马凡综合征

马凡综合征

  • 马凡综合征(Marfan Syndrome)是由一位法国儿科医师于1896年首次描述的一种以心血管、眼睛和骨骼三大系统的缺陷为主要特征的常染色体显性遗传病。本病的发病率约为 1:5,000-1:10,000。患者以蜘蛛脚样指、身材瘦高为主要特征,俗称“蜘蛛人”。该病发病年龄一般在新生儿及成年人期间,涉及全身系统的结缔组织,具有高度的临床异质性,60%的马凡综合症患者都会出现晶状体从瞳孔处剥离,30%~40%的病人有心血管系统并发症,最常见的心血管异常为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。

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疾病名称

马凡综合征(Marfan syndrome)

疾病类型

常染色体显性遗传

疾病成因与分型

由FBN1突变引致。

诊断方法

基于Gent nosology的诊断标准。基因检测不常用。

治疗手段

尚未有有效的治疗方法。angiotensin II受体拮抗剂(阻断TGFbeta信号转导通路)正在进行临床试验。

参考文献

Aortopathy in Marfan syndrome: an update
[Current status and future perspectives in the research of Marfan syndrome]
Clinical, diagnostic, and therapeutic aspects of the Marfan syndrome.