结节性硬化

结节性硬化

  • 是一种以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,脑、眼、肾、心脏、皮肤为主要的受累器官,而肺、骨骼以及一些内分泌腺体有时也常常受到累及。俗称“蝴蝶结”。

Nat Commun:生物物理所在结节性硬化症研究方面取得进展

研究动态xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 629 次浏览 • 2015-03-04 10:59 • 来自相关话题


中科院生物物理研究所龚为民组、娄继忠组和结构生物学海外团队华盛顿大学许文清教授实验室对结节性硬化症的研究取得重要进展,该成果于7月16日在线发表在Nature Communications杂志上,题为Crystal structure of the yeast...
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结节性硬化癫痫感知网络改变的静息态功能磁共振研究

研究动态xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 637 次浏览 • 2015-03-03 16:14 • 来自相关话题


近日,四川大学华西医院神经内科研究人员发表论文,旨在应用静息态功能磁共振技术研究结节性硬化癫痫患者脑感知网络的异常。研究指出,结节性硬化癫痫患者感知功能网络存在改变。功能连接减低反映了结节性硬化癫痫患者感知网络的功能异常;而功能连接增强可能提示皮层网...
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唐都医院成功为结节性硬化患者实施癫痫根治术

疾病故事xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 608 次浏览 • 2015-03-03 16:12 • 来自相关话题


医学论坛网讯 日前,第四军医大学唐都医院神经外科成功为一先天性结节性硬化继发癫痫发作的9岁男孩实施癫痫根治术,结束多年的折磨。

9岁的小康(化名)出生后不久就出现结节性硬化继发癫痫发作,每天十余次,每次癫痫发作都给小康的大脑组织...
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老药新用:儿童结节性硬化症临床治疗获突破

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 632 次浏览 • 2015-03-03 15:40 • 来自相关话题


新华社北京2014年11月5日电(记者顾瑞珍、胡浩)雷帕霉素是一种用于药物支架、防免疫排斥、肿瘤治疗的免疫抑制剂。在973项目、国家自然科学基金等支持下,我国医务工作者进行的一项历时2年的临床研究表明,利用这一药物治疗一种罕见病——儿童结节性硬化症合并癫痫安全...
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The Lancet:依维莫司可明显抑制结节性硬化症的发展

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 637 次浏览 • 2015-03-03 15:31 • 来自相关话题


2012年11月20日 --近日,刊登在国际杂志The Lancet上的一篇研究报告中,来自辛辛那提儿童医院的研究者表示,一种用于治疗移植器官排斥反应的药物可以明显降低结节性硬化症(TSC)患者的脑瘤发展,结节性硬化症是一种在机体重要器官上引发肿瘤的遗传性疾病...
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FDA批准依维莫司治疗结节性硬化症相关性肾肿瘤

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 563 次浏览 • 2015-03-03 15:28 • 来自相关话题


2012年4月26日,诺华公司与美国食品药品管理局(FDA)宣布,已批准Afinitor(依维莫司)用于治疗结节性硬化症(TSC)患者的不必立即手术的肾血管平滑肌脂肪瘤。该药的申请得到了FDA的优先审查,后者适用于带来重要进展的药物或目前无法有效治疗的...
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结节性硬化症病理改变

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 731 次浏览 • 2015-02-06 10:28 • 来自相关话题


神经系统的病理改变表现为脑皮质可见一些硬的结节,颜色苍白,脑回表面隆起。显微镜下结节为神经胶质,由一些巨大的多核星形细胞构成。这些结节把正常的脑皮质压薄。另外一种病变是小的、多发的结节,好发于室管膜下,可伸入到脑室内。显微镜下是一些过度增生的大星形细胞。当这些...
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结节性硬化症对小儿智力有影响吗?

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 562 次浏览 • 2015-02-06 10:19 • 来自相关话题


结节性硬化症是以惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为主要特点的神经皮肤综合征。

  约60%的病儿智力低于正常小儿,智力低下程度可轻可重,随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可出现精神改变,如出现无理由的行为、违拗等。

  本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出...
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结节性硬化是怎么引起的?

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 681 次浏览 • 2015-02-06 10:01 • 来自相关话题


已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成。一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的...
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小儿结节性硬化症的临床表现

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 638 次浏览 • 2015-02-06 09:59 • 来自相关话题


因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累,故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。有的病人可仅有三症之一,亦有完全无症状而于病理检查时发现者。

1.皮肤症状

皮肤损害最常见,常为主要的...
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结节性硬化的临床症状

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Nat Commun:生物物理所在结节性硬化症研究方面取得进展

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1.皮肤症状

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近日,四川大学华西医院神经内科研究人员发表论文,旨在应用静息态功能磁共振技术研究结节性硬化癫痫患者脑感知网络的异常。研究指出,结节性硬化癫痫患者感知功能网络存在改变。功能连接减低反映了结节性硬化癫痫患者感知网络的功能异常;而功能连接增强可能提示皮层网...
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结节性硬化症(Tuberous Sclerosis,TSC),又称结节性硬化综合征、结节性硬化、结节性脑硬化、Bournerville 病、Pringle 病。

TSC 是一种累及多系统的疾病,临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为主要特征。可发生于从胎儿到成年晚期的任何年龄,疾病表现有明显差异性。幼儿时期最常见的表现是婴儿痉挛或癫痫发作。

遗传方式:该病呈常染色体显性遗传,很大一部分病例(60%~80%)为散发性,是由新突变引起的。分子机制:TSC 是由 9 号染色体长臂上的 TSC1 基因(hamartin)或 16 号染色体长臂上的 TSC2 基因(tuberin)发生突变引起的。TSC 的诊断主要基于临床表现,皮肤、神经系统、心血管系统、肾脏、肺、视力等都可能有临床症状。脑电图,头颅核磁共振。认知行为评估。肾超声检查等。约 85%的患者中可发现突变,其中 TSC1 突变占 31%,TSC2 占 69%。这两个基因的分子遗传学检测已应用于临床。 流行性:TSC 在成年期呈高度外显。发病情况有高度差异性。在新生儿中,TSC 的发生率为1/5,800。突变率为 1/25,000。

目前本病无特异性治疗方法, 主要是对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用 ACTH 治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术。肿瘤引起症状者考虑摘除,囊肿亦然。 由于本病病程进展缓慢,部分患者预后不良,多数患者可存活数十年,对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

抗癫痫药物治疗,氨己烯酸(Vigabatrin)。促肾上腺皮质激素(Corticotropin)作为二线药物。mTOR抑制剂everolimus。生酮饮食。手术治疗。其它对症治疗。

预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

参考文献:Tuberous Sclerosis Complex: Perioperative Considerations.