遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫

  • 遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,简称HSP )是一组遗传性疾病,主要特征表现为不知不觉渐进性下肢无力和痉挛。

KIF5A 基因突变与遗传性痉挛性截瘫及 2 型腓骨肌萎缩症

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 409 次浏览 • 2015-02-10 18:04 • 来自相关话题


英国伦敦大学学院神经科的学者进行了一项迄今为止最大样本的有关 KIF5A 的研究,拓宽了 KIF5A 突变的表型谱,文章于 8 月 11 日发表在 Neurology 杂志上。

该研究是为了建立 KIF5A 突变相应的表型谱和研究 KIF5A 突变是否会导致...
查看更多

遗传性痉挛性截瘫的相关知识

研究进展xiey 发表了文章 • 1 个评论 • 590 次浏览 • 2015-02-10 17:44 • 来自相关话题


遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又称Strumpell-Lorrain病,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征,由Seeligmuller(1874)首先报道,主要的遗传方式是常染色体...
查看更多

遗传性痉挛性截瘫的临床特征和管理

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 454 次浏览 • 2015-01-13 16:46 • 来自相关话题


2014.9_.28_遗传性痉挛性截瘫的临床特征和管理_.jpg

KIF5A 基因突变与遗传性痉挛性截瘫及 2 型腓骨肌萎缩症

研究进展xiey 发表了文章 • 0 个评论 • 409 次浏览 • 2015-02-10 18:04 • 来自相关话题


英国伦敦大学学院神经科的学者进行了一项迄今为止最大样本的有关 KIF5A 的研究,拓宽了 KIF5A 突变的表型谱,文章于 8 月 11 日发表在 Neurology 杂志上。

该研究是为了建立 KIF5A 突变相应的表型谱和研究 KIF5A 突变是否会导致...
查看更多

遗传性痉挛性截瘫的相关知识

研究进展xiey 发表了文章 • 1 个评论 • 590 次浏览 • 2015-02-10 17:44 • 来自相关话题


遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又称Strumpell-Lorrain病,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征,由Seeligmuller(1874)首先报道,主要的遗传方式是常染色体...
查看更多

遗传性痉挛性截瘫的临床特征和管理

交流讨论萧衡之 发表了文章 • 0 个评论 • 454 次浏览 • 2015-01-13 16:46 • 来自相关话题


2014.9_.28_遗传性痉挛性截瘫的临床特征和管理_.jpg

遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,简称HSP )是一组遗传性疾病,主要特征表现为不知不觉渐进性下肢无力和痉挛。

根据临床特征的不同将遗传性痉挛性截瘫分为简单型遗传性痉挛性截瘫复杂型遗传性痉挛性截瘫

简单型遗传性痉挛性截瘫表现为神经功能缺损程度仅局限于渐进性下肢痉挛无力、高渗性膀胱障碍、下肢振动感觉轻微减少,而复杂型遗传性痉挛性截瘫还与其他系统或其他神经系统有关,如癫痫、痴呆、肌萎缩、周围神经病。

CYP7B1, SPG7, SPG11, ZFYVE26, SPG20, SPG21, L1CAM, PLP1, SLC16A2等基因突变可引起遗传性痉挛性截瘫,该病的遗传方式分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传。

目前没有特定的治疗方法可以防止、缓解或扭转遗传性痉挛性截瘫。