alport综合征

alport综合征

如何早期发现Alport综合征

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Alport综合征的临床表现主要包括肾脏表现、听力障碍和眼部异常几个方面。

肾脏表现主要有血尿、蛋白尿和肾衰竭。血尿最常见,而且血尿大多为肾小球性血尿。X连锁遗传型的男性患者表现为持续性镜下血尿,外显率为100%。大约67%的Alport综合征男性患者有发作...
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早期发现遗传性肾脏疾病的重要性

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根据我国部分住院儿童的回顾性统计资料,儿童慢性肾衰竭占泌尿系疾病的构成比逐年增加,2002年比1990年增长4.3倍,其中遗传性肾脏疾病所占比例高达30%左右,因为一些遗传性肾脏疾病目前尚没有被认识或不能明确诊断,估计遗传性肾脏疾病所占的真实比例应该更高,如国...
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Alport综合征护理知识

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一、Alport综合征患儿应该如何随访或注意哪些问题?
因为目前尚没有有效的根治手段,因此对于Alport综合征患儿进行定期随访尤为重要。随访项目包括尿常规、肾早损、尿蛋白定量(24小时尿蛋白或尿蛋白/肌酐比)、肾功能(血肌酐、尿素氮及血肌酐清除率)、...
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皮肤活检,快速诊断Alport综合征的新方法

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为了快速、简便是、经济的诊断Alport综合征,为广大患者服务,北京大学第一医院儿科肾脏病专业组建立了通过皮肤活检,快速诊断Alport综合征的系列方法。

以往典型的Alport综合征主要根据临床表现、阳性家族史以及电镜下肾组织的特殊病理变化可作出诊...
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Alport综合征诊断方法、手段

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一、Alport综合征诊断依据有哪些?
以往典型的Alport综合征主要根据临床表现、阳性家族史以及电镜下肾组织的特殊病理变化可作出诊断,其中肾组织的电镜检查一直被认为是确诊该病的重要和唯一的依据。国外专家曾提出“四项诊断指标”,如果血尿或慢性肾衰二者...
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Alport综合征医学知识

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一、 Alport综合征的遗传方式有哪些?
Alport综合征存在三种遗传方式,即:X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。其中X连锁显性遗传最常见,约占80%~85%;常染色体隐性遗传型次之,约占Alport综合征的1...
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目前中国Alport综合征医疗技术现状怎样

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作为一种遗传病,Alport综合征目前尚不能根治或治愈,所有治疗的目的主要为延缓病程,改善生存质量。中国很多地方医院还没有诊治Alport综合征的医疗技术水平和设施,甚至很多地方医院的大夫还没有听说过Alport综合征这种病,所以很容易发生误诊、误治和漏诊。
...
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中国Alport综合症家长协会在京举办首届全国患者家长见面会

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2014年7月22日,中国Alport综合症家长协会在北京大学第一医院妇儿门诊成功举办了首届全国患者家长见面会。希望通过这次活动增进病友间的认识与了解,让更多的人了解这个群体,关注这个群体。来自全国各地的20多个患者家庭,北大妇儿医院小儿遗传肾脏病专家王芳大夫...
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基因治疗离我们有多远?

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作者: 协和医院戴毅 时间: 2014-05-30
2012年11月欧盟批准了西方发达国家的第一个基因治疗制剂Glybera上市(此前早在2003年中国就批准了一个用于肿瘤治疗的基因治疗制剂上市,但一直未获欧美国家认可。普遍认为这一制剂未经严格临床...
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Alport综合征(转载)

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译名:阿波特综合征
别名:①遗传性肾炎神经性耳聋综合征;②遗传性肾炎;③遗传性出血性肾炎;④遗传性肾炎伴神经性耳聋;⑤遗传性家族性先天性出血性肾炎;⑥遗传性耳聋肾病综合征;⑦遗传性血尿一肾病一耳聋综合征;⑧遗传性肾功能不全和耳聋综合征;⑨家族性遗传性肾...
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如何早期发现Alport综合征

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早期发现遗传性肾脏疾病的重要性

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皮肤活检,快速诊断Alport综合征的新方法

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一、Alport综合征诊断依据有哪些?
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一、 Alport综合征的遗传方式有哪些?
Alport综合征存在三种遗传方式,即:X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。其中X连锁显性遗传最常见,约占80%~85%;常染色体隐性遗传型次之,约占Alport综合征的1...
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中国Alport综合症家长协会在京举办首届全国患者家长见面会

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2014年7月22日,中国Alport综合症家长协会在北京大学第一医院妇儿门诊成功举办了首届全国患者家长见面会。希望通过这次活动增进病友间的认识与了解,让更多的人了解这个群体,关注这个群体。来自全国各地的20多个患者家庭,北大妇儿医院小儿遗传肾脏病专家王芳大夫...
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基因治疗离我们有多远?

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作者: 协和医院戴毅 时间: 2014-05-30
2012年11月欧盟批准了西方发达国家的第一个基因治疗制剂Glybera上市(此前早在2003年中国就批准了一个用于肿瘤治疗的基因治疗制剂上市,但一直未获欧美国家认可。普遍认为这一制剂未经严格临床...
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Alport综合征(转载)

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译名:阿波特综合征
别名:①遗传性肾炎神经性耳聋综合征;②遗传性肾炎;③遗传性出血性肾炎;④遗传性肾炎伴神经性耳聋;⑤遗传性家族性先天性出血性肾炎;⑥遗传性耳聋肾病综合征;⑦遗传性血尿一肾病一耳聋综合征;⑧遗传性肾功能不全和耳聋综合征;⑨家族性遗传性肾...
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疾病名称
Alport综合征(Alport syndrome)

疾病类型
多数是X染色体连锁显性遗传疾病,少数是常染色体隐性和显性遗传疾病

疾病成因与分型
由COL4A3, COL4A4 和COL4A5基因突变引发。此病的本质是IV型胶原异常,后者是全身基底膜的主要成分,α3-α6主要见于肾小球基底膜、肾小管基底膜等,这些部位是AS的主要病变部位。患者多在10岁前发病,血尿为首发表现,间断或持续性镜下血尿。肾功能呈慢性进行性损害,常伴有高频性神经性耳聋。

诊断方法
综合考虑疾病家族史,病人的肾功能、视觉和听觉功能。基因分型和肾脏穿刺检查也可作为参考。

治疗手段
带有慢性肾脏疾病的儿童:一线药物是ACE抑制剂ramipril,二线药物是AT1受体拮抗剂。
视力和听力衰退症状没有对应的药物。
动物实验揭示了很多新的潜在治疗方法。
一些血液中的标志物也有望用于Alport综合征肾脏疾病的诊断和预后分析。

参考文献
Alport syndrome—insights from basic and clinical research.