脊髓性肌肉萎缩症
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脊肌萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）是一组由于下运动神经元变性导致进行性无力和肌萎缩的疾病，是婴幼儿期最常见的致死性遗传病。该病发病年龄从出生前到青春期或青年期不等。常见并发症包括体重增加、睡眠困难、肺炎、脊柱侧弯和关节挛缩等。该病发病率约为1:10,000-1:6,000。脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（SMARD1）是引起肌无力和呼吸衰竭的遗传病，始于婴儿期，通常在6周到6个月发病，患儿由于横膈膜麻痹而突发性呼吸困难。极少数患者在儿童期晚期发病。患者呼吸衰竭不久即表现远端肌无力。该病罕见，发病率未知，目前仅见60多例报道。SMA和SMARD1均无特效治疗，目前以对症治疗为主，预后差。
一个值得深思的案例：假如临床医生被检测报告蒙蔽
病例分享 • 萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 2173 次浏览 • 2015-11-12 10:46
来源：[新华医学遗传网](http://wwwl.xhmg.org/genetic_c ... f9...
脊肌萎缩症的主要症状和临床分型
交流讨论 • xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 1136 次浏览 • 2015-03-04 11:49
脊肌萎缩症通常在儿童期发病。脊肌萎缩症患者肌肉张力低下、运动功能受限，因此运动发育显著落后于正常儿童。在别人都会坐的时候还不会抬头、在别人都会走的时候还坐不稳是常见的就诊原因。同时，肌肉运动不良会影响到呼吸、吞咽等重要功能，造成脊肌萎缩症患儿营养不良、呼吸衰竭...
脊肌萎缩症的一些专业参考资料
交流讨论 • xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 803 次浏览 • 2015-03-04 11:47
下面是一些关于脊肌萎缩症的参考资料，主要提供了一些关于疾病与SMN1基因的常用专业文献与工具，仅供专业人员参考。
•OMIM #253300：Spinal Muscular Atrophy, Type 1
•OMIM #253550：Spinal Muscu...
SMN1基因的7号外显子和8号外显子检测有什么区别？
交流讨论 • xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 1283 次浏览 • 2015-03-04 11:46
对于SMN1基因缺失检测，有些地方会同时做7号外显子和8号外显子的检测，而有些地方则只做7号外显子的检测。经常有人问我这两者之间有什么区别。上图为你简单展示了SMN1基因的结构。与所有基因相同，SMN1基因也...
脊肌萎缩症的基因诊断
交流讨论 • xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 5445 次浏览 • 2015-03-04 11:44
我们已经说过，脊肌萎缩症是典型的常染色体隐性遗传病，其致病基因是SMN1基因。每个人都有两个SMN1基因，只有两个SMN1基因都发生致病突变才会导致脊肌萎缩症的发生。目前已知SMN1基因的致病突变有两种不同的形式。约95%脊肌萎缩症患者的SMN1基因突变属于“...
脊肌萎缩症的治疗原则
交流讨论 • xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 1478 次浏览 • 2015-03-04 11:41
目前，尚没有可以治愈脊肌萎缩症的有效方法。但是医学和技术的进步使得脊肌萎缩症患者的生活质量获得了很大提高。更好的辅助呼吸和喂养技术使得部分原来无法救治的脊肌萎缩症患者的生命得到了延续，而运动医学的发展帮助了大批脊肌萎缩症患者最大可能地保存了一定的运动能力。随着...
哥哥的孩子诊断患有脊髓肌肉萎缩症，请问，我的孩子有患这种病的风险吗？我们能做什么检测得到确切的答案吗？
回复交流讨论 • yangyun 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 1565 次浏览 • 2014-11-18 09:31
一个值得深思的案例：假如临床医生被检测报告蒙蔽
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来源：[新华医学遗传网](http://wwwl.xhmg.org/genetic_c ... f9...
脊肌萎缩症的主要症状和临床分型
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脊肌萎缩症通常在儿童期发病。脊肌萎缩症患者肌肉张力低下、运动功能受限，因此运动发育显著落后于正常儿童。在别人都会坐的时候还不会抬头、在别人都会走的时候还坐不稳是常见的就诊原因。同时，肌肉运动不良会影响到呼吸、吞咽等重要功能，造成脊肌萎缩症患儿营养不良、呼吸衰竭...
脊肌萎缩症的一些专业参考资料
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下面是一些关于脊肌萎缩症的参考资料，主要提供了一些关于疾病与SMN1基因的常用专业文献与工具，仅供专业人员参考。
•OMIM #253300：Spinal Muscular Atrophy, Type 1
•OMIM #253550：Spinal Muscu...
SMN1基因的7号外显子和8号外显子检测有什么区别？
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对于SMN1基因缺失检测，有些地方会同时做7号外显子和8号外显子的检测，而有些地方则只做7号外显子的检测。经常有人问我这两者之间有什么区别。上图为你简单展示了SMN1基因的结构。与所有基因相同，SMN1基因也...
脊肌萎缩症的基因诊断
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我们已经说过，脊肌萎缩症是典型的常染色体隐性遗传病，其致病基因是SMN1基因。每个人都有两个SMN1基因，只有两个SMN1基因都发生致病突变才会导致脊肌萎缩症的发生。目前已知SMN1基因的致病突变有两种不同的形式。约95%脊肌萎缩症患者的SMN1基因突变属于“...
脊肌萎缩症的治疗原则
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目前，尚没有可以治愈脊肌萎缩症的有效方法。但是医学和技术的进步使得脊肌萎缩症患者的生活质量获得了很大提高。更好的辅助呼吸和喂养技术使得部分原来无法救治的脊肌萎缩症患者的生命得到了延续，而运动医学的发展帮助了大批脊肌萎缩症患者最大可能地保存了一定的运动能力。随着...
脊髓性肌肉萎缩症研究取得重大突破
研究动态 • xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 800 次浏览 • 2015-03-03 16:59
日前，苏州大学神经科学研究所教授华益民与美国冷泉港实验室合作，通过对大量小鼠疾病模型的研究，发现提高外周组织运动神经元存活蛋白的表达能有效治疗脊髓性肌肉萎缩症。相关研究成果已发表于国际著名生物医学期刊《基因与发育》，华益民为第一作者兼共同通讯作者。
脊髓性肌...
脊髓性肌肉萎缩症 I 型自然病史的研究
研究动态 • xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 804 次浏览 • 2015-03-03 16:57
近端脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种运动神经元变性的常染色体隐性遗传病，发病率为 1:11000。运动神经元存活基因 1（SMN1）的突变可导致 SMA。而另一种与 SMN1 相似的 SMN2 基因，其基因数目与临床严重性呈负相关。
SMA 可以分为 4 种...
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是常染色体的隐性遗传病，致病基因是SMN1，约95%-98%的脊肌萎缩症患者是由于SMN1基因的7号外显子（有时合并8号外显子）纯合缺失所致，约2％-5％脊髓性肌肉萎缩症患者是由于SMN1基因的7号外显子缺失突变和基因内失活突变的复合杂合子所致。
脊肌萎缩症有以下几个亚型：
脊肌萎缩症 SMN1 AR
常染色体隐性远端脊肌萎缩症1型 IGHMBP2 AR
常染色体隐性远端脊肌萎缩症4型 PLEKHG5 AR
X连锁远端脊肌萎缩症3型 ATP7A XL
X连锁婴儿型脊肌萎缩症 UBA1 XL
常染色体显性下肢明显型脊肌萎缩症 DYNC1H1 AD
先天性远端脊肌萎缩症 TRPV4 AD
