成骨不全

成骨不全

  • 成骨不全症,是一种罕见遗传性骨疾病。又称脆骨病,瓷娃娃,患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折。

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2009年,荣荣在某市某医院出生了,但是出生后不久,父母便发现荣荣经常容易发生骨折。随着荣荣的成长,脊柱侧突、淡蓝色巩膜、牙本质生成不全等病症也逐渐显现。种种不详冲淡了一家人迎来新生命的喜悦。荣荣爸妈随后带着他去医院就诊,随后荣荣被诊断为成骨不全症。而荣荣父母...
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成骨不全症的治疗进展

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成骨不全症俗称脆骨病、瓷娃娃、台湾地区称之为玻璃娃娃,为一种遗传性疾病,典型表现为骨质脆弱和骨量减少,传统上被分为4型。

一、成骨不全症的病因、病理

大部分成骨不全症患儿存在编码I型胶原基因的突变。I型胶原是骨、皮肤、肌腱、牙齿和巩膜的主要结构蛋白。I型胶...
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一例青春期成骨不全报告

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成骨不全 (osteogenesis imperfect,OI),又称脆骨病,1788 年由 Ekman 教授首次描述。是一种遗传性疾病,主要临床表现有骨脆弱、骨折和骨骼畸形,有些患者伴有牙齿疾病及听力障碍。
患者女,为山西省某县一个成骨不全家系的先证者,19...
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成骨不全症患者:脆弱“瓷娃娃”背后有坚韧的爱

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患成骨不全症19岁男生:苦难是人生必修的一门课

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眼前的这个大男孩,瘦瘦小小的身躯似乎要被埋没在轮椅中,随时都可能跌倒似的。他的身高才1.4米,体重只有20公斤左右。但只要他一说话,无比坚定的语气和洪亮有力的声音便会感染每一个人。

10月25日,西北师大附属中学一间阶梯教室里,他镇定自若的声音传遍了每一...
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成骨不全应该如何治疗?

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本病是一种先天性疾病,无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的併发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再...
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成骨不全可以并发哪些疾病?

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本病最常见是并发骨折,多数患儿伴有多次多发骨折,并且骨折年龄越小预后越差,骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常。脊柱和胸廓改变:
(1) 椎体普遍变扁,呈双凹形或楔样变;
(2) 后突或侧后突伴胸廓扭曲、塌陷,常见于儿童期,进行性加重直至青春期前后;
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成骨不全是由什么基因控制的?

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成骨不全应该做哪些检查?

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本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查:
1、X线检查:
X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。
①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形...
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代人发问--成骨不全怎么办

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成骨不全的分类

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关于成骨不全,目前有许多分类方法:根据第1次发生骨折的时间早晚,分为先天型及迟发型;根据病情轻重分为3型;Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型,这一分类目前应用最为广泛。

(1)根据病情轻重分型:

①胎儿型:病情严重,常见颅骨...
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成骨不全的临床表现

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先天性成骨不全,最严重的是死胎,或只能存活一个很短的时期,可以在母胎内或在围生期发生多发性骨折。肢体短而畸形。颅骨好似一个膜形袋。这种新生儿都因颅内出血而死亡。

婴儿型成骨不全:病情略轻些,但仍很严重。出生时就能发现有骨折。颅骨骨化较好。患儿能存活1~2年。...
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疾病名称

成骨不全(osteogenesis imperfecta)

疾病类型

常染色体显性或隐性疾病

疾病成因与分型

分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ四种类型。最主要的类型由Ⅰ型胶原蛋白合成不足引致。该病的发病率约为6:100,000-7:100,000,1型和4型最常见,发病率可达4:100,000-5:100,000。

诊断方法

治疗手段

药物疗法主要是二磷酸盐疗法。恢复和物理治疗。骨科手术。心理治疗。一些新的疗法正在开发。

参考文献

Osteogenesis Imperfecta: Diagnosis and Treatment.