先天性软骨发育不全

先天性软骨发育不全

软骨发育不全可以并发哪些疾病?

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 429 次浏览 • 2015-01-12 11:13 • 来自相关话题


 关于本病的并发症,少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%,大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎,造成对神经根或脊髓产生压迫作用,需作椎板切除术减压,或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。还可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。

软骨发育不全容易与哪些疾病混淆?

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本病的诊断一般不难,不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。
  ①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显,头颅正常。
  ②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia),即Ellis Van...
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软骨发育不全的产前基因诊断

研究进展小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 488 次浏览 • 2015-01-12 11:08 • 来自相关话题


 近日,南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心研究人员发表论文,旨在探讨采用成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因测序技术对软骨发育不全(achondroplasia,ACH)进行产前诊断的价值,以为遗传咨询和临床干预提供依据。研究指出,FGFR3基因...
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一散发型软骨发育不全家系的基因突变分析及产前基因诊断

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近日,泸州医学院附属医院内分泌科研究人员发表论文,旨在通过对一散发型软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成员成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR 3)基因突变的靶向检测与产...
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产前检查预防软骨发育不全

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 软骨发育不全是一种可遗传的疾病,一旦发病很难治愈。为了尽可能的避免此病的发生,孕妇在产前可做如下检查:
  1、超声引导下经皮脐静脉穿刺
  超声引导下经皮脐静脉穿刺获取纯胎儿血标本,再从胎儿血中提取DNA,其灵敏度和准确性是其他方法无法比拟的,但因系有创性...
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软骨发育不全病人的食疗方法

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 497 次浏览 • 2015-01-12 10:59 • 来自相关话题


 软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的软骨发育不全的症状,此病可通过食疗方法来辅助治疗,下面介绍两种软骨发育不全食疗方:
  1、青果酒
  食谱原料:青果50克,白酒500克
  制作方法:青果洗净,置瓶中,加入白酒,密封3周,分次饮用,每次10~15克。...
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胎儿软骨发育不全(ACH)的产前诊断

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胎儿骨骼发育异常可表现为宫内骨折、长骨弯曲以及长骨短缩。其中最为常见和难于诊断的是软骨发育不全。由于胎儿骨化中心在妊娠晚期才发生,因此很难以X线进行诊断,早期B超影像诊断与胎儿生长受限难以区分。 ACH 是一种严重影响患者生存质量的致残性疾病,其致病基因已基本...
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软骨发育不全的病因是什么?

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 软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的(人类有23对染色体)。有些病例,是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。如果父母亲一方患病,另一方未患病,那么他们的小孩患病的几率是50%;如果父母双方均患病,那么他们的小孩有50%的机会患...
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软骨发育不全怎样影响发育?

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在走路之前,软骨发育不全患儿背部上方常发展成驼背,这是由于肌张力较差所致,通常会在孩子开始走路以后消退。
  软骨发育不全患儿不应该放在不能提供较好背部支撑的伞状婴儿车或其它载运工具上,因为缺乏支撑会引起驼背的发生。一旦开始走路,患儿通常会发展成明显的脊柱弯曲...
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软骨发育不全的产前基因诊断

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软骨发育不全(侏儒症)能产前基因诊断吗?

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先天性软骨发育不全是什么遗传病?

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软骨发育不全可以并发哪些疾病?

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疾病名称

先天性软骨发育不全(achondroplasia)

疾病类型

常染色体显性遗传

疾病成因与分型

由FGFR3突变引起。

诊断方法

治疗手段

尚未有有效的治疗方法。C-natriuretic peptide正在进行二期临床试验。

参考文献

Optimal management of complications associated with achondroplasia.