庞贝病

庞贝病

  • 庞贝病(Pompe Disease),学名为:糖原累积病II型(Glycogen Storage Disease Type II),又称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症,是一组遗传性糖原代谢病,是由于参与糖原合成或分解的多种酶中的任何一种酶的缺乏所致,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。

关于庞贝氏病国外在研药物讯息

药物进展同并相联-gzyh1990 发表了文章 • 0 个评论 • 768 次浏览 • 2018-01-19 12:28 • 来自相关话题


来源:庞贝氏罕见病关爱中心

## ## 关于庞贝氏病国外在研药物讯息 ## ##

一、Myozyme
赛诺菲健赞公司生产,是目前国内唯一治疗庞贝病药物,但因价格昂贵,很多患者只能望药兴叹。

二、Neo GAA健赞公司二代治疗药物
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糖原贮积病Ⅱ型的基因诊断和治疗进展

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 559 次浏览 • 2015-02-12 17:20 • 来自相关话题


糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)又称Pompe病或酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD), 为临床罕见的遗传代谢性肌病, 呈常染色体隐性遗传, 以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征, 预后不良。

已明确 GAA 基因突变导致酸性 α- 葡糖苷酶 (acid alpha-gl...
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JBC:科学家阐明糖原累积症的发病机理

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 586 次浏览 • 2015-02-12 17:13 • 来自相关话题


2014年11月13日 讯 /生物谷BIOON/ --糖原累积症是一种影响着机体加工处理糖类及储存能量的代谢性疾病,其症状通常出现在个体患病的头几年,而糖原累积症通常会伴随肝脏和肌肉的疾病;葡萄糖加工储存的故障存在许多不同的原因,而且很难被诊断出;如今来自密苏...
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FDA批准赛诺菲酶替代疗法Lumizyme用于全年龄段庞贝氏症(Pome)

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 569 次浏览 • 2015-02-12 17:05 • 来自相关话题


2014年8月3日讯 /生物谷BIOON/ --赛诺菲(Sanofi)旗下健赞(Genzyme)7月31日宣布,FDA已批准扩大Lumizyme(α-葡萄糖苷酶,algucosidase alfa)适应症,用于所有年龄段或表型的庞贝氏症(Pompe)患者的治疗...
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Genet in Med:抗癌药物或可助力庞贝氏症患者的治疗

药物进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 605 次浏览 • 2015-02-12 17:04 • 来自相关话题


2012年10月21日 讯 /生物谷BIOON/ --通过将抗癌药物与当前疗法的药物混合可以使得患有严重庞贝氏症的婴儿疾病得到明显的缓解甚至治愈,庞贝氏症是一种罕见的致死性的遗传病,其主要表现为婴儿机体的某种酶类缺少或者水平极低,导致婴儿死亡。此前研究中,来自...
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爱心接力94棒:帮庞贝氏症“奇迹女孩”延续奇迹

疾病故事小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 1484 次浏览 • 2015-01-13 17:39 • 来自相关话题


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天津联通西青分公司党群工作部主管孙立强(中)接过爱心接力棒
  天津北方网讯:15岁,这本该是如花朵般绽放的年纪,本该享有着无忧无虑的青春时光、对未来充满着各种美好的憧憬。可对于张维,同样是15岁,这个女孩却要面对...
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庞贝氏病患者故事:明天的阳光都是恩赐

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 657 次浏览 • 2015-01-13 16:48 • 来自相关话题


 我叫郑宇宁,是广东省藉确诊的第一例罕见病“庞贝氏症”患者,也是清远市唯一的一例。19岁那年正向往着大学生活,却突发呼吸衰竭进ICU,今年25岁仍在ICU依靠呼吸机生存,板下手指都快6年了,小伙伴们都大学毕业闯荡江湖了,好羡慕啊!上大学----我的梦想啊!

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庞贝氏病患者故事:我是爸爸也是儿子

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我叫国瑞,不要问我姓什么,因为我姓国。比较特殊的姓氏吧!我81年出生的,人们常说三十而立,然而我却在而立之时差点让连站都站不起来。

  2010年以前我原本生活的快快乐乐,顺利的上完大学,毕业、工作、结婚、生子,儿子聪明可爱,妻子温柔贤惠、父母身体健康,家庭...
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罕见病患者故事:身患庞贝氏病的三姐弟

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 654 次浏览 • 2015-01-13 16:46 • 来自相关话题


我叫李文华,家住山东省济宁市兖州大安镇李家宫村,家中兄弟姐妹五人,我排行第五。家里原本是一片和谐、幸福的氛围,但这样的平静却被无情的病魔摧毁。2011年6月份,当我在奋力拼搏备战研究生考试时,噩耗传来,与我龙凤胎的哥哥(李文峰)在广州重病住院,紧接着二姐(李静...
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22岁女孩得罕见“庞贝氏症”

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 673 次浏览 • 2015-01-13 16:42 • 来自相关话题


清远市一个身患世界罕见病“庞贝氏症”的女孩,在医院躺了4年后,近日牵动了社会各界的爱心。记者昨天获悉,清远市邮政局为此还紧急制作一批专题明信片,上面印有“庞贝氏症”女孩郑宇宁的头像,将赠送给那些关爱“庞贝氏症”的人士。
  院方透露,目前,庞贝氏症在全国仅有2...
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糖原累积症二型怎样确诊

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FDA批准赛诺菲酶替代疗法Lumizyme用于全年龄段庞贝氏症(Pome)

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来源:庞贝氏罕见病关爱中心

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2012年10月21日 讯 /生物谷BIOON/ --通过将抗癌药物与当前疗法的药物混合可以使得患有严重庞贝氏症的婴儿疾病得到明显的缓解甚至治愈,庞贝氏症是一种罕见的致死性的遗传病,其主要表现为婴儿机体的某种酶类缺少或者水平极低,导致婴儿死亡。此前研究中,来自...
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俗名:庞贝病(Pompe Disease)。学名:糖原累积病II型(Glycogen Storage Disease Type II)或酸性α-葡糖苷酶缺乏症,是一组遗传性糖原代谢病,是由于参与糖原合成或分解的多种酶中的任何一种酶的缺乏所致,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。

糖原累积病至少有12种类型,糖原累积病II型的主要病理表现为糖原沉积于骨骼肌、心肌和平滑肌,临床可表现为肌肉无力、心肌肥大、心功能不全等症状,严重者可因呼吸循环衰竭而死亡。其中,进行性肌无力是GSDII最普遍的临床表现。

糖原累积病II型(GSDII)呈常染色体隐性遗传(AR),由编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的GAA基因突变导致。关键基因区域序列变异可解释病例的83%-93%。

在中国南方及台湾地区,该病发病率为1/50000,携带率为1/100。