半乳糖血症

半乳糖血症

  • 半乳糖血症(galactosemia),是一种遗传性代谢疾病,病患不能正常地将半乳糖代谢,但病患具有可以将乳糖分解成半乳糖与葡萄糖的酶,所以这个症状与乳糖不耐症不应混为一谈。半乳糖血症属于常染色体隐性遗传,造成病患患病的主要原因是没有足够的半乳糖分解酶。

半乳糖血症如何治疗

交流讨论xiey 发表了文章 • 1 个评论 • 540 次浏览 • 2015-02-10 16:58 • 来自相关话题


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疾病名称

半乳糖血症(galactosemia)

疾病类型

常染色体隐性遗传疾病

疾病成因与分型

半乳糖代谢中有3种相关的酶,其中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而发病。
经典型半乳糖血症和GALT,ALG9,ANXA1等多基因通路异常相关。另外还有Duarte型,GALE缺乏型半乳糖血症等。

临床表现

1.急性病程 多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等,有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能,需即施行有关实验室检查,若能及时检出及采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。
2.轻型病程 多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。
3.其他 如假大脑肿瘤,为一少见表现,此系半乳糖在脑内积蓄,继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。

诊断方法

新生儿筛查。

治疗手段

限食乳糖,并发症对症治疗。

参考文献

Newborn Screening for Galactosemia in the United States: Looking Back, Looking Around, and Looking Ahead
Systemic gene dysregulation in classical Galactosaemia: Is there a central mechanism?