尼曼匹克病

尼曼匹克病

  • 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,是一组脂质代谢异常的溶酶体贮积病。该病由于鞘磷脂磷酸二酯酶等基因突变造成神经鞘磷脂代谢异常,导致过量脂类累积于患者的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓、脑部,从而造成这些器官的病变。尼曼匹克病属常染色体隐性遗传,多发生在婴幼儿,其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。

赛诺菲治疗尼曼匹克并新药获FDA突破性疗法认证

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尼曼匹克氏病如何诊断

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Stem Cell Reports:用于治疗尼曼匹克病的组合疗法

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C型尼曼-匹克病蛋白的结构

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简单的血液测试可诊断致死性C型尼曼-匹克病

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尼曼匹克病哪里治疗?

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尼曼匹克病如何治疗

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尼曼-匹克氏病(Niemann-Pick disease,NPD)

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疾病名称

尼曼匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病类型

常染色体隐性遗传疾病

疾病成因与分型

分为A、B、C、D和成年型五种类型。

诊断方法

根据临床病征诊断;通过基因测序辅助诊断。

治疗手段

无特效疗法,对症治疗。

参考文献

Stem cells and niemann pick disease.
Niemann–Pick disease type C: introduction and main clinical features
Genetic and laboratory diagnostic approach in Niemann Pick disease type C.