甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症

  • 甲基丙二酸血症MMA (methylmalonic acidemia) 或甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria) 属常染色体隐性遗传的疾病,是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,由多种原因所导体内甲基丙二酸蓄积,常伴中枢神经系统症候。该病发病年龄从新生儿到成年期不等,严重程度不一。患儿发病呕吐、脱水、张力减退、嗜睡、肝肿大、发育不良甚至死亡。该病发病率约为1:100,000-1:50,000。急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主,必要时需透析。目前尚无特效治疗,患者需要长期的营养治疗和药物治疗。该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。

寻“因”问病:甲基丙二酸血症

病例分享萧衡之 发表了文章 • 1 个评论 • 801 次浏览 • 2015-02-07 11:03 • 来自相关话题


【临床诊断】
2013年,李女士的女儿出生了,本应是全家欢喜的一件事情,但孩子在出生后的第5天出现了严重呕吐、呼吸窘迫的症状,医生马上对孩子进行了血液质谱检查,结果显示丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高,提示孩子患有甲基丙二酸血症或丙酸血症。虽然进行...
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怎样治疗甲基丙二酸血症

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“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷
所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,
导致脑组织,肾脏受损.而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋,牛奶,米粉,大豆等几乎所
有含蛋白质食物中,这类孩子最常见的表...
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1例新生儿甲基丙二酸血症的饮食护理

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 773 次浏览 • 2015-02-03 14:36 • 来自相关话题


作 者: 唐秀红 吴丽蓉

作者单位: 215003,苏州大学附属儿童医院新生科

刊 名: 现代护理 ISTIC
英文刊名: MODERN NURSING
年,卷(期): 2006 12(23)
关键词: 甲基丙二酸血症 新生儿 饮食 ...
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小儿甲基丙二酸血症应该如何预防?

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绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的...
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一位甲基丙二酸血症患儿父亲的心声

疾病故事小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 765 次浏览 • 2015-02-03 14:20 • 来自相关话题


  回首一望,从踏上开往西去火车的那一刻起,来到新疆已经整整十个年头了。
  三十岁的年龄,很少有感慨,觉得自己已经成熟;三十岁的年龄,也不想佯装成熟,发表什么真理感言;三十岁的年龄,常让人想起“三十而立”;三十岁的年龄,一切都如虚度,让人茫然、迷失……
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小儿甲基丙二酸血症预防保健

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甲基丙二酸尿症的治疗方法

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本症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。鉴于重症患儿或代谢性酸中毒急性发作期死亡率极高,临床高度怀疑时,可在确诊前进行治疗,如中止蛋白质摄...
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甲基丙二酸尿症病因分析

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 488 次浏览 • 2015-02-03 10:52 • 来自相关话题


甲基丙二酸尿症病因复杂。遗传性甲基丙二酸尿症包括甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白(mutaseapoenzyme,mut)缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷,均为常染色体隐性遗传。甲基丙二酰辅酶A变位酶编码基因位于6p21,迄今已发现10种突变,以导致氨基...
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认识甲基丙二酸尿症

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1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病;
2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害;
3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高...
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甲基丙二酸血症究竟是种什么“怪病”

疾病故事小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 949 次浏览 • 2015-02-03 10:43 • 来自相关话题


小林羲所患的甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病,为常染色体隐性遗传病。该病在美国的发病率是万分之一,国内尚不清楚。记者从上海交通大学附属新华医院儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室的研究成果中了解到,该病临床主要表现为早婴期起病,严重的间...
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所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,
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1例新生儿甲基丙二酸血症的饮食护理

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作 者: 唐秀红 吴丽蓉

作者单位: 215003,苏州大学附属儿童医院新生科

刊 名: 现代护理 ISTIC
英文刊名: MODERN NURSING
年,卷(期): 2006 12(23)
关键词: 甲基丙二酸血症 新生儿 饮食 ...
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一位甲基丙二酸血症患儿父亲的心声

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1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病;
2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害;
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多种原因导致体内甲基丙二酸蓄积而引发的疾病总称