粘多糖贮积病

粘多糖贮积病

  • 粘多糖贮积病(mucopolysaccharidosis,MPS)一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(glycosaminoglycan,氨基葡聚糖)不能降解,导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。俗称“黏宝宝”。

“粘宝宝”顾若凡的故事

疾病故事萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 865 次浏览 • 2015-03-25 18:56 • 来自相关话题


追梦女孩“粘宝宝”顾若凡,因为身患粘多糖贮积症Ⅳ型,15岁的她,只有1米28的身高,独立行走不能超过10分钟,由于患病率仅为万分之一,缺乏相应的特效药物,患者大多活不过10岁,顾若凡从出生开始就与病魔抗争,随时可能生命告急。然而,这个身患疾病的孩子却有着同龄孩...
查看更多

粘多糖储积症调查报告

研究进展小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 1196 次浏览 • 2015-01-09 13:53 • 来自相关话题


“二十年”对不同的人有着不同的意义:对年轻人来说,这是一段放任自我的靑葱岁月;对中年人来说,则是充满美好回忆的日子;但对一些粘多糖症患者来说,这可能是一个生命的终结!

  粘多糖症全名为粘多糖储积症(Mucopolysaccharidosis,简称MPS),...
查看更多

小儿黏多糖贮积症早期有哪些症状

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 461 次浏览 • 2015-01-09 13:45 • 来自相关话题


黏多糖是一种复合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺构成,分布在结缔组织的基质内,为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分。因此黏多糖代谢异常累及全身器官,黏多糖贮积症发病后,软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀...
查看更多

"粘多糖宝宝"再赴京求医 另一例患儿也在等药

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 629 次浏览 • 2015-01-09 13:39 • 来自相关话题


5岁的林林身患罕见病粘多糖贮积症的消息牵动着万千读者的心,12月12日,林林父母带着孩子再次进京,赴协和医院做详细检查以确认分型,众网友纷纷送上祝福。当天,记者联系上岛城另一位粘多糖宝宝的妈妈,得知他们一家也在苦苦等药。据青大附院儿科专家介绍,岛城每年接诊该病...
查看更多

青岛公益人5岁儿子患绝症 谢绝捐款留给其他人

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 558 次浏览 • 2015-01-09 13:16 • 来自相关话题


[提要]一个热衷于青岛公益事业的热心汉子,不成想自己的孩子却患上了世界罕见的粘多糖贮积症,患上这种病的孩子一般寿命不会超过十岁。

一个热衷于青岛公益事业的热心汉子,不成想自己的孩子却患上了世界罕见的粘多糖贮积症,患上这种病的孩子一般寿命不会超过十岁。孩子...
查看更多

PLoS ONE:大豆提取物可治儿童粘多糖贮积症

研究进展小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 684 次浏览 • 2015-01-09 13:03 • 来自相关话题


英国曼彻斯特大学研究人员发现,从大豆中提取的名为染料木黄酮的物质,可帮助治疗粘多糖贮积症,这种疾病会导致儿童痴呆和夭折。

粘多糖贮积症是一种遗传疾病,新生儿由于基因存在缺陷而缺少相应的酶,导致糖分无法分解而在大脑中堆积,最终使神经功能受损,出现痴呆、行为异常...
查看更多

谁来帮帮患罕见病“粘多糖贮积症”的花季少女

回复

交流讨论小猪妹妹 发起了问题 • 1 人关注 • 0 个回复 • 803 次浏览 • 2015-01-09 11:13 • 来自相关话题

3岁女童患罕见“粘多糖贮积症”急需做干细胞移植手术

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 563 次浏览 • 2015-01-09 11:07 • 来自相关话题


4月9日,家住集宁区正大家俱城附近的范换龙先生拨打本报热线8324844求助,她的女儿小琪(化名)患了一种罕见的疾病——粘多糖贮积症,急需要做干细胞移植手术,可高额的手术费和后期治疗费让这个家庭实在无力承受,无奈之下范先生只得通过媒体向社会求助。

接到热...
查看更多

粘多糖贮积症请留住我的宝宝

疾病故事小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 661 次浏览 • 2015-01-09 11:03 • 来自相关话题


 一个月前,青岛一位热心公益的市民,在微博上向社会求助,说自己的儿子,得了一种叫做粘多糖贮积症的罕见疾病。这位父亲的心碎感受,引发了我们对于罕见病的关注。一周前,记者跟随青岛三个粘多糖家庭来到北京,见到了一群这样的粘多糖宝宝。

  临近春节,凌晨六点的...
查看更多

什么是粘多糖贮积症

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 620 次浏览 • 2015-01-09 10:45 • 来自相关话题


 粘多糖症(全名为粘多糖贮积症,英:Mucopolysaccharidoses ,简称MPS)是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病,属积聚病。

  正常情况下,人体产生酶来分解我们细胞所需物质。粘多糖是一种长链复合糖分子,这物质是构成人体组织和器官的主要成分...
查看更多

谁来帮帮患罕见病“粘多糖贮积症”的花季少女

回复

交流讨论小猪妹妹 发起了问题 • 1 人关注 • 0 个回复 • 803 次浏览 • 2015-01-09 11:13 • 来自相关话题

请问粘多糖贮积症有哪些治疗方法呀?

回复

交流讨论萧衡之 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 931 次浏览 • 2014-11-14 10:19 • 来自相关话题

据说粘多糖贮积症的患者可以通过造血干细胞移植来治疗,具体要怎么做啊?治疗费用大概要多少?

回复

交流讨论萧衡之 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 1054 次浏览 • 2014-11-14 10:18 • 来自相关话题

“粘宝宝”顾若凡的故事

疾病故事萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 865 次浏览 • 2015-03-25 18:56 • 来自相关话题


追梦女孩“粘宝宝”顾若凡,因为身患粘多糖贮积症Ⅳ型,15岁的她,只有1米28的身高,独立行走不能超过10分钟,由于患病率仅为万分之一,缺乏相应的特效药物,患者大多活不过10岁,顾若凡从出生开始就与病魔抗争,随时可能生命告急。然而,这个身患疾病的孩子却有着同龄孩...
查看更多

粘多糖储积症调查报告

研究进展小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 1196 次浏览 • 2015-01-09 13:53 • 来自相关话题


“二十年”对不同的人有着不同的意义:对年轻人来说,这是一段放任自我的靑葱岁月;对中年人来说,则是充满美好回忆的日子;但对一些粘多糖症患者来说,这可能是一个生命的终结!

  粘多糖症全名为粘多糖储积症(Mucopolysaccharidosis,简称MPS),...
查看更多

小儿黏多糖贮积症早期有哪些症状

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 461 次浏览 • 2015-01-09 13:45 • 来自相关话题


黏多糖是一种复合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺构成,分布在结缔组织的基质内,为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分。因此黏多糖代谢异常累及全身器官,黏多糖贮积症发病后,软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀...
查看更多

"粘多糖宝宝"再赴京求医 另一例患儿也在等药

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 629 次浏览 • 2015-01-09 13:39 • 来自相关话题


5岁的林林身患罕见病粘多糖贮积症的消息牵动着万千读者的心,12月12日,林林父母带着孩子再次进京,赴协和医院做详细检查以确认分型,众网友纷纷送上祝福。当天,记者联系上岛城另一位粘多糖宝宝的妈妈,得知他们一家也在苦苦等药。据青大附院儿科专家介绍,岛城每年接诊该病...
查看更多

青岛公益人5岁儿子患绝症 谢绝捐款留给其他人

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 558 次浏览 • 2015-01-09 13:16 • 来自相关话题


[提要]一个热衷于青岛公益事业的热心汉子,不成想自己的孩子却患上了世界罕见的粘多糖贮积症,患上这种病的孩子一般寿命不会超过十岁。

一个热衷于青岛公益事业的热心汉子,不成想自己的孩子却患上了世界罕见的粘多糖贮积症,患上这种病的孩子一般寿命不会超过十岁。孩子...
查看更多

PLoS ONE:大豆提取物可治儿童粘多糖贮积症

研究进展小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 684 次浏览 • 2015-01-09 13:03 • 来自相关话题


英国曼彻斯特大学研究人员发现,从大豆中提取的名为染料木黄酮的物质,可帮助治疗粘多糖贮积症,这种疾病会导致儿童痴呆和夭折。

粘多糖贮积症是一种遗传疾病,新生儿由于基因存在缺陷而缺少相应的酶,导致糖分无法分解而在大脑中堆积,最终使神经功能受损,出现痴呆、行为异常...
查看更多

3岁女童患罕见“粘多糖贮积症”急需做干细胞移植手术

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 563 次浏览 • 2015-01-09 11:07 • 来自相关话题


4月9日,家住集宁区正大家俱城附近的范换龙先生拨打本报热线8324844求助,她的女儿小琪(化名)患了一种罕见的疾病——粘多糖贮积症,急需要做干细胞移植手术,可高额的手术费和后期治疗费让这个家庭实在无力承受,无奈之下范先生只得通过媒体向社会求助。

接到热...
查看更多

粘多糖贮积症请留住我的宝宝

疾病故事小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 661 次浏览 • 2015-01-09 11:03 • 来自相关话题


 一个月前,青岛一位热心公益的市民,在微博上向社会求助,说自己的儿子,得了一种叫做粘多糖贮积症的罕见疾病。这位父亲的心碎感受,引发了我们对于罕见病的关注。一周前,记者跟随青岛三个粘多糖家庭来到北京,见到了一群这样的粘多糖宝宝。

  临近春节,凌晨六点的...
查看更多

什么是粘多糖贮积症

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 620 次浏览 • 2015-01-09 10:45 • 来自相关话题


 粘多糖症(全名为粘多糖贮积症,英:Mucopolysaccharidoses ,简称MPS)是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病,属积聚病。

  正常情况下,人体产生酶来分解我们细胞所需物质。粘多糖是一种长链复合糖分子,这物质是构成人体组织和器官的主要成分...
查看更多

黏多糖贮积症患儿眼部症状的诊断和管理临床指南

研究进展liaojia1012 发表了文章 • 0 个评论 • 603 次浏览 • 2014-09-26 10:08 • 来自相关话题


黏多糖贮积症患儿眼部症状的诊断和管理临床指南

1. 该罕见病特征

中文名:黏多糖贮积症
英文名:Mucopolysaccharidoses,缩写 MPS
 临床病症:大多数患儿出生时五官正常,但随着年龄增长,变形的面...
查看更多

疾病名称

粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis)

疾病类型

常染色体隐性遗传病

疾病成因与分型

溶酶体内参与降解葡萄糖胺聚糖(又名粘多糖)的水解酶缺失造成的未完全降解的葡萄糖胺聚糖在组织和器官的积聚。可分为MPSⅠ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型。

粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症。粘多糖是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一,粘多糖贮积症患者体内细胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶,导致粘多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织与许多器官中,并引起器官的功能障碍。多发病于幼年,婴儿、儿童期多见。主要的临床症状为智力低下、面容粗陋、巨舌、角膜混浊、心肌病、严重骨骼发育异常、关节僵硬、疝。预后:I型为进行性,4 岁开始严重衰退,常在10 岁前死亡。死亡年龄较其他类型黏多糖贮积症早,死因多为心功能不全。该病的发病率估计为每100000个新生儿里就会有1个患儿,为常染色体隐性遗传。该病涉及的基因为IDUA。

粘多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis type II),又称为Hunter综合征,是一种X连锁隐性遗传病,由于基因突变导致溶酶体酶艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏,以致粘多糖在体内大量沉积,尿中大量排出硫酸皮肤素、硫酸已酰肝素。患者出生时表现一般正常,约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但较轻,发生较晚,进展也较慢。可有关节强直、爪状手、短小,但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚,尤以上肢及胸部明显,有时可呈对称性分布,并有多毛。角膜不浑浊,但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊。可因视网膜变性而失明。常有进行性耳聋。肝脾肿大,常有慢性腹泻。呼吸有鼾音,常伴有慢性呼吸道感染。肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见。常有心脏扩大并伴有收缩期和舒张期杂音。重型者智力不全较明显。预后甚差。该病涉及的基因为:IDS。

粘多糖贮积症Ⅲ型(Mucopolysaccharidosis type Ⅲ),又称为Sanfilippo 综合征,是一种常染色体隐性遗传的进行性疾病,主要影响大脑和脊髓(中枢神经系统)。婴儿受累者出生时没有临床表现,症状出现在儿童时期,会表现出焦躁不安,进攻性、睡眠障碍和发展衰退,进而会有癫痫和行为障碍出现。MPS III的临床表现通常有大头,轻度肝肿大,脐疝或腹股沟疝。MPS III有些受累者身材矮小,关节僵硬,或轻度多发性骨发育障碍,往往会出现慢性腹泻,反复上呼吸道和耳部感染。也可能会出现听力和视力问题。与MPS III相关的基因有GNS、HGSNAT、NAGLU、SGSH。该病在新生儿人群中的发病率为1:70,000。

粘多糖贮积症IV型 (MPS IV), 也叫Morquio综合征,是一种主要累及骨骼的进行性疾病。MPS IV 第一个主要特征是通常在早期儿童期发病,受累者表现为各种各样骨骼异常,包括身材矮小、敲膝盖和肋骨、胸部、脊柱、臀部和手腕异常。另外一个主要的特征患者为齿突发育不良,发育不齿突发育不全可能会导致颈椎错位,使得脊髓压缩和损伤,导致瘫痪或死亡。

粘多糖贮积症VI型也叫Maroteaux-Lamy综合征,是一种多个组织和器官扩大并红肿或瘢痕的进行性疾病,骨骼异常也很常见。患者一般在出生时不表出任何异常,在早期孩童期才开始表现出各种临床症状。主要临床特征有巨头畸形,脑积水,粗糙的面容,巨舌等。

粘多糖贮积症Ⅶ型(Mucopolysaccharidosis type Ⅶ),又称Sly 综合征,是一种进行性疾病,影响大部分身体组织和器官,个体的受累程度不同。MPS VII最严重的临床表现为胎儿水肿,从而导致死胎或出生不久后死亡。其他MPS VII受累者通常在儿童早期发病。MPS VII的特点包括大头,大舌,脑积水,独特的面部特征以及骨骼畸形。受累者也经常出现肝脾肿大,心脏瓣膜异常,和脐疝或腹股沟疝,频繁的上呼吸道感染和睡眠呼吸暂停,眼角膜混浊可造成严重的视力丧失。也有可能出现听力损失和智力缺陷。MPS VII是一种罕见的与GUSB基因相关的常染色体隐性遗传病,在新生儿人群中的发病率估计为1:25,000。

粘多糖贮积症IX型是一种血清中高透明质酸浓度为主要特点的溶酶体贮积症。临床特征是关节周围的软组织块,轻微的身材矮小和髋臼腐蚀,一般神经系统或内脏没有被累及。

诊断方法

临床病征和实验室检查

治疗手段

MPS I,II和 VI:酶替代疗法(enzyme replacement therapy)。
重症MPS I儿童患者:造血干细胞移植。
底物降低疗法(substrate reduction therapy)和基因治疗的研究也取得进展。

参考文献

Current and potential therapeutic strategies for mucopolysaccharidoses.