Waardenburg

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中国儿基会“美丽中国爱心行”走进黑龙江

疾病故事小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 662 次浏览 • 2015-01-26 10:57 • 来自相关话题


1.jpg

12月2日,中国儿基会“美丽中国爱心行”爱心团一行自北京出发,长途跋涉1300公里,来到黑龙江省绥化地区肇东市五里明镇东升村,去迎接患先天性耳聋的女童何鑫蕊、庞璐瑶来北京接受治疗。

  雪后的天特别晴朗,当爱心团如期...
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瓦登伯革氏症候群发病率

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 644 次浏览 • 2015-01-26 10:34 • 来自相关话题


发生率约是两万分之一到四万分之一其遗传型式于第一至第三型属体染色体显性遗传 ,不分性别,每胎均有1/2 机率可罹患此症,偶有新的突变发生,而第四型则属体染色体隐性遗传方式,不分性别,每胎均有1/4 机率可罹患此症。

此症的病因目前已有较明确的答桉,可能是 胚...
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蓝眼宝宝

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 650 次浏览 • 2015-01-26 10:32 • 来自相关话题


蓝眼宝宝
蓝眼珠只是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个,患者的眼珠虽呈蓝色,视力却完全不受影响,需要注意的反倒是容易合并听障及长期便秘的问题,必须早期发现及矫治,以使他们得到良好的疗效,健康正常的成长。
临床症状

1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常,称为虹膜异色症(...
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瓦登伯革氏症候群一家系报告

病例分享小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 766 次浏览 • 2015-01-26 10:22 • 来自相关话题


瓦登伯革氏症候群又称耳聋眼病白发综合征,是少见的常染色体显性遗传病。患者多因耳聋及皮肤色素障碍而首诊于耳鼻喉或皮肤科,因临床表现度差异较大,眼科医生容易忽视对本病的诊断和认识,易发生误诊,本文报道一家系13例患者。

1 病例介绍

先证者Ⅲ3...
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什么是瓦登伯革氏综合征?

交流讨论小猪妹妹 发表了文章 • 0 个评论 • 719 次浏览 • 2015-01-26 10:16 • 来自相关话题


瓦登伯革氏综合征( Waardenburg Syndrome)简称瓦氏症候群,是2号染色体的畸变。又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征。这种疾病是在1951年荷兰眼科及遗传学医师瓦登伯革(Petrus Johanner Waardenburg)首先在文献...
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中国儿基会“美丽中国爱心行”走进黑龙江

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12月2日,中国儿基会“美丽中国爱心行”爱心团一行自北京出发,长途跋涉1300公里,来到黑龙江省绥化地区肇东市五里明镇东升村,去迎接患先天性耳聋的女童何鑫蕊、庞璐瑶来北京接受治疗。

  雪后的天特别晴朗,当爱心团如期...
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瓦登伯革氏症候群发病率

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发生率约是两万分之一到四万分之一其遗传型式于第一至第三型属体染色体显性遗传 ,不分性别,每胎均有1/2 机率可罹患此症,偶有新的突变发生,而第四型则属体染色体隐性遗传方式,不分性别,每胎均有1/4 机率可罹患此症。

此症的病因目前已有较明确的答桉,可能是 胚...
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蓝眼珠只是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个,患者的眼珠虽呈蓝色,视力却完全不受影响,需要注意的反倒是容易合并听障及长期便秘的问题,必须早期发现及矫治,以使他们得到良好的疗效,健康正常的成长。
临床症状

1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常,称为虹膜异色症(...
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瓦登伯革氏症候群又称耳聋眼病白发综合征,是少见的常染色体显性遗传病。患者多因耳聋及皮肤色素障碍而首诊于耳鼻喉或皮肤科,因临床表现度差异较大,眼科医生容易忽视对本病的诊断和认识,易发生误诊,本文报道一家系13例患者。

1 病例介绍

先证者Ⅲ3...
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什么是瓦登伯革氏综合征?

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瓦登伯革氏综合征( Waardenburg Syndrome)简称瓦氏症候群,是2号染色体的畸变。又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征。这种疾病是在1951年荷兰眼科及遗传学医师瓦登伯革(Petrus Johanner Waardenburg)首先在文献...
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Waardenburg综合征是一类引起听力损失以及皮肤等处色素沉积的遗传病。