囊性纤维化

囊性纤维化

  • 囊性纤维化(cystic fibrosis),常染色体隐性遗传病。该病治疗的主要目标是防止感染,减少肺部分泌液的量和黏稠程度,改善呼吸,维持足够的营养。该病预后较差,约半数患儿因并发症于10岁前死亡,活至成年者较少,如能早期诊断并治疗,可存活至成年。据统计1992〜2001年,法国囊性纤维化新生儿的患病率约为1/2,838,如果算上因产前诊断而终止妊娠的案例,患病率可达到1/1,972。

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疾病成因

由位于7号染色体的CFTR基因突变引起。目前已发现的CFTR基因突变超过1500种。F508del是最常见的突变类型。

诊断方法

新生儿CF筛查,汗液检验法,CF基因分型,鼻电位差测试,常规诊断。

治疗手段

呼吸道清洁治疗,呼吸道表面液体和粘液变化治疗,抗菌剂,消炎药,CFTR 调控剂,肺移植,营养治疗。

参考文献

Advances in the Diagnosis and Treatment of Cystic Fibrosis.