枫糖尿病

枫糖尿病

  • 是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。为氨基酸代谢疾病,也属于有机酸血症。

新生儿疾病筛查之枫糖尿病

交流讨论xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 807 次浏览 • 2015-03-02 17:12 • 来自相关话题


1、MSUD是分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。

2、临床表现:本病临床表现不均一,主要与分支酮酸脱羧酶复合体活性降低的程度有关,依据临床表现可将枫糖尿病分为经典型、间歇型、中间...
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分子遗传学技术在枫糖尿病和多发畸形中的应用研究

研究动态xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 628 次浏览 • 2015-03-02 16:58 • 来自相关话题


【摘要】:目的: 大规模平行基因测序联合非侵入性产前检测的方法,用于辅助单基因疾病-枫糖尿病的临床诊断,对已感染的家庭进行目标测序,为单基因病的非侵入性产前测试,提供了一种新的有潜力一站式检测方法。将微阵列比较基因组杂交技术的研究,用于多发畸形胎儿的分子遗传学...
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枫糖尿病

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 583 次浏览 • 2015-03-02 16:54 • 来自相关话题


疾病特征:
未接受治疗的枫糖尿病(MSUD)新生儿的特征是在出生后12-24小时耳垢中有枫糖浆的气味;血浆中支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)水平上升和在出生后12-24小时血浆中氨基酸浓度广谱性紊乱;酮尿、紧张易怒和2-3天大时哺食困难;在4-5天大时逐...
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枫糖尿病患者临床表现及质谱检测结果分析

研究进展小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 568 次浏览 • 2015-01-27 10:05 • 来自相关话题


日前,上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室的杨楠、韩连书和叶军等研究人员共同发表论文,旨在探讨枫糖尿病(MSUD)患者临床特点及早期诊断方法。研究指出MSUD发病早、病情危重、临床表现缺乏特异性,血串联质谱氨基酸检测及尿...
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枫糖尿病患者12例诊治分析

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 808 次浏览 • 2015-01-26 16:27 • 来自相关话题


(发表在:中华内分泌代谢杂志, 2012, 28(11):46-47.)
韩连书 杨楠 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范
【提要】枫糖尿病患者12例,经给予限制天然蛋白质摄入、特殊营养粉及维生素B1治疗后,临床症状明显...
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早产宝宝尿液有异味 竟是罕见“枫糖尿症”

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 664 次浏览 • 2015-01-26 15:58 • 来自相关话题


出生第6天,早产儿伴随的症状明显好转,可是,病情又急转直下,患儿反复呼吸暂停、反应极差,陷入浅昏迷状态。

近日,东华医院新生儿科碰到了一个蹊跷的病例。细致研究后,医生找到了关键点——“宝宝的尿有异味”。

最终,经过检测,患儿被确诊为罕见的...
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枫糖尿病的治疗

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 636 次浏览 • 2015-01-26 15:57 • 来自相关话题


该病虽不能根治,但及时正确的治疗可使患儿存活,症状可得到改善。对代谢失代偿的急性危象的治疗要采取紧急措施,否则患儿易于夭折,治疗方法如下。
氨基酸与营养治疗 :静脉滴注或从鼻胃管滴入特殊配制的无肝用氨基酸输液(支链氨基酸)的混合性氨基酸溶液,同时从静脉输给葡萄...
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枫糖尿病的检查

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 575 次浏览 • 2015-01-26 15:55 • 来自相关话题


尿液检查

患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸,故有枫糖臭味。Podebrad等对7例病人尿标本用相互选择性多维气相色层析-质谱仪检测法(enautio-MD GC-MS)检查,尿中有臭味的物质为4,5二甲基-3羟-2(5H)-呋喃酮...
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枫糖尿病的临床表现

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 523 次浏览 • 2015-01-26 15:54 • 来自相关话题


根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型,其中以经典型最多见健康搜索,占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。
该病临床表现不均一,主要与BCKD复合体活性降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的...
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枫糖尿病的发病机制

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 549 次浏览 • 2015-01-26 15:53 • 来自相关话题


在哺乳类动物中,BCKD多酶复合体是一种存在于线粒体中的多酶复合体,其功能健康搜索是催化从支链氨基酸降解而产生的3种支链α酮酸进行氧化性脱羧健康搜索。酶复合体是围绕一立方形核心。含有24个相同的以双氢脂酰转环酶(dihydrolipoyltranscylase...
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新生儿疾病筛查之枫糖尿病

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1、MSUD是分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。

2、临床表现:本病临床表现不均一,主要与分支酮酸脱羧酶复合体活性降低的程度有关,依据临床表现可将枫糖尿病分为经典型、间歇型、中间...
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分子遗传学技术在枫糖尿病和多发畸形中的应用研究

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【摘要】:目的: 大规模平行基因测序联合非侵入性产前检测的方法,用于辅助单基因疾病-枫糖尿病的临床诊断,对已感染的家庭进行目标测序,为单基因病的非侵入性产前测试,提供了一种新的有潜力一站式检测方法。将微阵列比较基因组杂交技术的研究,用于多发畸形胎儿的分子遗传学...
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枫糖尿病

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疾病特征:
未接受治疗的枫糖尿病(MSUD)新生儿的特征是在出生后12-24小时耳垢中有枫糖浆的气味;血浆中支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)水平上升和在出生后12-24小时血浆中氨基酸浓度广谱性紊乱;酮尿、紧张易怒和2-3天大时哺食困难;在4-5天大时逐...
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枫糖尿病患者临床表现及质谱检测结果分析

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日前,上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室的杨楠、韩连书和叶军等研究人员共同发表论文,旨在探讨枫糖尿病(MSUD)患者临床特点及早期诊断方法。研究指出MSUD发病早、病情危重、临床表现缺乏特异性,血串联质谱氨基酸检测及尿...
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枫糖尿病患者12例诊治分析

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(发表在:中华内分泌代谢杂志, 2012, 28(11):46-47.)
韩连书 杨楠 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范
【提要】枫糖尿病患者12例,经给予限制天然蛋白质摄入、特殊营养粉及维生素B1治疗后,临床症状明显...
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早产宝宝尿液有异味 竟是罕见“枫糖尿症”

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出生第6天,早产儿伴随的症状明显好转,可是,病情又急转直下,患儿反复呼吸暂停、反应极差,陷入浅昏迷状态。

近日,东华医院新生儿科碰到了一个蹊跷的病例。细致研究后,医生找到了关键点——“宝宝的尿有异味”。

最终,经过检测,患儿被确诊为罕见的...
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枫糖尿病的治疗

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该病虽不能根治,但及时正确的治疗可使患儿存活,症状可得到改善。对代谢失代偿的急性危象的治疗要采取紧急措施,否则患儿易于夭折,治疗方法如下。
氨基酸与营养治疗 :静脉滴注或从鼻胃管滴入特殊配制的无肝用氨基酸输液(支链氨基酸)的混合性氨基酸溶液,同时从静脉输给葡萄...
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枫糖尿病的检查

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尿液检查

患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸,故有枫糖臭味。Podebrad等对7例病人尿标本用相互选择性多维气相色层析-质谱仪检测法(enautio-MD GC-MS)检查,尿中有臭味的物质为4,5二甲基-3羟-2(5H)-呋喃酮...
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枫糖尿病的临床表现

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根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型,其中以经典型最多见健康搜索,占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。
该病临床表现不均一,主要与BCKD复合体活性降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的...
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枫糖尿病的发病机制

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在哺乳类动物中,BCKD多酶复合体是一种存在于线粒体中的多酶复合体,其功能健康搜索是催化从支链氨基酸降解而产生的3种支链α酮酸进行氧化性脱羧健康搜索。酶复合体是围绕一立方形核心。含有24个相同的以双氢脂酰转环酶(dihydrolipoyltranscylase...
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分子遗传学技术在枫糖尿病和多发畸形中的应用研究

研究动态xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 628 次浏览 • 2015-03-02 16:58 • 来自相关话题


【摘要】:目的: 大规模平行基因测序联合非侵入性产前检测的方法,用于辅助单基因疾病-枫糖尿病的临床诊断,对已感染的家庭进行目标测序,为单基因病的非侵入性产前测试,提供了一种新的有潜力一站式检测方法。将微阵列比较基因组杂交技术的研究,用于多发畸形胎儿的分子遗传学...
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一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病。