范可尼贫血

范可尼贫血

  • 范科尼贫血(Fanconi anemia,FA),是一种可导致器官衰竭、癌症多发等症状的遗传病。

研究首次阐明范可尼贫血症新型干细胞病理

研究动态xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 489 次浏览 • 2015-03-02 15:28 • 来自相关话题


2014年7月7日, 《自然—通讯》杂志在线发表了中科院生物物理研究所研究员刘光慧研究组及合作者的研究成果。该研究利用人多能干细胞和基因组靶向编辑技术揭示了范可尼贫血症的致病机理,首次提出多组织干细胞加速衰老或衰竭是其根本性病因,并发展出相应基因治疗和药物干预...
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范可尼贫血的实验室诊断和治疗进展

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范可尼贫血( Fanconi anemia,FA)是一种常染色体或X连锁隐性遗传性疾病,以造血衰竭为主要临床表现,常易并发各种躯体畸形及早发多种实体肿瘤,主要通过临床表现及相关实验室检查进行诊断。

FA的临床诊断主要依据完整的病史、临床表现和...
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范可尼贫血致病机理研究获进展

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由中国科学技术大学教授滕脉坤、姚雪彪带领的研究组揭示了人类范可尼贫血互补群蛋白M(FANCM)与关联因子蛋白复合物MHF1/MHF2组成的三元复合物的结构,以及此三元复合物之间的分子识别和相互作用新机制,为范可尼贫血的致病机理研究提供了新的线索和思路。此发现将...
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儿童血液病研究发现:范可尼贫血患儿有突变基因

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天津北方网讯:中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心主任竺晓凡教授领导的课题组,利用全外显子测序技术,在多名范可尼贫血患儿血液中发现2种以上相关基因突变。这一研究不仅对于同样分型的患儿临床表现存在差异提供了理论依据,还首次提供了国内范可尼贫血患儿的基因突变...
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范可尼贫血研究进展

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范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,其发病率为(1~3)/107,基因携带频率为1/300。本病在各种人种中均有发现,在某些人群中发病率异常高(目前已发现在Ashkenazi犹太人、南非人、某些土耳其和沙特阿拉伯人群中...
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引子:每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码,每个新的生命或新的细胞产生时,这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误,因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。
1927年,瑞...
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范可尼贫血与泛素化

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Fanconi贫血是一种罕见的隐性遗传性疾病,临床常以先天性畸形、进行性骨髓衰竭和遗传性肿瘤倾向为主要表现而确诊.FA病人细胞对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)高度敏感.目前已经发现至少12种FA基因的缺失或突变能够引起FA表型的出现,其中10种相应的编码蛋...
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范可尼贫血详细解析

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范可尼贫血的发病机制:
  范可尼贫血患者染色体修复系统中基因相关疾病的基因突变率高(14.4%),DNA修复能力缺陷,引起染色体畸变率增高,导致机体功能障碍及脏器畸形。骨髓微环境中存在体液抑制因子致多能干细胞功能缺陷。亦有研究表明部分FA患者成纤维细胞持续产...
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范可尼贫血(Fanconi anemia)遗传学进展

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范可尼贫血(Fanconi anemia)属于一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异...
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范可尼贫血的治疗

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(一)一般支持疗法 同再生障碍性贫血。贫血重时应予输血。
(二)激素疗法 给予一种雄激素及一种皮质激素多数病例有效。常用羟甲烯龙[最多可用至5mg/(kg?d)]加较小量泼尼松[lmg/(kg?d)],一般于用药后2~4个月即有明显生血反应,用至血红蛋白达正常...
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疾病名称

范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)

疾病类型

常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传疾病

疾病成因与分型

FA信号通路至少包含16个基因,任何一个基因发生突变都可能引发范科尼贫血。

诊断方法

治疗手段

干细胞治疗,雄性激素治疗。

参考文献

Fanconi anemia: a signal transduction and DNA repair pathway
The Fanconi anemia DNA repair pathway: structural and functional insights into a complex disorder.