神经纤维瘤

神经纤维瘤

  • 神经纤维瘤(neurofibroma),是一种神经嵴细胞发育异常导致多系统损伤的遗传病,为常染色体显性遗传。

病例分享:咖啡斑被误认为是胎记,原来是神经纤维瘤!基因检测帮助确诊

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AJMG:神经纤维瘤妇女患者乳腺癌发病率增加

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1 型神经纤维瘤病相关肿瘤的诊疗进展

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在发现 NF1 是 Ras 负向调控因子后,一些临...
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NF1和NF2基因诊断的应用

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大多数NF1的诊断单纯依靠临床表现可以确定。50的NF1是因新的基因突变所致,传统的识别NF1突变基因受到限制,这是由于NF1基因较大且突变是千变万化的,未发现突变集中在基因的任何一个区域。NF1基因跨越基因DNA350Kilobase以上,由60个 外星子(...
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 神经纤维瘤的发病率及预后如何?

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神经纤维瘤是常见遗传性疾病,其发生率为每1/3000,常染色体显性遗传。分为两型:①NF1型号von Recklinghausen病,或称NF1型,最为常见;②NF2型,较少见,约在55 000例新生儿中发生l例。
由于不同突变的表达,它可发生在多种组织和器官...
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神经纤维瘤的基因定位

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 Riccardi将神经纤维瘤病分为8个类型:
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神经纤维瘤病有许多表现,其诊断和治疗较难,约10%病例有Sylvian管狭窄引起颅内畸形。约25%~30%侵犯头颈部。
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疾病名称

神经纤维瘤(neurofibroma)

疾病类型

常染色体显性遗传病

疾病成因与分型

根据临床症状可以细分为NF1,NF2,雪旺(施万氏)细胞瘤病(schwannomatosis)三种类型。NF1是最常见的类型,全球发病率约1/3000。

诊断方法

根据临床标准进行诊断(Gutmann et al.,1997),基因检测。

治疗手段

NF1:监护和手术治疗。目前没有有效的药物。已有部分在研药物进入临床试验阶段。
NF2:手术治疗或立体定向放射治疗。VEGF抑制剂bevacizumab将进行临床试验。
雪旺(施万氏)细胞瘤病:手术治疗。暂未开发出靶向治疗方法。

参考文献

The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2.
Handbook of Clinical Neurology, Vol.111. Chapter 39 Neurofibromatosis.