深圳长大,现在因为母亲的去世,就要返回梅州老家,重新适应新的生活,“从教育上而言,这是不合适的”。

高敏说,自从孩子的母亲得病后,市红十字会及社会爱心人士已经竭尽全力,向这家人募集了27万元给孩子的母亲治病,但最终钱花了,也未能够挽救住孩子母亲的性命。

“现实没办法,他有权利把孩子弄走”,在长期的接触中,高敏认为孩子的父亲不那么让人放心,但没办法,毕竟在这个世界上,他是血缘最近的合法监护人,“说句不好听的话,因为孩子的父亲尚在,所以我们没办法通过社会福利机构、民政部门,对这两个孩子进行长期的帮助”。

“这种帮助不是一朝一夕的事情,这里面涉及到不仅要关心孩子的读书、上学、生活,连孩子未来的健康也要重视”,高敏说,现在对于这两个孩子,只能是多关心,逢年过节进行关爱,但单靠红十字会的帮助,可能远远不够,还需要社会的爱心人士进行帮助。

1月6日,南都记者从两个小女孩所在学校获悉,两个孩子的姨妈已经在当天为两个小孩办理退学手续。陈丽珍告诉记者,为了两个小孩的安全着想,接下来会将孩子们带到惠州自己家中暂住,等孩子的父亲从梅州过来接回去,在当地重新找学校让孩子们就读。至于未来,姐妹俩在梅州能否与爸爸一家和谐相处,能否顺利读书,陈丽珍也无法考虑太多。

对话
难舍深圳 难舍闺密

父母不在身边,你们晚餐吃什么?
小婷:早上一个人2元,随便买点早餐吃,中午在学校吃,晚上我负责买菜,姐姐负责做饭,衣服各自洗,碗筷每个人轮流一天,有的时候谁最后吃完谁洗。

你会做什么菜?
小燕:以前什么都不会,小姨教我,我会土豆炒肉、红萝卜炒肉和鸡蛋汤,一般是两个菜,一个带肉炒,一个不带肉。我喜欢吃肉,要么就直接将菜和肉放在饭里面蒸,反正没有我小姨做的好吃。

你的梦想是什么?
小燕:妈妈的店铺转让出去前,我家有电脑,我最喜欢从电脑里面下载电影看,特喜欢《小时代》里面的那种感觉,就是跟闺密们毕业以后到结婚之前,大家有能力养活自己,又能一起出去打工一起租房子,谁更有钱谁就更担当一点。

想不想回梅州读书?
小燕:有时候不想,我有点舍不得同学,大家在一起8年左右,都是玩得比较好的闺密,我妹妹不想,我们迟早要回去面对她(继母)。

记者手记
残酷的现实,她俩单纯地活着
近一个月来,南都记者以家庭老师、社工、网友等身份多次跟陈家人接触,直到最后,南都记者表明自己的身份后,陈家的每一个人都表示采访可以,但是要隐名。陈丽珍说:“不要出名字,不然对我对孩子的婚姻有很大影响”。

走访中,在社工和周边邻里眼里,陈小燕并不是一个乖孩子,关于她的关键词大多是“不听话”、“贪玩”、“古怪”、“乱花钱”、“讨厌陌生人”……甚至连小姨陈丽珍都说小燕“不懂事”,姐姐去世后,陈小燕一直很抗拒陌生人,偶尔会有爱心人士前来探访,只要是她提前收到消息,都会偷偷躲出去,让很多爱心人士觉得有些许尴尬。

2014年12月20日下午5点,南都记者再次来到嶂背工业区小燕家中,当南都记者把自己的一点慰问金塞给小燕时,她多次塞还。直到最后,记者才不得已将钱偷偷放在床头。

每一次推搪,小燕总是很客气地说了声“谢谢了,不用”,在跟小燕两姐妹沟通过程中,小燕手里不断地把玩着一把钥匙,直到聊起她的闺密,她开始跟南都记者渐渐熟络起来。而11岁的小婷似乎显得更加天真活泼,一见到有客人来访,她在一旁总是搬着凳子,请大家坐下并端茶倒水。

闲聊了一个多小时后,南都记者邀请小燕两姐妹一起去吃个便饭,,她怯生生地问:“能不能叫上我的朋友?”

在走出家门后,小燕的脸上开始有了孩子本该有的笑容。她开始在Q Q上召集闺密。晚上8点,我们出现在一家潮式大排档,小燕两个小伙伴出现了,男的外号叫“宝宝”,女的叫“瓶子”,而大家叫小燕“陈皮”。上菜时,孩子们开始狼吞虎咽吃起来,看得出来,孩子们饿了,好久没开荤。

聊起母亲,小燕的眼圈有些红;聊起朋友,她又破涕为笑。在陈小燕的Q Q个性签名中,南都记者看到这样一句话:“呵呵,其实你不懂我,呵呵”。小燕偷偷告诉南都记者,家人一直以为自己是早恋了,实际上是因为自己跟一个闺密闹矛盾,“我感觉她们都不理我,让我心情不好”。

小燕是一个很渴望朋友的人。关于她夜不归宿的传言,“我没有谈恋爱,他们总是不相信我”,陈小燕说,自己在学校有十几个“损友”,就是“互相损对方,但又不伤感情那种”,一般是周末,跟女闺密玩得晚,“就会在她们家睡觉、吃饭”。

吃饭时,损友“宝宝”告诉南都记者,其实这帮小伙伴在一起玩,都很单纯,大家无非是在篮球场的空地上玩“真心话大冒险”,“我们其中7个人还每人定制了一件一模一样的闺密服”,采访当天,这帮孩子都脱掉自己的外套,各自里面都露出一件一样的黑色秋衣。“宝宝”笑着说,自己家的狗死了,还是这帮闺密一起帮忙拖到后山,把它埋在后山,给它举行葬礼,“她(陈小燕)妈妈出事后,我捐的钱还是跟别人借的”。说到“乱花钱”的问题,陈小燕告诉南都记者,自己不是乱花钱的人,现在手里还有100元“私房钱”,“是哥哥偷偷给我的,我不能告诉小姨,有钱的时候,我们会互相请来请去,闺密就是有钱要一起花”。

吃了一半,陈丽珍被孩子们“允许”参加饭局,聊起家族的往事,陈丽珍的眼泪又开始簌簌往下流,小燕两姐妹马上拿起桌上的纸巾递过去……“小姨,我还是回老家吧,你这样太辛苦了”,小燕开口了,但她望望身边的小伙伴们,眼中又有诸多不舍。

注:文章转载自南都网:http://ndgd.oeeee.com/nis/2015 ... %3Dsz
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死亡这个词,对于这个家族而言,似乎从他们出生那一天起,就如影随形。

一个家族4代39人,因为A lport综合征(遗传性肾炎),已有7人去世,目前12人确诊,还有8人被查出有隐性基因。

龙岗区龙城街道嶂背社区的陈明珍,就是这个家族患Alport综合征死亡的第7个人。2014年9月,陈明珍去世,前夫因她患病早已离婚远在梅州另立家庭,留下了两个未成年的女儿孤苦伶仃地生活在深圳,而大女儿也被查出患有A lport综合征。

陈明珍托孤之人系自己的亲妹妹陈丽珍,她家住惠州,每周回龙岗来看望两个侄女一次。陈丽珍同样被检查出患有A lport综合征,在她眼里,死亡不知哪一天就会突然降临。

1月6日,姐妹俩退学,等着父亲接她们去梅州读书。她们舍不得离开深圳,却不得不离开。

近一个月来,南都记者多次走进这对孤苦的小姐妹的出租屋,走进这个罕见的遗传病家族……

遗传性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分———IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。据龙岗人民医院医生介绍,目前国内这种病的家族病史,发现的就只有5例。

姐妹相依为命
“没有家长在身边,最怕她被人骗了”,陈丽珍说,大侄女陈小燕今年14岁,已经进入青春期,性格有些叛逆,放学后有时候就出去跟同学玩,有的时候甚至不回家,“这让我很担心,不仅是担心大的的安全问题,小的一个人在出租屋我也不放心”。

孤苦相伴
沿着忽明忽暗的灯光,行走在宽不足1米的楼道,小楼内不知谁家的录音机里播放着汪峰的《怒放的生命》。龙岗区龙城街道嶂二居民小组,14岁的陈小燕和11岁的陈小婷就租住在这栋农民房的四楼。这是一个狭窄的单间,房子面积约10平方米。一张床、一张小桌子,两张小凳子、煤气炉、电饭煲、碗筷等,便组成了这个简单的家。

此时已是寒冬,而床上摆放着零零散散的衣物加上一张薄薄的小毛毯,看起来更让人心酸。父亲在梅州另立家庭、母亲因病去世、小姨远嫁惠州,陈家两姐妹只能在深圳无依无靠地活着……

“两姐妹,身边没有亲人,现住在龙城街道嶂二居民小组,天气寒冷,姐妹俩需要一床棉被,有没有资源可以帮助到她们”,2014年12月3日下午,嶂背社区收到社工们收集的信息。12月4日下午,南都记者随嶂背社区组织的相关工作人员来探望陈家姐妹,送上棉被、牛奶、学习用具等东西。

“妹妹,上学之前要把所有的电源关闭,洗澡时不要把门窗关得紧紧的,记得要通风……”、“放学后就要马上回家,不要在外面玩耍,生活上,学习上遇到困难,可以打电话给社区的哥哥姐姐,我们会尽力帮助你们的”……社工们一声声叮咛,为小姐妹送上寒冬的温暖。

住在惠州的小姨陈丽珍成为姐妹俩距离最近的亲人,每周会来龙岗看望姐妹俩一次。

陈丽珍告诉南都记者,孩子的学费、房租、日常用品和午餐的钱,自己都已经提前买单,一个星期给150元,作为两个孩子的晚餐费,“我自己也没什么钱,也怕她们乱花”。

“我一直在想,如果我有能力,我一定替姐姐把这两个小的拉到自己身边,让她们好好地活下去,但我实在已经走投无路了,我能想到的办法已经想了”,陈丽珍说,自己每周会从惠州颠簸来回4个小时的车程来到龙岗,给两个小孩一周的开销,并做顿好吃的。

农民房的一楼住着郑先生,是房东也是这栋楼的唯一知情人。除了收房租,郑先生还在一楼开了一间士多。郑先生说,这个单间正常租金是一个月240元,为了尽自己一份心,一个月少了30元,“大的放学回家,经常丢下书包后就到处去玩,有的时候很晚才回来,有的时候甚至不回家。小的经常在我这里看电视,她比较自觉,我货架上的东西,她从来不会主动问我讨要”,郑先生说,两个小女孩家里没任何娱乐活动,姐姐不在的时候,11岁的陈小婷晚上吃完饭就会来店里看电视,“但一到晚上10点就被我赶回家,因为我要关门,而她第二天也还要上学”。

“没有家长在身边,最怕她被人骗了”,陈丽珍说,大侄女陈小燕今年14岁,已经进入青春期,性格有些叛逆,放学后有时候就出去跟同学玩,有的时候甚至不回家,“这让我很担心,不仅是担心大的安全问题,小的一个人在出租屋我也不放心”。

“姐姐,你什么时候回来”、“姐姐,我一个人在家很害怕”、“小姨,姐姐又出去了,还没回来”……采访过程中,这是南都记者从陈小婷给姐姐发的短信中看到的频繁出现的话语。

“每次我在惠州,收到小侄女的求助短信,我就自己一个人偷偷躲在被子里哭,很伤心很害怕”,陈丽珍哭着说,自己也有三个小孩,分别只有2岁、4岁和6岁,自己不可能离开孩子,跑到龙岗专门照顾姐姐的两个孩子,“再说我个人也没有什么经济来源,这样的日子,只能过一天算一天”。

卖身救母
陈丽珍介绍,姐姐与前夫共育有1子2女。2007年夏天,因为A lport综合征恶化,陈明珍查出患有尿毒症。姐姐的儿子确诊A lport综合征后,按照当地的习俗,这意味着无法传宗接代。2008年中秋,陈明珍离婚了,5口之家一分为二,前夫带着儿子回梅州老家再婚,而陈明珍则带着两个女儿流浪在惠州与深圳龙岗两地。最终,陈明珍在龙岗区嶂背社区嶂背工业区开了一家小店,带着两个小女儿,孤独地为看不见的未来而努力地活着。

小姐妹的童年时光,与母亲陈明珍的疾病相伴,几乎每一天都在与病魔抗争。

Alport综合征,即遗传性肾炎,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,基因突变的发生率约为1 /10000—1/5000。

2011年6月份,龙岗街道办双龙地铁站出口,一个小女孩可怜兮兮地跪在地上,她的旁边,摆放着一张大字报,上面用稚嫩的笔写着:“求求您,求求您救救我妈妈,谁救我妈妈,我就做谁的女儿”。

这个小女孩就是11岁的陈小燕。陈小燕回忆,母亲未去世之前,自己是一家三口的“小管家”,母亲住院的各种费用的支出,都是她往返于银行与医院之间,“那一次没把自己‘卖’出去,但在地铁口也收到100多元善款”。

陈小燕说,当时自己去银行取钱时,发现卡里只剩下一千多元,根本无法缴纳目前的医疗费用,后来想到电视台上很多用卖肾救母的方式得到各方的援助,便依样画葫芦,直接拿了笔和纸,就做起了这样的事情,但效果并不好。

之后,陈小燕沿用同样的方式回老家梅州筹钱。那年暑假7月份,陈小燕拿着大字报在老家一个公园里卖身求救,她的孝心也感动了当地许多热心人,大家纷纷向母女俩伸出了援手。那一次,陈小燕为母亲募集到了2万多元的救助金。

陈丽珍自姐姐病重以来,开始学会用智能手机聊Q Q并发布求助信息。“只要在龙岗的Q Q群,只要我知道的我都加进去,都会在上面求助”。这种网络求助,有很多热心网友伸出援助之手,就像五华同城总群就发动了49名网友,捐了8730元。

当然,陈丽珍坦言,也有不少群主都会把她当成是骗子,当成是广告刷屏,要么被禁言要么被踢走,“我玩Q Q群,都被踢习惯了”。

病母辞世
2012年,陈明珍的病复发了。彼时,陈明珍每隔一段时间就要去医院做一次腹部透析,但是,一袋39元的透析液,对她来说是“奢侈品”,只能断断续续地做。断断续续地治病也已经花尽了陈明珍所有的积蓄,对于女儿的未来,被重病和生活困住的陈明珍也不敢去筹划。

有一次,陈明珍因剧烈腹痛晕倒在路边,是好心人拨打了120才将她送进了龙岗中心医院,医生诊断后表示,她的肾功能已经完全衰竭,只能靠替代治疗维持生命。近两年来,陈明珍忍着病痛去上班赚钱,一边给自己看病,一边供两个在龙岗区龙联学校读书的女儿。在陈明珍重病的时候,她已经跟深圳红十字会联系,填写了器官捐献书,希望自己能回馈这个有爱心的社会。

彼时,小燕的心愿是“希望妈妈的病能好,有房子住,自己长大了,能为社会做点事”。

因为生病,陈明珍经常浑身乏力,上一层台阶都很困难。生活上全靠小燕。陈明珍的家里有很多瓶瓶罐罐,小燕要做的事儿,就是很乖地在旁边帮妈妈举着透析液。

陈明珍从龙岗中心医院每次出院回家后,小燕经常搞卫生搞到凌晨3点,早上又要去上学。因为长期营养不良,陈小燕看上去比同龄小孩更为瘦小。

更为揪心的是,跟陈明珍相依为命的大女儿陈小燕,也被查出患有Alport综合征。虽然目前没有严重的发病征兆,但她的未来已经覆上一层阴影。小燕担心的却是重病的妈妈,“我现在身体还好,就是经常会有点腰痛,我也不担心自己的学习,现在最担心的就是妈妈的病,没有钱去治疗。”

2014年9月21日,陈明珍因病医治无效去世。

未来不可期
在她看来,姐姐的离去也许是一种解脱,而自己面临的压力,除了自己的病本身,更多的是夫家、娘家,甚至是姐姐两个孤苦伶仃的孩子……总之,一切都是未知数。

死亡名单
如果说母亲的去世,对这两个幼小的心灵是一记沉痛的打击,那么未来,两个女孩子所要面临着的生离死别,更为残忍。

2014年12月19日晚上,在小姐妹的出租屋里,当小姨陈丽珍拿出这张“死亡名单”时,在场的人都哭了。死亡名单从陈丽珍的外婆算起,共4代人,开始记录着这个家族的不幸遭遇。陈丽珍的外婆育有2儿5女,第二代又育有5儿6女,第三代又育有13儿7女。

去世、肾、糖……在这张名单中的每一个代表身份的符号旁边,是陈丽珍用她那歪歪斜斜的字体写下的那份生命不能承受之重。

这意味着,在这个共39人的家族里,已经有7个人因alport综合征去世,另外,确诊的有12个人,2个人的糖尿病也是由此病引起,8个人处于隐瞒性状态。剩下还有多少人正在健康地活着,我们可想而知。

陈丽珍告诉南都记者:“已去世的人,就包括我的外婆、舅舅、表姐的儿子、姨妈的儿子……”而导致这张“死亡名单”的出现,则基本源自于一种病:A lport综合征(即遗传性肾炎)。

而远在梅州陈家同村的多名村民也向南都记者证实,这家人确实很多患有肾病,也有很多人因此去世,但具体数字谁也没去统计,“毕竟涉及到很多人的婚姻问题”。在这张名单中,跟陈小燕关系最近的亲哥哥、小姨妈陈丽珍均身在名单,也已确诊。

陈明珍去世后,留下一间小店。2014年9月28日,按照陈明珍的遗愿,这间开了两年的小店以2万元的低价转让出去,“我姐没去世前,我本想把那店转出去,换钱给我姐医病的,但我姐一直不肯,说那店要留给我,好让我照顾两个小孩”,陈丽珍说。

从陈明珍留下的两份由其本人手写并按指纹的“遗嘱”中不难发现,2014年5月8日,陈在第一份遗嘱中写道:“我陈明珍愿意在我死后,将大女儿和小女儿交由妹妹陈丽珍抚养”;而第二份遗嘱则将自己的财产分成三份,其中大儿子分到10%,大女儿分到60%,小女儿分到30%。

12月21日晚,陈丽珍哭着算了一笔账,按陈明珍交待,其中1万元还给了替姐姐买保险的朋友,归还堂哥4500元欠款,带3个孩子回老家拜姐姐的头七,前后花了1000元,剩下的用了3个多月,“现在我手头只有1000多元,都不知怎么走下去”。

爸爸去哪了?
采访中,陈丽珍不无愤恨地说,自从姐姐生病后,孩子的爸爸从来未曾探望过,即使是在生命的最后一刻,“也没有说,看在两个小孩的面子上,过来探望一下前妻最后一眼”。

陈丽珍说,姐姐留下的财产,除了店铺的转让费外,还有12万元意外身亡的保险赔偿,这笔保险金的受益人写着是大女儿陈小燕。而这笔赔偿款在办理银行转账时,需要出示孩子的合法监护人的身份证才能进行办理,“我找到孩子的父亲,需要用他的身份证办理银行卡接收这笔钱,他才真正出现了”。

陈丽珍原本希望,假如孩子的父亲不愿接纳这两个小孩,那这笔钱用来给姐妹俩购买保险,剩下的钱用来维持孩子的学习和生活正常开支。“当时银行卡在我手上,律师告诉我,钱一旦到手,为了防止孩子的爸爸只是要钱不要小孩,先把钱取出来,然后再跟孩子的父亲协商,成功之后再将钱全部转交”,陈丽珍解释说,钱进账的第一天去银行取,却被告知柜员机最高额度不能超过5万元,否则就要出示监护人的身份证,“第一天在柜员机取了4 .5万元,第二天银行卡就被报失了,钱也被转移了”。

“4.5万元我一直都不敢动,姐姐的遗嘱我没拿出来,也不想跟他在法庭上相见”,陈丽珍称,让保险金受益人陈小燕去告自己的父亲,这是她不愿见到的,“我不想让两个孩子跟父亲闹矛盾,要不然以后怎么面对父亲和他新组建的家庭,他们还要在一起相处”。

连日来,南都记者多次联系上孩子的父亲陈永,刚开始,他一再强调:“我们的家事,不用别人来管”。不过,就在2015年元旦的前一天晚上,陈永主动联系南都记者,解释了自己此前的种种“冷漠”。

“在这个世界上,有谁比一个父亲更能够给她们一个家庭的感觉?”陈永说,之前之所以对两个女儿鲜有关怀,系因孩子的母亲尚在人世,现在孩子母亲没了,自己就要承担起一个父亲的责任。

“我现在已经40多岁了,其实我现在心里也很苦,一个人要养那么大的一个家庭。我打算让孩子读完这学期,就让她们回老家梅州读书,在我身边方便照顾,生活成本也比较低”,陈永说自己已经跟妻子协商好,她也愿意接纳这两个小孩,“这些钱我会用来给孩子买保险,尽最大的努力去抚养教育这两个小孩,不到万不得已我不会去向社会求助,谁会害自己的骨肉?”

陈丽珍却对此有很多顾虑,她说,姐妹俩能回梅州和爸爸哥哥生活在一起固然好,但即便是孩子的父亲是真心愿意接收两个小孩,其重新结婚后又育有3个小孩,如果这两个孩子回梅州就有6个孩子,单靠孩子父亲一个人支撑8口之家,“孩子的教育怎么办?孩子的病还能否继续医下去?孩子能否跟继母和谐相处……”

小姨的困境
按照姐姐的遗嘱,如果陈丽珍能将两个小孩的抚养权接下来,带回惠州去生活,可能一切会稍微顺利一些,可是现实却让她退却了。在姐姐病入膏肓的时候,她试图通过种种方式挽救姐姐的生命,但却遭到来自家庭各方面的压力的冷眼。

“你姐姐已经这样了,你不放弃我们支持,但不要把我们的信息过多暴露出去”、“这种事情,大家都习惯了,你要学会照顾好自己”、“最好是借钱的方式,不要通过媒体,不然的话以后子女找人家结婚都是很困难的事情”……

“我们家里很多人都抱着这么一个想法,宁可静静地死去,也不想让别人知道我们是谁”,陈家一不愿具名的亲戚说了一句实话:“其实我们也不想让社会太关注我们,一旦大家知道我们,我们子女的婚姻就了大问题。”

按照中国的传统的传宗接代的观念,这个家族的女子的婚姻充满了诸多不确定性,就这一点而言,陈明珍经历了,陈丽珍也面临着危机,“每次都要等老公有空照顾小孩,我才抽空从惠州跑过来探望侄女,我老公口中不说,但我知道他心里肯定很难受,家庭和孩子都兼顾不到”。

“我有遗传病这事,只有我老公知道。我老公是个孝子,怕家婆知道后要他跟我离婚,到时他难做。我心里很难受”,陈丽珍告诉南都记者,自己年轻时就嫁往惠州,现在生有三个小孩,是一名家庭主妇,丈夫靠做点小生意为生,“现在我的儿子也有这种病,而且很严重,尿出的血都是红色的”。

在她看来,姐姐的离去也许是一种解脱,而自己面临的压力,除了自己的病本身,更多的是夫家、娘家,甚至是姐姐两个孤苦伶仃的孩子……总之,一切都是未知数。

社会多关爱
“这种帮助不是一朝一夕的事情,这里面涉及到不仅要关心孩子的读书、上学、生活,连孩子未来的健康也要重视”,高敏说,现在对于这两个孩子,只能是多关心,逢年过节进行关爱,但单靠红十字会的帮助,可能远远不够,还需要社会的爱心人士进行帮助。

南都记者在走访中发现,社会上对于这个家庭的帮助是不遗余力的,但无论怎么帮助,对于这两个小女孩而言,似乎都是杯水车薪。

龙岗区嶂背社区宣传委员申家荣告诉南都记者,他们已经组织社区义工及相关工作人员多次到这两个小女孩住的出租屋,为这两个女孩送上学习和生活用品,带去了社区的关爱,“很多社工和工作人员都自己掏腰包帮助这两个小女孩,我们也把自己的手机号码留给孩子们,让她们遇到紧急情况的时候,知道联系我们”。

孩子学校的一位老师也表示,此前为了帮助孩子的母亲治病,曾呼吁学校的学生奉献爱心进行募捐,“陈小燕有的时候没去上课,让我们很担心,毕竟孩子的家长不在身边,这是值得大家重视的问题”。

高敏是深圳市红十字会的志愿协调员,从2012年开始,她一直代表市红十字会跟陈家在接触和沟通,尽自己和组织的力量,去帮助这个苦难的家庭。但在高敏看来,陈家这两个小姐妹从小就在深圳长大,现在因为母亲的去世,就要返回梅州老家,重新适应新的生活,“从教育上而言,这是不合适的”。

高敏说,自从孩子的母亲得病后,市红十字会及社会爱心人士已经竭尽全力,向这家人募集了27万元给孩子的母亲治病,但最终钱花了,也未能够挽救住孩子母亲的性命。

“现实没办法,他有权利把孩子弄走”,在长期的接触中,高敏认为孩子的父亲不那么让人放心,但没办法,毕竟在这个世界上,他是血缘最近的合法监护人,“说句不好听的话,因为孩子的父亲尚在,所以我们没办法通过社会福利机构、民政部门,对这两个孩子进行长期的帮助”。

“这种帮助不是一朝一夕的事情,这里面涉及到不仅要关心孩子的读书、上学、生活,连孩子未来的健康也要重视”,高敏说,现在对于这两个孩子,只能是多关心,逢年过节进行关爱,但单靠红十字会的帮助,可能远远不够,还需要社会的爱心人士进行帮助。

1月6日,南都记者从两个小女孩所在学校获悉,两个孩子的姨妈已经在当天为两个小孩办理退学手续。陈丽珍告诉记者,为了两个小孩的安全着想,接下来会将孩子们带到惠州自己家中暂住,等孩子的父亲从梅州过来接回去,在当地重新找学校让孩子们就读。至于未来,姐妹俩在梅州能否与爸爸一家和谐相处,能否顺利读书,陈丽珍也无法考虑太多。

对话
难舍深圳 难舍闺密

父母不在身边,你们晚餐吃什么?
小婷:早上一个人2元,随便买点早餐吃,中午在学校吃,晚上我负责买菜,姐姐负责做饭,衣服各自洗,碗筷每个人轮流一天,有的时候谁最后吃完谁洗。

你会做什么菜?
小燕:以前什么都不会,小姨教我,我会土豆炒肉、红萝卜炒肉和鸡蛋汤,一般是两个菜,一个带肉炒,一个不带肉。我喜欢吃肉,要么就直接将菜和肉放在饭里面蒸,反正没有我小姨做的好吃。

你的梦想是什么?
小燕:妈妈的店铺转让出去前,我家有电脑,我最喜欢从电脑里面下载电影看,特喜欢《小时代》里面的那种感觉,就是跟闺密们毕业以后到结婚之前,大家有能力养活自己,又能一起出去打工一起租房子,谁更有钱谁就更担当一点。

想不想回梅州读书?
小燕:有时候不想,我有点舍不得同学,大家在一起8年左右,都是玩得比较好的闺密,我妹妹不想,我们迟早要回去面对她(继母)。

记者手记
残酷的现实,她俩单纯地活着
近一个月来,南都记者以家庭老师、社工、网友等身份多次跟陈家人接触,直到最后,南都记者表明自己的身份后,陈家的每一个人都表示采访可以,但是要隐名。陈丽珍说:“不要出名字,不然对我对孩子的婚姻有很大影响”。

走访中,在社工和周边邻里眼里,陈小燕并不是一个乖孩子,关于她的关键词大多是“不听话”、“贪玩”、“古怪”、“乱花钱”、“讨厌陌生人”……甚至连小姨陈丽珍都说小燕“不懂事”,姐姐去世后,陈小燕一直很抗拒陌生人,偶尔会有爱心人士前来探访,只要是她提前收到消息,都会偷偷躲出去,让很多爱心人士觉得有些许尴尬。

2014年12月20日下午5点,南都记者再次来到嶂背工业区小燕家中,当南都记者把自己的一点慰问金塞给小燕时,她多次塞还。直到最后,记者才不得已将钱偷偷放在床头。

每一次推搪,小燕总是很客气地说了声“谢谢了,不用”,在跟小燕两姐妹沟通过程中,小燕手里不断地把玩着一把钥匙,直到聊起她的闺密,她开始跟南都记者渐渐熟络起来。而11岁的小婷似乎显得更加天真活泼,一见到有客人来访,她在一旁总是搬着凳子,请大家坐下并端茶倒水。

闲聊了一个多小时后,南都记者邀请小燕两姐妹一起去吃个便饭,,她怯生生地问:“能不能叫上我的朋友?”

在走出家门后,小燕的脸上开始有了孩子本该有的笑容。她开始在Q Q上召集闺密。晚上8点,我们出现在一家潮式大排档,小燕两个小伙伴出现了,男的外号叫“宝宝”,女的叫“瓶子”,而大家叫小燕“陈皮”。上菜时,孩子们开始狼吞虎咽吃起来,看得出来,孩子们饿了,好久没开荤。

聊起母亲,小燕的眼圈有些红;聊起朋友,她又破涕为笑。在陈小燕的Q Q个性签名中,南都记者看到这样一句话:“呵呵,其实你不懂我,呵呵”。小燕偷偷告诉南都记者,家人一直以为自己是早恋了,实际上是因为自己跟一个闺密闹矛盾,“我感觉她们都不理我,让我心情不好”。

小燕是一个很渴望朋友的人。关于她夜不归宿的传言,“我没有谈恋爱,他们总是不相信我”,陈小燕说,自己在学校有十几个“损友”,就是“互相损对方,但又不伤感情那种”,一般是周末,跟女闺密玩得晚,“就会在她们家睡觉、吃饭”。

吃饭时,损友“宝宝”告诉南都记者,其实这帮小伙伴在一起玩,都很单纯,大家无非是在篮球场的空地上玩“真心话大冒险”,“我们其中7个人还每人定制了一件一模一样的闺密服”,采访当天,这帮孩子都脱掉自己的外套,各自里面都露出一件一样的黑色秋衣。“宝宝”笑着说,自己家的狗死了,还是这帮闺密一起帮忙拖到后山,把它埋在后山,给它举行葬礼,“她(陈小燕)妈妈出事后,我捐的钱还是跟别人借的”。说到“乱花钱”的问题,陈小燕告诉南都记者,自己不是乱花钱的人,现在手里还有100元“私房钱”,“是哥哥偷偷给我的,我不能告诉小姨,有钱的时候,我们会互相请来请去,闺密就是有钱要一起花”。

吃了一半,陈丽珍被孩子们“允许”参加饭局,聊起家族的往事,陈丽珍的眼泪又开始簌簌往下流,小燕两姐妹马上拿起桌上的纸巾递过去……“小姨,我还是回老家吧,你这样太辛苦了”,小燕开口了,但她望望身边的小伙伴们,眼中又有诸多不舍。

注:文章转载自南都网:http://ndgd.oeeee.com/nis/2015 ... %3Dsz 收起阅读 »

中国儿基会“美丽中国爱心行”走进黑龙江

小猪妹妹

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12月2日,中国儿基会“美丽中国爱心行”爱心团一行自北京出发,长途跋涉1300公里,来到黑龙江省绥化地区肇东市五里明镇东升村,去迎接患先天性耳聋的女童何鑫蕊、庞璐瑶来北京接受治疗。

  雪后的天特别晴朗,当爱心团如期抵达小鑫蕊的家中,看到一个俏丽的少女在屋中独自玩耍。我们快步走进,激动地大声呼唤她:“何鑫蕊、鑫蕊”,少女没有转身,仍低头玩耍。鑫蕊的父母都是农民,妈妈全职照顾她,靠爸爸在建筑工地打工维持生活。小鑫蕊虽然听不见,但她非常聪明,在哈尔滨聋儿康复中心学习5年了,听别人讲话看唇语,可以说简单的几个词汇。她用手中的笔为我们写下了自己的心愿:“我最大梦想就是能够有一个健康的耳朵,去倾听大自然的声音,倾听父母的呼唤,倾听老师的教导,倾听朋友们的诉说……”当我们告知要带着她一起到北京接受治疗的时候,小鑫蕊对着我们用力的,含糊不清地说着“谢谢”,奶奶更是抱着她激动地哭起来,“谢谢好心人帮助,我们都在心里祝福你,早点好起来。”

  12月3日是“国际残疾人日”。在这个特殊的节日里,何鑫蕊和其他4位来自黑龙江、河南的贫困听障儿童,来到了北京中国人民解放军总医院。她们是中国儿童少年基金会“听障儿童救助专项基金”第一批接受资助治疗的儿童,将在北京免费接受人工耳蜗植入手术。当天下午,中国儿童少年基金会秘书长陈晓霞、杭州诺尔康神经电子科技有限公司总经理李楚,一起去医院看望孩子们,给她们送上鼓励和祝福。

  中国人民解放军总医院特别为这5个孩子腾出了一间专门病房,孩子们都是第一次出远门,她们好奇地看着病房里的一切,抱着送来的新书包,摸摸墙上的卡通人物,憧憬着未来“有声有色”的新生活。院方还为孩子们选派了一流的专家、医生和护士,办理入院手续、术前检查都特别开辟绿色通道。

  经过全面的术前检查,应手术要求,5个女孩子要把留了多年的长发剃光。13岁的庞璐瑶是年龄最大的,她主动站出来第一个接受剃发,脸上始终挂着笑容。在璐瑶的带动下,孩子们重新活跃起来,一个个开心的笑着,用手机为小伙伴们拍照留下这个难忘的时刻。

  为了让每个孩子接受最好的治疗,5个听障患儿人工耳蜗植入手术,都由中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任杨仕明亲自主刀。12月5日从上午8点,一直持续到下午6时,整整10个小时。手术室外家长们焦灼地等待,何鑫蕊的妈妈眼里始终含着泪,对女儿的手术既有期盼,又有担心。当最后一个手术的庞璐瑶推出了手术室,杨仕明医生显然很疲惫了,但仍坚持与家长们见面沟通手术情况:“大家放心吧,孩子们的手术都很顺利、很成功。13岁的璐瑶是Waardenburg综合征(即瓦登伯革氏症候群),体现在眼睛虹膜异色、耳朵耳聋,手术中发现内耳发育畸形,手术难度比较大,但手术结果还是很满意的。人工耳蜗相当于是她们的‘新耳朵’,手术后30天会进行第一次‘开机’,孩子们将第一次真实感受到外界的声音。再经过一个比较长时间的训练和不断适应后,她们就能够对语言产生很好的分辨能力。”12月10日,手术成功的5个孩子拆除纱布出院回家,即将开始新的生活,漫漫人生路上有爱心的陪伴,她们不会孤单。

  目前,中国残疾人也已达8500万,其中听障患者有2780万,居各类残疾第二,听力障碍极大影响着聋哑儿童对社会的认知和学习。中国儿童少年基金会秘书长陈晓霞介绍项目推出有关情况:“目前国家以及各省市对贫困听障儿童的康复也有众多政策,但是一般针对的是0-6岁,涉及到6岁以上的听障儿童专款专项比较少。15-20万元的植入康复费用对很多家庭来说是一个沉重的负担,很多家长会选择延迟装或者不装,孩子们就被疾病封锁在无声的世界里。为此,中国儿童少年基金会与中国人民解放军总医院、杭州诺尔康神经电子科技有限公司和中国人民财产保险股份有限公司杭州分公司共同发起 ‘听障儿童救助专项基金’,资助0-18岁听障儿童回到有声世界,让他们和正常儿童一样健康快乐地学习成长。”
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12月2日,中国儿基会“美丽中国爱心行”爱心团一行自北京出发,长途跋涉1300公里,来到黑龙江省绥化地区肇东市五里明镇东升村,去迎接患先天性耳聋的女童何鑫蕊、庞璐瑶来北京接受治疗。

  雪后的天特别晴朗,当爱心团如期抵达小鑫蕊的家中,看到一个俏丽的少女在屋中独自玩耍。我们快步走进,激动地大声呼唤她:“何鑫蕊、鑫蕊”,少女没有转身,仍低头玩耍。鑫蕊的父母都是农民,妈妈全职照顾她,靠爸爸在建筑工地打工维持生活。小鑫蕊虽然听不见,但她非常聪明,在哈尔滨聋儿康复中心学习5年了,听别人讲话看唇语,可以说简单的几个词汇。她用手中的笔为我们写下了自己的心愿:“我最大梦想就是能够有一个健康的耳朵,去倾听大自然的声音,倾听父母的呼唤,倾听老师的教导,倾听朋友们的诉说……”当我们告知要带着她一起到北京接受治疗的时候,小鑫蕊对着我们用力的,含糊不清地说着“谢谢”,奶奶更是抱着她激动地哭起来,“谢谢好心人帮助,我们都在心里祝福你,早点好起来。”

  12月3日是“国际残疾人日”。在这个特殊的节日里,何鑫蕊和其他4位来自黑龙江、河南的贫困听障儿童,来到了北京中国人民解放军总医院。她们是中国儿童少年基金会“听障儿童救助专项基金”第一批接受资助治疗的儿童,将在北京免费接受人工耳蜗植入手术。当天下午,中国儿童少年基金会秘书长陈晓霞、杭州诺尔康神经电子科技有限公司总经理李楚,一起去医院看望孩子们,给她们送上鼓励和祝福。

  中国人民解放军总医院特别为这5个孩子腾出了一间专门病房,孩子们都是第一次出远门,她们好奇地看着病房里的一切,抱着送来的新书包,摸摸墙上的卡通人物,憧憬着未来“有声有色”的新生活。院方还为孩子们选派了一流的专家、医生和护士,办理入院手续、术前检查都特别开辟绿色通道。

  经过全面的术前检查,应手术要求,5个女孩子要把留了多年的长发剃光。13岁的庞璐瑶是年龄最大的,她主动站出来第一个接受剃发,脸上始终挂着笑容。在璐瑶的带动下,孩子们重新活跃起来,一个个开心的笑着,用手机为小伙伴们拍照留下这个难忘的时刻。

  为了让每个孩子接受最好的治疗,5个听障患儿人工耳蜗植入手术,都由中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任杨仕明亲自主刀。12月5日从上午8点,一直持续到下午6时,整整10个小时。手术室外家长们焦灼地等待,何鑫蕊的妈妈眼里始终含着泪,对女儿的手术既有期盼,又有担心。当最后一个手术的庞璐瑶推出了手术室,杨仕明医生显然很疲惫了,但仍坚持与家长们见面沟通手术情况:“大家放心吧,孩子们的手术都很顺利、很成功。13岁的璐瑶是Waardenburg综合征(即瓦登伯革氏症候群),体现在眼睛虹膜异色、耳朵耳聋,手术中发现内耳发育畸形,手术难度比较大,但手术结果还是很满意的。人工耳蜗相当于是她们的‘新耳朵’,手术后30天会进行第一次‘开机’,孩子们将第一次真实感受到外界的声音。再经过一个比较长时间的训练和不断适应后,她们就能够对语言产生很好的分辨能力。”12月10日,手术成功的5个孩子拆除纱布出院回家,即将开始新的生活,漫漫人生路上有爱心的陪伴,她们不会孤单。

  目前,中国残疾人也已达8500万,其中听障患者有2780万,居各类残疾第二,听力障碍极大影响着聋哑儿童对社会的认知和学习。中国儿童少年基金会秘书长陈晓霞介绍项目推出有关情况:“目前国家以及各省市对贫困听障儿童的康复也有众多政策,但是一般针对的是0-6岁,涉及到6岁以上的听障儿童专款专项比较少。15-20万元的植入康复费用对很多家庭来说是一个沉重的负担,很多家长会选择延迟装或者不装,孩子们就被疾病封锁在无声的世界里。为此,中国儿童少年基金会与中国人民解放军总医院、杭州诺尔康神经电子科技有限公司和中国人民财产保险股份有限公司杭州分公司共同发起 ‘听障儿童救助专项基金’,资助0-18岁听障儿童回到有声世界,让他们和正常儿童一样健康快乐地学习成长。” 收起阅读 »

罕见猫叫综合征孩子的故事:为什么非得成为精英?

小猪妹妹

在英国剑桥大学城,有很多由公益组织创办的,以非盈利为目的的慈善店,专门出售那些从各家各户免费收集的礼品,餐具,服装和日用品,价格低廉,盈利返还公益,因此生意兴隆。慈善店吸引我的,不单是那些半成新的漂亮货品,还有里面的义工,他们很多都是残障人士。有个小时候得过小儿麻痹症的漂亮女孩,就在某家慈善店里工作。别看她的走起路来像掉了几颗螺丝钉的机器人,双手却十分麻利。她不太爱说话,却爱笑,笑容堪比夏天的向日葵。咫尺之遥,是世界顶尖学府,名校名媛;走出店铺,四目皆是和她年纪相仿的天之骄子……然而她的存在,却并没有被这所谓的精英氛围而掩盖,人们也以各种各样的方式,赞美着她的存在——即使没有机会投身公益,也会回报以一个善意的微笑,更有无数四肢健全的纳税人为她挺身而出,在剑桥街头游行示威,反对政府削减残疾人福利基金,不为其他,只为平等和爱。

在地球另一端的北京,也有一位笑得像向日葵一样的女孩,她叫朱朱,今年7岁,上小学一年纪。她患的不是小儿麻痹症,而是“猫叫综合征”(译自法语“Cri du chat),因婴儿期的哭声像猫叫而得名,是一种由第五号染色体(5p)短臂缺损”而引起的基因异常症状。其罕见程度为五万分之一,目前除了物理治疗,还没有其他有效的药物疗法。它可发生于任何族裔,女孩的发生率比男孩偏高,其比例为3:4。猫叫综合征的孩子比正常孩子发育迟缓,四肢无法同步完成大脑发出的指令。此外,因为低肌肉张力等因素,其发音,吞咽和吸吮等也受到影响,导致不能正常发音,只能吃流质或软的食物等等。猫叫征孩子的生长期因人而异,有的可能十分缓慢。比如朱朱,四岁前还不会走路,不能说话,目光也很迷离,但也可能会突然在某一阶段,迎来一个质的飞跃;行动,认知,智力,情感等方面都有可能会出现一个惊人的进步。对朱朱来说,四岁那年是她的幸运年,她似乎突然一下子就能走路了。

我见到朱朱是在Skype上。她刚睡饱午觉,精神抖擞。穿着一件粉红色的圆领卫衣,留着平眉刘海,很像日本动画片里的小女孩。看到我在Skype上,立刻就叫起来:“电脑里还有另外一个阿姨!”虽然她还不能发第三声,而且每一个音节从她嘴里吐出来,都像被齐齐咬掉一截的苏打饼干,脆稚而沙哑,但这丝毫没有阻碍她的表达欲。她举起一个气球锤秀给我看(她喜欢一切气球状的东西),她告诉我,她最爱吃木瓜。她还有一只和我一模一样的旋转木马音乐盒子!和她说话是让人愉快的,不仅仅是因为她总是尽力回答(用她那脆稚的,略显吃力的嗓音),而且她总是那么爱笑,一个气球锤,一只绒布河马,都能把她逗得那么开心。她还会做圣诞树,虽然她做的圣诞树看上去像迎客松。

朱朱爸爸是中国卫星遥感专家,北京中科院博士;妈妈曾是大学老师。生下朱朱后,朱朱妈妈不得不把工作辞了,全职照顾朱朱和他们那生龙活虎的小儿子。

“朱朱小时候,我们还尝试带她去做中医按摩,针灸,在她头上扎十几根针什么的,希望她能快点好起来,后来都放弃了,目前主要靠锻炼治疗。”朱朱爸爸说道:“她现在就读北京海淀区陪智中心学校,做些康复方面的训练。比如她有足外翻,而且髋关节,踝关节都不太有劲,老师就会帮助她,有针对性地做些行走方面的训练,所以她现在走路已经没有太大的问题了。她还开始做精细动作的训练了,比如学习拿笔啊,捏泥人啊之类;她还不能写汉字,但是已经可以写数字了!她也还不会捏泥人,但是她已经可以泥巴抓起来了!而且她也开始喜欢新衣服,新鞋了!这些对她来说,都是非常大的进步呢。”

看到这里,那些虎妈式的中国父母也许会说,我的孩子七岁的时候都已经过了钢琴八级了,我的孩子六岁就开始学奥数了……是什么力量,让朱朱的父母能抵御这道沉重的中国社会压力,拥有如此豁达的精神呢?

“朱朱三岁那年,我到美国去做访问学者。我们夫妻俩把朱朱的弟弟留在北京,把朱朱带到了美国。在那里,我们见到了很多特殊儿童,也带着朱朱进了当地的特殊教育机构。我们亲眼目睹了那里的老师们,是如此发自内心地关心和爱护着朱朱。在他们眼中,孩子发育缓慢没什么大不了的,慢就慢慢地教。我们见识了美国社会的平等观念,孩子们并没有因为与众不同而受到歧视。而且我们还见了不少三四十岁的猫叫征人士,他们看上去状态都很好。于是从美国回来以后,我们就把思想上的疙瘩解开了。”朱朱爸爸笑着答道。

“国内的老师难道不会发自内心地关爱朱朱么?”

“他们也爱朱朱,但有的老师更多考虑的还是能否按计划完成教学任务。北京市政府对特殊孩子的政策,总的来说是不错的。朱朱上小学以前,在私立的康复中心,和自闭症的孩子一起上课,每个月学费4000多,政府给报销1500元。七岁以后,朱朱开始享受九年制义务教育,学费全免。针对她个人的一些课程,比如感觉认知啊,精细动作啊,政府也给予一定程度的报销。但是隐形的歧视却仍旧存在。比如我们希望朱朱能上普通的学校,响应北京市近年推行的’融合教育’的观念,而有的家长却极力反对。他们认为特殊的孩子会吵闹,会打人,他们看我们的孩子时,会用负面的眼光。其实能让特殊的孩子和普通的孩子一起学习,孩子们就会看到一个和他们不同的存在,感受到这个世界的多样性,从而建立起完整的世界观,这远比单纯追求学分要重要。”

我的脑中禁不住闪现出“高考迟到被拒入场,孩子跳楼身亡”之类的新闻,想起诗人萧开愚在他的著作《内地研究》里的诗句:“我们不管荒谬与否,不问方向,管活不管生活。”——在一个以竞争为核心,以精英教育为育材之本的中国社会,发生这样的悲剧,并不奇怪。

即将结束采访的时候,我向朱朱挥手说再见,她正趴在一只充气小马上,开心得像一颗墨西哥跳豆。

“你在朱朱身上学到了什么呢?”我问朱朱爸爸,这位年轻而出色的博士。

“乐观!”他不加思索地答道:“有了朱朱以后,我的世界观才真正完整了。朱朱每天都非常高兴,无忧无虑。我和她妈妈有时候看着她,就会很羡慕她。她是上帝给我们的礼物。她除了肚子饿,或者想上厕所,会有点儿不高兴以外,其他时候都特别开心。人生要是能这样,那该多幸福啊!有时候我在工作当中越到麻烦和沮丧的事情,回家以后见到朱朱,就会觉得这些事情都是身外之物。”

关掉Skype,回到另一个时空,英国剑桥。我的眼前浮现出那个在慈善店工作的,曾患小儿麻痹症的漂亮女孩的微笑。十年以后,朱朱也将像她一样,从父母的怀里走向社会。这意味着,我们还有十年的时间,为朱朱的未来,为一个消除歧视,打破精英规则的平等社会做准备。

本文转载自荷兰在线 http://helanonline.cn/article/11146
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在英国剑桥大学城,有很多由公益组织创办的,以非盈利为目的的慈善店,专门出售那些从各家各户免费收集的礼品,餐具,服装和日用品,价格低廉,盈利返还公益,因此生意兴隆。慈善店吸引我的,不单是那些半成新的漂亮货品,还有里面的义工,他们很多都是残障人士。有个小时候得过小儿麻痹症的漂亮女孩,就在某家慈善店里工作。别看她的走起路来像掉了几颗螺丝钉的机器人,双手却十分麻利。她不太爱说话,却爱笑,笑容堪比夏天的向日葵。咫尺之遥,是世界顶尖学府,名校名媛;走出店铺,四目皆是和她年纪相仿的天之骄子……然而她的存在,却并没有被这所谓的精英氛围而掩盖,人们也以各种各样的方式,赞美着她的存在——即使没有机会投身公益,也会回报以一个善意的微笑,更有无数四肢健全的纳税人为她挺身而出,在剑桥街头游行示威,反对政府削减残疾人福利基金,不为其他,只为平等和爱。

在地球另一端的北京,也有一位笑得像向日葵一样的女孩,她叫朱朱,今年7岁,上小学一年纪。她患的不是小儿麻痹症,而是“猫叫综合征”(译自法语“Cri du chat),因婴儿期的哭声像猫叫而得名,是一种由第五号染色体(5p)短臂缺损”而引起的基因异常症状。其罕见程度为五万分之一,目前除了物理治疗,还没有其他有效的药物疗法。它可发生于任何族裔,女孩的发生率比男孩偏高,其比例为3:4。猫叫综合征的孩子比正常孩子发育迟缓,四肢无法同步完成大脑发出的指令。此外,因为低肌肉张力等因素,其发音,吞咽和吸吮等也受到影响,导致不能正常发音,只能吃流质或软的食物等等。猫叫征孩子的生长期因人而异,有的可能十分缓慢。比如朱朱,四岁前还不会走路,不能说话,目光也很迷离,但也可能会突然在某一阶段,迎来一个质的飞跃;行动,认知,智力,情感等方面都有可能会出现一个惊人的进步。对朱朱来说,四岁那年是她的幸运年,她似乎突然一下子就能走路了。

我见到朱朱是在Skype上。她刚睡饱午觉,精神抖擞。穿着一件粉红色的圆领卫衣,留着平眉刘海,很像日本动画片里的小女孩。看到我在Skype上,立刻就叫起来:“电脑里还有另外一个阿姨!”虽然她还不能发第三声,而且每一个音节从她嘴里吐出来,都像被齐齐咬掉一截的苏打饼干,脆稚而沙哑,但这丝毫没有阻碍她的表达欲。她举起一个气球锤秀给我看(她喜欢一切气球状的东西),她告诉我,她最爱吃木瓜。她还有一只和我一模一样的旋转木马音乐盒子!和她说话是让人愉快的,不仅仅是因为她总是尽力回答(用她那脆稚的,略显吃力的嗓音),而且她总是那么爱笑,一个气球锤,一只绒布河马,都能把她逗得那么开心。她还会做圣诞树,虽然她做的圣诞树看上去像迎客松。

朱朱爸爸是中国卫星遥感专家,北京中科院博士;妈妈曾是大学老师。生下朱朱后,朱朱妈妈不得不把工作辞了,全职照顾朱朱和他们那生龙活虎的小儿子。

“朱朱小时候,我们还尝试带她去做中医按摩,针灸,在她头上扎十几根针什么的,希望她能快点好起来,后来都放弃了,目前主要靠锻炼治疗。”朱朱爸爸说道:“她现在就读北京海淀区陪智中心学校,做些康复方面的训练。比如她有足外翻,而且髋关节,踝关节都不太有劲,老师就会帮助她,有针对性地做些行走方面的训练,所以她现在走路已经没有太大的问题了。她还开始做精细动作的训练了,比如学习拿笔啊,捏泥人啊之类;她还不能写汉字,但是已经可以写数字了!她也还不会捏泥人,但是她已经可以泥巴抓起来了!而且她也开始喜欢新衣服,新鞋了!这些对她来说,都是非常大的进步呢。”

看到这里,那些虎妈式的中国父母也许会说,我的孩子七岁的时候都已经过了钢琴八级了,我的孩子六岁就开始学奥数了……是什么力量,让朱朱的父母能抵御这道沉重的中国社会压力,拥有如此豁达的精神呢?

“朱朱三岁那年,我到美国去做访问学者。我们夫妻俩把朱朱的弟弟留在北京,把朱朱带到了美国。在那里,我们见到了很多特殊儿童,也带着朱朱进了当地的特殊教育机构。我们亲眼目睹了那里的老师们,是如此发自内心地关心和爱护着朱朱。在他们眼中,孩子发育缓慢没什么大不了的,慢就慢慢地教。我们见识了美国社会的平等观念,孩子们并没有因为与众不同而受到歧视。而且我们还见了不少三四十岁的猫叫征人士,他们看上去状态都很好。于是从美国回来以后,我们就把思想上的疙瘩解开了。”朱朱爸爸笑着答道。

“国内的老师难道不会发自内心地关爱朱朱么?”

“他们也爱朱朱,但有的老师更多考虑的还是能否按计划完成教学任务。北京市政府对特殊孩子的政策,总的来说是不错的。朱朱上小学以前,在私立的康复中心,和自闭症的孩子一起上课,每个月学费4000多,政府给报销1500元。七岁以后,朱朱开始享受九年制义务教育,学费全免。针对她个人的一些课程,比如感觉认知啊,精细动作啊,政府也给予一定程度的报销。但是隐形的歧视却仍旧存在。比如我们希望朱朱能上普通的学校,响应北京市近年推行的’融合教育’的观念,而有的家长却极力反对。他们认为特殊的孩子会吵闹,会打人,他们看我们的孩子时,会用负面的眼光。其实能让特殊的孩子和普通的孩子一起学习,孩子们就会看到一个和他们不同的存在,感受到这个世界的多样性,从而建立起完整的世界观,这远比单纯追求学分要重要。”

我的脑中禁不住闪现出“高考迟到被拒入场,孩子跳楼身亡”之类的新闻,想起诗人萧开愚在他的著作《内地研究》里的诗句:“我们不管荒谬与否,不问方向,管活不管生活。”——在一个以竞争为核心,以精英教育为育材之本的中国社会,发生这样的悲剧,并不奇怪。

即将结束采访的时候,我向朱朱挥手说再见,她正趴在一只充气小马上,开心得像一颗墨西哥跳豆。

“你在朱朱身上学到了什么呢?”我问朱朱爸爸,这位年轻而出色的博士。

“乐观!”他不加思索地答道:“有了朱朱以后,我的世界观才真正完整了。朱朱每天都非常高兴,无忧无虑。我和她妈妈有时候看着她,就会很羡慕她。她是上帝给我们的礼物。她除了肚子饿,或者想上厕所,会有点儿不高兴以外,其他时候都特别开心。人生要是能这样,那该多幸福啊!有时候我在工作当中越到麻烦和沮丧的事情,回家以后见到朱朱,就会觉得这些事情都是身外之物。”

关掉Skype,回到另一个时空,英国剑桥。我的眼前浮现出那个在慈善店工作的,曾患小儿麻痹症的漂亮女孩的微笑。十年以后,朱朱也将像她一样,从父母的怀里走向社会。这意味着,我们还有十年的时间,为朱朱的未来,为一个消除歧视,打破精英规则的平等社会做准备。

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英女童患罕见疾病皮肤脆弱如同蝉翼

小猪妹妹

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据英国《每日邮报》4月27日报道,英国一名两岁的女童自出生就患上了一种叫做大疱性表皮松解的罕见疾病,此病导致其皮肤脆弱如同蝉翼,轻微的肢体接触就会引起严重的伤痛。

这个名叫做波比·拉瓦特(Poppy Lovatt)的英国女童腿部和脚部在出生时就没有皮肤,三个月之后才恢复正常,医生诊断其患有基因性的大疱性表皮松解症。这种疾病的患者四肢及关节处极易受伤,轻微的肢体接触或者衣物摩擦都会导致肌肤表皮脱落并引起水疱。拉瓦特家族的确有不少人患有此类病症,但像小波比如此严重的却基本没有。因此女童的父母不敢轻易触碰女儿的皮肤。即便是孩子哭闹想要寻求安慰,拉瓦特夫妇也无计可施,这伤透了他们的心。必要的时候,夫妻俩至多从底部将小波比托起,这能减少一些肢体接触。

如今,小女孩每天要换两次药并将极其脆弱的部位用特殊的纱布包裹起来。医生表示在其随后的一生中都只能靠纱布和止痛药来缓解伤情。虽然时刻都承受着巨大的疼痛,坚强的小家伙一直都保持着动人的微笑。其父母表示,他们会细心照顾女儿,但也会努力让波比不觉得自己和别人有什么不同。目前,英国大概有5000人都受此病痛的折磨,但医学界并没有能够将其治愈的办法。拉瓦特夫妇将于5月25日参与到戴布拉组织的筹款活动中,为更多与小波比有相同经历的人筹集善款。
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据英国《每日邮报》4月27日报道,英国一名两岁的女童自出生就患上了一种叫做大疱性表皮松解的罕见疾病,此病导致其皮肤脆弱如同蝉翼,轻微的肢体接触就会引起严重的伤痛。

这个名叫做波比·拉瓦特(Poppy Lovatt)的英国女童腿部和脚部在出生时就没有皮肤,三个月之后才恢复正常,医生诊断其患有基因性的大疱性表皮松解症。这种疾病的患者四肢及关节处极易受伤,轻微的肢体接触或者衣物摩擦都会导致肌肤表皮脱落并引起水疱。拉瓦特家族的确有不少人患有此类病症,但像小波比如此严重的却基本没有。因此女童的父母不敢轻易触碰女儿的皮肤。即便是孩子哭闹想要寻求安慰,拉瓦特夫妇也无计可施,这伤透了他们的心。必要的时候,夫妻俩至多从底部将小波比托起,这能减少一些肢体接触。

如今,小女孩每天要换两次药并将极其脆弱的部位用特殊的纱布包裹起来。医生表示在其随后的一生中都只能靠纱布和止痛药来缓解伤情。虽然时刻都承受着巨大的疼痛,坚强的小家伙一直都保持着动人的微笑。其父母表示,他们会细心照顾女儿,但也会努力让波比不觉得自己和别人有什么不同。目前,英国大概有5000人都受此病痛的折磨,但医学界并没有能够将其治愈的办法。拉瓦特夫妇将于5月25日参与到戴布拉组织的筹款活动中,为更多与小波比有相同经历的人筹集善款。 收起阅读 »

爱心接力94棒:帮庞贝氏症“奇迹女孩”延续奇迹

小猪妹妹

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天津联通西青分公司党群工作部主管孙立强(中)接过爱心接力棒
  天津北方网讯:15岁,这本该是如花朵般绽放的年纪,本该享有着无忧无虑的青春时光、对未来充满着各种美好的憧憬。可对于张维,同样是15岁,这个女孩却要面对的是一个叫做“庞贝氏症”的世界罕见疾病。而在这条与病魔抗争的道路上,张维一走就是21年。21年间,无数的好心人向张维伸出了援助之手,其中也包括天津联通西青分公司的员工们。今天,北方网“身边好人爱心接力”接力棒第94棒传递到了天津联通西青分公司员工的手中,希望通过爱心的传递让更多人认识这个坚强挺过21年的“奇迹女孩”,让她获得更多的帮助。

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张维15岁时被查出患有世界罕见疾病“庞贝氏症”

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21年间,张维只能与呼吸机相伴
  21年前 花季女孩罹患世界罕见疾病

  “庞贝氏症”,又称糖原累积症第二型,在全世界总发病率为1:40000。这种罕见病是一种源于基因的遗传性糖元代谢紊乱性疾病,由于患者体内缺乏一种酶,导致糖原不能正常代谢而沉积在全身各个组织,尤其是肝脏、心脏及肌肉等部位,会导致肌肉无力,心脏扩大等症状,通常在十几岁的青少年时期发病,20岁前常因肺部感染导致呼吸衰竭死亡。张维今年36岁,在父母的悉心照料和她顽强意志力的支撑下,靠呼吸机和药物坚持21年,已经算是奇迹了。

  这21年,对张维全家来说,可算是咬碎了牙才挺过来的21年。回忆起当初发现孩子病状的情形,张妈妈说:“有一天,我突然发现她睡觉时舌头顶着上牙膛,她也说有时会半夜憋气憋醒过来,于是我们就赶紧去了医院。”由于张维是天津首位也是唯一的“庞贝氏症”确诊患者,当年天津地区的医院并没有接触过类似病例,按照其他病症治疗了一段时间后,病情非但没有好转,反而更加严重,甚至开始大小便失禁、精神恍惚不认人。

  无奈之下,张维父母赶紧联系了北京协和医院,经过专家检查和会诊,最终确诊为“庞贝氏症”。找对病症,对症下药,通过呼吸机和药物治疗,很快张维就恢复了意识,状态好的时候甚至可以下床走动。

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张维母亲患有乳腺癌,坚强的她是张维内心强大的支柱

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张维父亲提前退休,在家细心照顾患病女儿
  肺感染致卧床不起 女儿母亲同患肿瘤

  2011年的一个雨天,在去医院的路上,由于打不到车,张维和母亲在雨里站了很久,导致肺部感染,加上庞贝氏症使腿部肌肉严重萎缩,这次感染让她从此只得终日卧床,床成了她最亲密的“朋友”。

  然而,随后更大的不幸又再一次降临到这个女孩身上。张维被诊断患有子宫平滑肌瘤。虽然肿瘤是良性的,但仍有生长变大的趋势。到2014年,肿瘤已经从最初的12公分长至17公分,并使得腹部积水。不断变大的肿瘤压迫内脏,常常让张维疼痛难忍。肿瘤还可能随时会引发一系列的并发症,因此做手术将其切除已迫在眉睫。

  良性肿瘤切除,对于普通人来说,也许并不困难,但在张维身上,却像挡在面前的一座高山,绕不过去,又难以逾越。因为患有庞贝氏症,张维需要依靠呼吸机呼吸,然而肿瘤切除手术需要进行麻醉,这就很可能使其在手术过程中因无法自主呼吸而失去生命。因此,若庞贝氏症无法得到有效治疗,即使是肿瘤的专科医院也不敢轻易为张维做手术。

  面对孩子病情的加重,张维的母亲几近心力交瘁,加上张维父亲本身身体就不好,还要照顾病重的爷爷,照料张维的重任就全部压了在张妈妈身上,而张维姥姥的突然去世,又给了张妈妈一次巨大的打击。身体的疲惫、内心的伤痛让她一下子老了很多,在一次体检中竟也查出了患有乳腺癌。一个家又一个人病倒了,生活变得雪上加霜。为了给女儿做榜样,张妈妈没有表现出自己的脆弱,做了切除手术后,现在靠吃药维持的她依然如往常一样照顾着张维,完全不像曾经历过这样一场大病。母亲的坚强无形中也给了张维内心一股强大的支撑力。

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看着自己曾经的如花模样,张维心中仍存希望
  欠债累累 天价“孤儿药”让希望变绝望

  由于当年没有有效的药物救治,一直以来张维只能采取保守的方法进行维持。住院治疗开销不菲,张维就回家休养。因为每天都需戴着呼吸机,父母就为她买了家用呼吸机。一台家用呼吸机的价格在三万元左右,一般可以使用三年,但张维的呼吸机每天要运转12个小时以上,所以使用寿命大打折扣,差不多一两年就要更换一台。到今天,张维用的已经是买的第六台了,而单单这个费用就已经花了十几万元。

  张维的父亲是天津联通西青分公司的一名普通退休员工,而母亲没有正式工作,张维病后就一直在家照顾她。一家人仅靠父亲的退休金和低保来维持生计,如今家里每花一分钱都要百般考虑,能不花就不花,把钱全用在给孩子治病上。二十几年的治病开销掏空了家里所有的积蓄,没钱了只能四处去借,这些年下来,张家已欠下了六七十万的债款。

  几年前,国外研制出了治疗庞贝氏症的特效药,也有患者通过一两年的治疗使病情得到明显好转。这一消息无疑成为张维全家目前唯一的希望。然而,希望和现实之间却隔着一道难以跨越的鸿沟——钱。据了解,这种进口特效药(针剂)需要每个月注射两次,一年为一个疗程,一名普通患者一年下来的费用是200万元,由于张维体重轻,剂量会小一些,保守估计也要一年一百万以上的费用。一百万,对于普通家庭都是一笔巨额开销,而对早已家徒四壁、欠债累累的张维家来说,简直不敢想象,更不知该从何着手才能解决。昂贵的“孤儿药”给了张家希望,同时也让他们再一次陷入了绝境。

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张维说,等自己病好了也要帮助其他需要帮助的人

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张维全家
  聚集爱心延续奇迹 坚强女孩要回报社会

  21年来,无数的好心人给予了张维全家无私的帮助,从亲戚到朋友,从居委会到残联,只要他们有需要大家就会伸出援助之手。张维的父亲几年前因为要照顾女儿提前从联通公司内退下来。当时一些跟他关系熟络的同事知道张维生病的情况后就常会到家里来探望,送些营养品,帮家里干些家务。后来,同事们渐渐了解了张维病情的严重性,以及张家难以承担昂贵药费的现状,就想着是否能号召大家为她捐一些钱。当他们向所在联通西青分公司工会表达这一想法后,领导十分支持,当即决定要为张维组织一次爱心募捐。募捐倡议书发出后,无论认识张师傅还是不认识张师傅的同事都积极捐款,短短一周的时间,就募集到善款36000多元。接下来,公司还计划定期派员工到张师傅家帮他做些力所能及的事。

  面对社会各界的帮助,呼吸机面罩下面,被病魔折磨得只剩20多公斤的张维,用一双眼角含泪却又清澈无比的眼睛注视着这一切,并用一颗满怀感恩的心深深记住了每一个曾关心她的人。张维是一个乐观积极的姑娘,交谈中她一直面带笑容,丝毫没有面对疾病的恐惧与妥协念头。同时,张维更是一个充满善心的姑娘,汶川大地震时她特意嘱咐母亲代她捐100元给灾区,居委会知道她家的困难情况,劝她们别捐这么多,而张妈妈坚持说:“这是张维的心愿,也是她的一份爱,一定要捐。”张维喜欢绣十字绣,以前病情不重时,她绣过很多幅,她希望有一天自己好起来,能继续绣十字绣,然后把绣好的义卖出去,用赚的钱帮助更多人。张维说:“在我有困难的时候,别人帮助了我很多很多,我无以为报,我只能等我有能力时,也去帮助那些需要帮助的人,让这份爱能传递下去。”

  疾病,如同魔鬼,在我们毫无准备的时候,突然而至,无情地将我们重重击倒在地。在对抗病魔的时候,先进的医疗技术和有效药物是我们的战车兵刃,但无限的关爱和坚强的意志才是真正保护自己的盔甲盾牌。爱可以强大一个病人的内心,更有可能帮助她战胜病魔。当爱心汇集在一起,温暖的阳光会穿透乌云密布的阴霾天空,照耀大地。到那时,枯萎的小草会重焕生机,低垂的花朵也将再次昂首迎接美好明天的到来。“庞贝氏症”虽因其罕见而被唤作“孤儿病”,但我们相信得“孤儿病”的张维并不孤单。

  值此,身边好人爱心接力已传递到第94棒,希望更多爱心人士能向与病魔坚强抗争21年的“奇迹女孩”张维献出自己的一份微薄之力,帮助她延续奇迹。(记者杨奕 摄影吕斌)

  银行账号:120902810372000010202(交通银行)

  张维的微信号(QQ号):454952953,张维母亲电话:13132577808
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天津联通西青分公司党群工作部主管孙立强(中)接过爱心接力棒
  天津北方网讯:15岁,这本该是如花朵般绽放的年纪,本该享有着无忧无虑的青春时光、对未来充满着各种美好的憧憬。可对于张维,同样是15岁,这个女孩却要面对的是一个叫做“庞贝氏症”的世界罕见疾病。而在这条与病魔抗争的道路上,张维一走就是21年。21年间,无数的好心人向张维伸出了援助之手,其中也包括天津联通西青分公司的员工们。今天,北方网“身边好人爱心接力”接力棒第94棒传递到了天津联通西青分公司员工的手中,希望通过爱心的传递让更多人认识这个坚强挺过21年的“奇迹女孩”,让她获得更多的帮助。

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张维15岁时被查出患有世界罕见疾病“庞贝氏症”

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21年间,张维只能与呼吸机相伴
  21年前 花季女孩罹患世界罕见疾病

  “庞贝氏症”,又称糖原累积症第二型,在全世界总发病率为1:40000。这种罕见病是一种源于基因的遗传性糖元代谢紊乱性疾病,由于患者体内缺乏一种酶,导致糖原不能正常代谢而沉积在全身各个组织,尤其是肝脏、心脏及肌肉等部位,会导致肌肉无力,心脏扩大等症状,通常在十几岁的青少年时期发病,20岁前常因肺部感染导致呼吸衰竭死亡。张维今年36岁,在父母的悉心照料和她顽强意志力的支撑下,靠呼吸机和药物坚持21年,已经算是奇迹了。

  这21年,对张维全家来说,可算是咬碎了牙才挺过来的21年。回忆起当初发现孩子病状的情形,张妈妈说:“有一天,我突然发现她睡觉时舌头顶着上牙膛,她也说有时会半夜憋气憋醒过来,于是我们就赶紧去了医院。”由于张维是天津首位也是唯一的“庞贝氏症”确诊患者,当年天津地区的医院并没有接触过类似病例,按照其他病症治疗了一段时间后,病情非但没有好转,反而更加严重,甚至开始大小便失禁、精神恍惚不认人。

  无奈之下,张维父母赶紧联系了北京协和医院,经过专家检查和会诊,最终确诊为“庞贝氏症”。找对病症,对症下药,通过呼吸机和药物治疗,很快张维就恢复了意识,状态好的时候甚至可以下床走动。

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张维母亲患有乳腺癌,坚强的她是张维内心强大的支柱

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张维父亲提前退休,在家细心照顾患病女儿
  肺感染致卧床不起 女儿母亲同患肿瘤

  2011年的一个雨天,在去医院的路上,由于打不到车,张维和母亲在雨里站了很久,导致肺部感染,加上庞贝氏症使腿部肌肉严重萎缩,这次感染让她从此只得终日卧床,床成了她最亲密的“朋友”。

  然而,随后更大的不幸又再一次降临到这个女孩身上。张维被诊断患有子宫平滑肌瘤。虽然肿瘤是良性的,但仍有生长变大的趋势。到2014年,肿瘤已经从最初的12公分长至17公分,并使得腹部积水。不断变大的肿瘤压迫内脏,常常让张维疼痛难忍。肿瘤还可能随时会引发一系列的并发症,因此做手术将其切除已迫在眉睫。

  良性肿瘤切除,对于普通人来说,也许并不困难,但在张维身上,却像挡在面前的一座高山,绕不过去,又难以逾越。因为患有庞贝氏症,张维需要依靠呼吸机呼吸,然而肿瘤切除手术需要进行麻醉,这就很可能使其在手术过程中因无法自主呼吸而失去生命。因此,若庞贝氏症无法得到有效治疗,即使是肿瘤的专科医院也不敢轻易为张维做手术。

  面对孩子病情的加重,张维的母亲几近心力交瘁,加上张维父亲本身身体就不好,还要照顾病重的爷爷,照料张维的重任就全部压了在张妈妈身上,而张维姥姥的突然去世,又给了张妈妈一次巨大的打击。身体的疲惫、内心的伤痛让她一下子老了很多,在一次体检中竟也查出了患有乳腺癌。一个家又一个人病倒了,生活变得雪上加霜。为了给女儿做榜样,张妈妈没有表现出自己的脆弱,做了切除手术后,现在靠吃药维持的她依然如往常一样照顾着张维,完全不像曾经历过这样一场大病。母亲的坚强无形中也给了张维内心一股强大的支撑力。

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看着自己曾经的如花模样,张维心中仍存希望
  欠债累累 天价“孤儿药”让希望变绝望

  由于当年没有有效的药物救治,一直以来张维只能采取保守的方法进行维持。住院治疗开销不菲,张维就回家休养。因为每天都需戴着呼吸机,父母就为她买了家用呼吸机。一台家用呼吸机的价格在三万元左右,一般可以使用三年,但张维的呼吸机每天要运转12个小时以上,所以使用寿命大打折扣,差不多一两年就要更换一台。到今天,张维用的已经是买的第六台了,而单单这个费用就已经花了十几万元。

  张维的父亲是天津联通西青分公司的一名普通退休员工,而母亲没有正式工作,张维病后就一直在家照顾她。一家人仅靠父亲的退休金和低保来维持生计,如今家里每花一分钱都要百般考虑,能不花就不花,把钱全用在给孩子治病上。二十几年的治病开销掏空了家里所有的积蓄,没钱了只能四处去借,这些年下来,张家已欠下了六七十万的债款。

  几年前,国外研制出了治疗庞贝氏症的特效药,也有患者通过一两年的治疗使病情得到明显好转。这一消息无疑成为张维全家目前唯一的希望。然而,希望和现实之间却隔着一道难以跨越的鸿沟——钱。据了解,这种进口特效药(针剂)需要每个月注射两次,一年为一个疗程,一名普通患者一年下来的费用是200万元,由于张维体重轻,剂量会小一些,保守估计也要一年一百万以上的费用。一百万,对于普通家庭都是一笔巨额开销,而对早已家徒四壁、欠债累累的张维家来说,简直不敢想象,更不知该从何着手才能解决。昂贵的“孤儿药”给了张家希望,同时也让他们再一次陷入了绝境。

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张维说,等自己病好了也要帮助其他需要帮助的人

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张维全家
  聚集爱心延续奇迹 坚强女孩要回报社会

  21年来,无数的好心人给予了张维全家无私的帮助,从亲戚到朋友,从居委会到残联,只要他们有需要大家就会伸出援助之手。张维的父亲几年前因为要照顾女儿提前从联通公司内退下来。当时一些跟他关系熟络的同事知道张维生病的情况后就常会到家里来探望,送些营养品,帮家里干些家务。后来,同事们渐渐了解了张维病情的严重性,以及张家难以承担昂贵药费的现状,就想着是否能号召大家为她捐一些钱。当他们向所在联通西青分公司工会表达这一想法后,领导十分支持,当即决定要为张维组织一次爱心募捐。募捐倡议书发出后,无论认识张师傅还是不认识张师傅的同事都积极捐款,短短一周的时间,就募集到善款36000多元。接下来,公司还计划定期派员工到张师傅家帮他做些力所能及的事。

  面对社会各界的帮助,呼吸机面罩下面,被病魔折磨得只剩20多公斤的张维,用一双眼角含泪却又清澈无比的眼睛注视着这一切,并用一颗满怀感恩的心深深记住了每一个曾关心她的人。张维是一个乐观积极的姑娘,交谈中她一直面带笑容,丝毫没有面对疾病的恐惧与妥协念头。同时,张维更是一个充满善心的姑娘,汶川大地震时她特意嘱咐母亲代她捐100元给灾区,居委会知道她家的困难情况,劝她们别捐这么多,而张妈妈坚持说:“这是张维的心愿,也是她的一份爱,一定要捐。”张维喜欢绣十字绣,以前病情不重时,她绣过很多幅,她希望有一天自己好起来,能继续绣十字绣,然后把绣好的义卖出去,用赚的钱帮助更多人。张维说:“在我有困难的时候,别人帮助了我很多很多,我无以为报,我只能等我有能力时,也去帮助那些需要帮助的人,让这份爱能传递下去。”

  疾病,如同魔鬼,在我们毫无准备的时候,突然而至,无情地将我们重重击倒在地。在对抗病魔的时候,先进的医疗技术和有效药物是我们的战车兵刃,但无限的关爱和坚强的意志才是真正保护自己的盔甲盾牌。爱可以强大一个病人的内心,更有可能帮助她战胜病魔。当爱心汇集在一起,温暖的阳光会穿透乌云密布的阴霾天空,照耀大地。到那时,枯萎的小草会重焕生机,低垂的花朵也将再次昂首迎接美好明天的到来。“庞贝氏症”虽因其罕见而被唤作“孤儿病”,但我们相信得“孤儿病”的张维并不孤单。

  值此,身边好人爱心接力已传递到第94棒,希望更多爱心人士能向与病魔坚强抗争21年的“奇迹女孩”张维献出自己的一份微薄之力,帮助她延续奇迹。(记者杨奕 摄影吕斌)

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Rett综合征——一个憋气就可能要她的命

小猪妹妹

在姑苏区白洋湾街道,有一名3岁女童,患有一种世界罕见病——Rett综合征。这种神经系统疾病会严重影响孩子的精神、生活、饮食甚至生存能力。这种病发病率极低,目前在苏州已知的病例仅有4例,全国登记病例也只有200多例。
    女儿患病令人绝望
  高先生夫妇1997年来到苏州工作,如今已在苏定居。3年前,女儿Chelsea的降临给这个家庭带来了很多欢乐。但半年多后,高先生慢慢发现,和正常的婴儿相比,女儿的举动有些异样:反应、动作总要慢半拍,动作还很僵硬,对周围环境经常感到焦虑,双臂、手指不自然地交叉在一起。
  等到一岁多时,看到女儿仍然不能站立,甚至都不能坐儿童轮椅或者推车,更别说像同龄儿童一样蹒跚学步了。高先生夫妇带着女儿去医院检查。医生开始诊断为脑瘫。不甘心这样的诊断结果,夫妇俩又辗转省内外几家大型医院寻医问药,可最终诊断结果让夫妇俩大受打击,女儿患上了极为罕见的Rett综合征。高先生回忆,确诊后,医生说得并不具体,也没有开药,只是让他们回家陪孩子玩玩,做做康复运动。
  一头雾水的高先生回家立刻上网查找了关于Rett综合征的详细介绍,结果让他近乎绝望,那段时间全家人茶饭不思,痛苦不堪。
   两年多没睡过好觉
  经过一段时间的挣扎,夫妇俩从悲观绝望中走出来,坦然接受现实。可照顾一个Rett综合征患者并不是一件简单的事。女儿需要24小时看护,口腔反射能力差,任何时候都有被呛着的危险,随时会因此丧命。高先生告诉记者,患这种病的小孩消化不良,普遍偏瘦。为了让孩子不至于骨瘦如柴,夫妇俩每天都要花费大量的精力准备一日三餐:早饭要3个品种,午饭荤素搭配一共10道菜,而且每顿都要有河虾等营养食物。由于女儿患病后丧失了咀嚼能力,只能靠吞咽进食,夫妇俩每次煮好饭菜都要切细或嚼碎再喂给Chelsea进食。
  由于一个憋气、一口碎痰、一口食物都有可能夺去孩子的生命,加上孩子大小便失禁,夫妻俩和家里的亲人朋友们便轮换着24小时守在Chelsea身边,“对我们来说,睡觉很奢侈,能睡上一两个小时的觉都是一种奢侈。”高先生告诉记者,女儿患病两年多来,夫妇俩就没有睡过一个好觉。
  最担忧女儿的未来
  高先生告诉记者,目前,自己最担心的是女儿的未来,“Rett患者需要一对一照顾,现在我们还能够照顾她,但是总有一天我们会老,会去世,到时候她怎么办?”虽然有政策能生二胎,但夫妇俩一天24小时忙着照顾女儿,根本没有精力去生二胎。
  考虑到孩子的将来,高先生最大的心愿是社会能有份为Rett患儿“私人订制”的爱,一个“私人订制”的手推轮椅或一个方便孩子洗澡的器具,也可以是一个康复团队或中心提供的无偿服务。高先生还希望在苏州或者更大范围内建立一个Rett协会,组织Rett家庭定期开展交流活动,并为这些家庭举办心理辅导、家庭护理等专业技能指导与帮助。
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  Rett综合征
  Rett 综合征是一种神经系统疾病,它严重影响儿童精神运动发育,发病率为1/10000~1/15000,99%的病患者为女孩。临床特征呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调,目前尚无治疗措施。脑瘫、自闭症与Rett综合征相比,都是相对较轻的病症。

来源:苏州日报
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在姑苏区白洋湾街道,有一名3岁女童,患有一种世界罕见病——Rett综合征。这种神经系统疾病会严重影响孩子的精神、生活、饮食甚至生存能力。这种病发病率极低,目前在苏州已知的病例仅有4例,全国登记病例也只有200多例。
    女儿患病令人绝望
  高先生夫妇1997年来到苏州工作,如今已在苏定居。3年前,女儿Chelsea的降临给这个家庭带来了很多欢乐。但半年多后,高先生慢慢发现,和正常的婴儿相比,女儿的举动有些异样:反应、动作总要慢半拍,动作还很僵硬,对周围环境经常感到焦虑,双臂、手指不自然地交叉在一起。
  等到一岁多时,看到女儿仍然不能站立,甚至都不能坐儿童轮椅或者推车,更别说像同龄儿童一样蹒跚学步了。高先生夫妇带着女儿去医院检查。医生开始诊断为脑瘫。不甘心这样的诊断结果,夫妇俩又辗转省内外几家大型医院寻医问药,可最终诊断结果让夫妇俩大受打击,女儿患上了极为罕见的Rett综合征。高先生回忆,确诊后,医生说得并不具体,也没有开药,只是让他们回家陪孩子玩玩,做做康复运动。
  一头雾水的高先生回家立刻上网查找了关于Rett综合征的详细介绍,结果让他近乎绝望,那段时间全家人茶饭不思,痛苦不堪。
   两年多没睡过好觉
  经过一段时间的挣扎,夫妇俩从悲观绝望中走出来,坦然接受现实。可照顾一个Rett综合征患者并不是一件简单的事。女儿需要24小时看护,口腔反射能力差,任何时候都有被呛着的危险,随时会因此丧命。高先生告诉记者,患这种病的小孩消化不良,普遍偏瘦。为了让孩子不至于骨瘦如柴,夫妇俩每天都要花费大量的精力准备一日三餐:早饭要3个品种,午饭荤素搭配一共10道菜,而且每顿都要有河虾等营养食物。由于女儿患病后丧失了咀嚼能力,只能靠吞咽进食,夫妇俩每次煮好饭菜都要切细或嚼碎再喂给Chelsea进食。
  由于一个憋气、一口碎痰、一口食物都有可能夺去孩子的生命,加上孩子大小便失禁,夫妻俩和家里的亲人朋友们便轮换着24小时守在Chelsea身边,“对我们来说,睡觉很奢侈,能睡上一两个小时的觉都是一种奢侈。”高先生告诉记者,女儿患病两年多来,夫妇俩就没有睡过一个好觉。
  最担忧女儿的未来
  高先生告诉记者,目前,自己最担心的是女儿的未来,“Rett患者需要一对一照顾,现在我们还能够照顾她,但是总有一天我们会老,会去世,到时候她怎么办?”虽然有政策能生二胎,但夫妇俩一天24小时忙着照顾女儿,根本没有精力去生二胎。
  考虑到孩子的将来,高先生最大的心愿是社会能有份为Rett患儿“私人订制”的爱,一个“私人订制”的手推轮椅或一个方便孩子洗澡的器具,也可以是一个康复团队或中心提供的无偿服务。高先生还希望在苏州或者更大范围内建立一个Rett协会,组织Rett家庭定期开展交流活动,并为这些家庭举办心理辅导、家庭护理等专业技能指导与帮助。
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  Rett综合征
  Rett 综合征是一种神经系统疾病,它严重影响儿童精神运动发育,发病率为1/10000~1/15000,99%的病患者为女孩。临床特征呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调,目前尚无治疗措施。脑瘫、自闭症与Rett综合征相比,都是相对较轻的病症。

来源:苏州日报 收起阅读 »